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1.
北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布   总被引:24,自引:1,他引:23  
维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多,分别占95%、75%和95%,明显不同于高加索人种,与日本人也有一定差别,而与朝鲜人较为相似。  相似文献
2.
PolymorphismsofvitaminDreceptorgeneanditsasociationwithbonemineraldensityandosteocalcininChineseZhaoJinxiu赵金秀,ZhouXueying周学瀛,...  相似文献
3.
成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...   总被引:7,自引:1,他引:6  
Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.  相似文献
4.
5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对106例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析,并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将5p缺失综合征的表型分为8类,并将各个类型分别定位在5号染色体的相关区域。结论提出了“5p缺失综合征”的概念与定义,为5p缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。  相似文献
5.
目的 进一步限定壶腹周围肿瘤染色体 9p2 1区域缺失范围。方法 选择染色体 9p2 1区域 5个微卫星多态性标记 ,通过聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法 ,检测 35例壶腹周围肿瘤组织及其外周血杂合性丢失 (LOH)状况。结果  50 % ( 4 /8)胰腺癌有至少一个微卫星位点的LOH ,其中D9S974 ( 37 5% )和D9S94 2 ( 2 8 6% )丢失频率较高 ,并且有连续性丢失现象。 62 5% ( 5/8)壶腹癌在部分或全部位点出现LOH ,其中D9S94 2 ( 4 2 9% )丢失频率最高 ,其次为IFNA( 37 5% )和D9S171( 37 5% )。 14 2 % ( 1/7)胰岛素瘤有一个位点LOH。结论 壶腹周围肿瘤染色体 9p2 1最小共同缺失区位于D9S974和D9S94 2位点之间 ,距离小于 15kb ,其中可能存在一个新的涉及该肿瘤发生的相关抑癌基因。  相似文献
6.
核酸杂交技术中,同位素标记DNA探针是最常用的技术,其优越性是检测灵敏度高,但同时有很多缺点。80年代初,Langer等开始用生物素标记多核苷酸探针。随着方法的不断完善,近年来已用于基因诊断、定位及表达等研究。本文报道一种新的非同位素标记技术,即用地高辛配基(digoxigenin-dUTP)标记DNA探针,其原理是具有类固醇半抗原性质的地高辛配基,通过随机引物(random pr-imer法)掺入到DNA上,与靶DNA进行碱基互补同源序列结合形成杂交产物,然后通过酶联免疫法与  相似文献
7.
血红蛋白E(简称HbE)综合征是一组常见的遗传性Hb病,自1954年Minnich等描述本病以来,世界各地陆续有所报道。本病主要分布于东南亚等地。有些地区发病率高达30%,国内也有不少报道。统计中山医学院第二附属医院儿科血液病实验室1964~1980年送检Hb电泳标本1,865份,发现HbE综合征32例,现将其中21例有关临床实验与遗传的资料作一分析讨论。  相似文献
8.
All mammalian metallothionaln genes studied to dare have several metal responsive elements (MRE) with consensus sequences of TGCRCNC (R, purlne) in their regulatory region. MRE-11ke sequeaees were also found in many other metal-related genes. To see whether there is also such a sequence at the genetic locus (13q14. 3) d Wilstm disease, which is a genetic disorder d copper metabolisa‘‘n, junction-trapping method baaed on the MRE sequence was used. A fragment containing MRE and MRE-like sequences from YAC 27D8 at the WND locus was successfully cloned and mapped back to the YAC by PC, R, Presence of such a sequence in the copper transporter gene at the W‘‘D locus might imply that it has a possible interesting role in the regulation of WD gene expression.  相似文献
9.
采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体(YAC)载体与基因组插入片段的酶切末端,并优化各个实验参数,成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群,转化率为400~500转化子/μgDNA。经随机抽样初步鉴定:80%的阳性克隆能检出人工染色体,插入片段的大小范围为150~750kb,平均为450kb。载体连接实验检测表明,末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。  相似文献
10.
中华医学基金会基金;国家杰出青年科学基金从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行非损伤性产前基因诊断,对胎儿和孕妇均无损伤,易于被接受与推广,是遗传病产前诊断的发展方向。但是这一领域的研究一直因材料与技术的限制而发展较缓慢。本组采用从孕妇外周血中分离的单个胎儿有核红细胞,对两例苯丙酮尿症(PKU)风险胎儿进行产前基因诊断。方法 两例PKU携带者孕妇外周血各10ml,用三密度梯度离心方法分离获得的有核红细胞,经磁性激活的细胞分离(MACS)法富集CD71+细胞。后者经免疫组化染色,鉴别出胎儿血红蛋白阳性(H…  相似文献
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