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目的研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性。方法回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论。结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734CT(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 CT(Thr3Ile)杂合突变。结论不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。 相似文献
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目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征. 相似文献
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目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切分析法对10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属16人、25例正常对照进行SMN基因检测.结果 10例SMA患者中9例患者缺失SMN第7、8号外显子,1例患者仅缺失第7号外显子;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因第7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法. 相似文献
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中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。 相似文献
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1引言动态脑电图是近年应用于临床,可将微小的脑生物电通过多极放大并记录,进行长程监测的脑电图检测技术。为探讨动态脑电图监测在预测脑卒中后迟发性癫癆发生的临床应用价值,我们自1993年7月~1997年10月应用动态脑电图监测362例急性脑卒中病人,其中发现有癆样波发放54例,并进行随访,现将有关结果报告如下。2资料与方法2.1一般资料动态脑电图发现癆样波发放的54例病人作为观察组,男35例,女19例,年龄40~82岁,中位年龄61.6岁。选择同期未发现癆样波的50例病人作对照组,男30例,女20例… 相似文献
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背景:肌萎缩侧索硬化症早期症状往往局限于某部位,与脊髓型颈椎病临床表现极其相似,但两者的治疗方法和预后截然不同。此时肌电图和神经电图的多部位检查具有重要参考价值,特别是胸段棘旁肌肌电图可作为区别肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病的客观指标。目的:探讨肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病的电生理改变差异。设计:回顾性病例分析。单位:江西医学院第二附属医院的神经内科。对象:选择2001-12/2004-11江西医学院第二附属医院神经内科门诊和住院的肌萎缩侧索硬化症30例患者和脊髓型颈椎病30例患者。方法:对肌萎缩侧索硬化症患者30例和脊髓型颈椎病30例进行常规肌电图、神经电图检测。肌电图检测包括三肢体肌+胸锁乳突肌+胸段棘旁肌,观察静息状态时自发电位,测定运动单位电位的时限、波幅,大力收缩时的募集相。神经电图测定运动传导速度和感觉传导速度及动作电位的末端潜伏期、波幅。主要观察指标:①肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病患者肢体肌、胸锁乳突肌与棘旁肌的肌电图检测结果。②肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病患者神经传导速度检测结果。结果:60例患者全部进入结果分析。①肌电图检测结果:肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病患者的肌电图均呈神经源性损害改变,而肌萎缩侧索硬化症的损害更为广泛,尤其胸段棘旁肌自发电位的异常率高达93.3%(28/30);脊髓型颈椎病患者的胸段棘旁肌自发电位异常率仅占3.3%(1/30)(P<0.001)。肌萎缩侧索硬化症患者运动单位电位平均时限、波幅增高异常与脊髓型颈椎病比较有明显的差异,但在两病的鉴别诊断中并不具有特征性。②运动神经传导速度:肌萎缩侧索硬化症患者运动神经传导速度的复合肌肉动作电位的波幅下降率明显低于脊髓型颈椎病患者(75.6%,86.7%,χ2=7.25,P<0.01)。运动传导速度减慢率也低于脊髓型颈椎病患者(14.4%,23.9%,χ2=5.18,P<0.05)。③感觉神经传导速度:肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病患者的感觉神经传导速度未受到影响。结论:①两组患者的肌电图均呈神经源性损害改变,而肌萎缩侧索硬化症患者胸段棘旁肌自发电位异常率明显高于脊髓型颈椎病。②神经电图显示两者感觉神经传导速度均未受到影响。③神经电图还显示肌萎缩侧索硬化症患者运动神经传导速度减慢和波幅下降的运动神经数均少于脊髓型颈椎病患者。 相似文献
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正病历摘要患者女性,64岁,因精神行为异常5 d,于2014年9月5日入院。患者入院前5 d无明显诱因出现躁狂性精神行为异常和认知功能障碍,不识家人、不能正常交流和单独外出,病程中伴流涎,并偶有幻听或幻视,但无明显运动障碍,症状呈进行性加重。患者自发病以来纳差、睡眠差,大小便正常,体重无明显变化。患者发病前5年(2009年12月)曾因"头痛、失语、右侧肢体功能障碍2周"入院,体格检查:混合性失34 相似文献
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<正>肌萎缩侧索硬化(ALS)主要累及大脑皮质、脑干、脊髓前角等处的运动神经元,导致运动神经元细胞死亡。发病率约为23/10万,80%3/10万,80%90%的患者于病后390%的患者于病后35年死亡。其病因与发病机制尚不明确〔1〕。现将近年来ALS分子遗传学及发病机制研究的新进展综述如下。1遗传基因1.1家族性ALS(FALS)的遗传基因FALS目前主要有12个亚型:ALS15年死亡。其病因与发病机制尚不明确〔1〕。现将近年来ALS分子遗传学及发病机制研究的新进展综述如下。1遗传基因1.1家族性ALS(FALS)的遗传基因FALS目前主要有12个亚型:ALS1ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、关岛型ALS-Parkinson-痴呆综合征、进行性下运 相似文献