变形链球菌(血清型C)临床分离株AP-PCR基因分型

目的 探讨变形链球菌（血清型C）菌珠基因型与龋发生的关系。方法 用Chelex法撮细菌染色体DNA,经多次实验自行确立AP－PCR最佳反应条件,并对278株来自不同龋敏感个体的临床分离株进行AP－PCR基因型分析。结果 278株变链菌临床分离株共区分出105种基因型,无龋个体84．21％携带1种基因型,而高龋患者95％携带2种或2种以上基因型。结论 变链菌菌株间存在明显的遗传多态性,个体携带变链球菌基因型的种数与其致龋性密切相关。     

在MDT中控制麻风细菌涂片的质量

麻风防治中细菌学检查水平低下令人关注,亟需提高。1985年Rijk等对坦桑尼亚和埃塞俄此亚12个地区的皮肤涂片标本做了观察比较,提出了质量控制的方法。鉴于目前有关报导不多,而以读片会做为质量控制法在国内外属少见,因此特将我省凉山州、攀枝花市及万县地区用的涂片质量控制法报告如下。用读片会的形式考核涂片质量,即由市     

中国人原发性食管癌微卫星DNA序列的不稳定性研究

目的检测微卫星DNA序列的不稳定性在中国人原发性食管癌中的表达并探讨其与食管癌临床病理特征之间的关系。方法应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-硝酸银染色技术,检测63例中国人原发性食管癌组织中做卫星DNA序列的不稳定性。结果食管癌中微卫星DNA序列不稳定性的发生率为41．2％;微卫星DNA的不稳定性与肿瘤的病理类型有关,而与临床分期、病理分级、淋巴结转移、癌组织的侵袭性等无关。结论中国人食管癌组织中存在微卫星DNA序列的不稳定性,可能是食管癌发生过程中的早期事件．并且可能更多的参与了食管小细胞癌的发生。     

用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究

目的 解决长期困扰短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段，将其插入pUC重组质粒中，经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后，制备出标准的D12S391等位基因分型标准物。结果 应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物，并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率。D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性，其非父排除概念及个人识别能力分别为0.609-0.786和0.940-0.952。结论 该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高，D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记。     

两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究

目的　在白人群体中 ,导致人类补体第 8成份 β亚基缺陷的分子基础主要是在编码 β亚基基因的第 9外显子上发生碱基 C→ T的突变 ,从而形成终止密码 ,导致 C8β亚基不能完全合成。国外学者在两例 C8β亚基完全缺失的患者家系研究中 ,发现这两例β亚基缺失个体只是第 9外显子上碱基 C→ T突变的杂合子 ,现进一步寻找这两例 C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理。方法　对两例 C8β亚基完全缺失患者的 C8β编码基因的全部 11个外显子的 PCR扩增产物进行 DNA测序分析并与正常人 DNA序列进行对比。结果　两例完全性 C8β亚基缺失患者的蛋白质编码基因中 ,分别在第 3外显子的 2 98和 388位置发现了 C→T突变 ,同时对这两个突变位点的家系分析也证实 ,位于第 3外显子上的这两个突变位点是独立于第 9外显子的突变而遗传。结论　所发现的两个突变位点均能形成终止密码而导致 C8β亚基合成提前终止 ,因此这两例患者 C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理是由于编码 C8β亚基的基因在第 3和第 9外显子上同时发生了点突变 ,进而形成终止密码造成 C8β亚基合成终止所致。     

三个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的群体遗传学数据，分析其基因频率在不同群体问的分布情况是否存在差异，并分析其在法医学中的应用价值。方法采用PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）及银染技术分析中国成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群中三个基因座的遗传多态性，获得三个基因座的群体遗传学数据，结果从300份分别采白成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群的无血缘关系个体的静脉血，三个基因座分别发现9、6、8个等位基因，分别发现32、14、22种基因型；观测杂合度分别为79％～82％、63．0％～74．3％、72．0％～74．3％；个人识别机率分别为87．8％～92．6％、79．6％～82．5％、87．6％～89．0％．经统计学检验，三个基因座基因型的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律，而且三个基因座等位基因频率的分布在三个群体间差异无统计学意义。结论D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的个人识别能力高，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

中国壮族,白族,藏族和蒙古旋群体中D19S400基因座的遗传？…

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族，白族，藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多 性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族，大理白族，拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘的关系个体的静脉血。     

不同环境条件下红细胞的扫描电镜形态改变

为了探索红细胞在不同条件下的改变，作者用扫描电镜观察了水中和空气中经历６天的血凝块和保存不同时间的血纱布上红细胞的形态。发现在水中和空气中经历了６天的红血球形态保存较完整，红细胞直径为５４８～５８８μｍ。在保存长达１４年的血纱布上的红细胞明显变形，有的出现破碎，但在扫描电镜下可以识别红细胞膜的结构。作者对扫描电镜下的红细胞的形态和法医学意义进行了讨论。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

不同时程吗啡依赖戒断大鼠海马CA1区BDNF及PSD-95的表达

目的观察不同时程吗啡依赖大鼠戒断1周后海马CA1区脑源性神经生长因子（BDNF）及突触后致密质95（PSD-95）的表达变化，探讨吗啡依赖戒断对海马CA1区的影响。方法建立不同时程（1周、2周、4周）吗啡依赖大鼠模型并自然戒断1周后，应用RT-PCR方法观察海马CA1区BDNF及PSD-95的表达情况。结果吗啡依赖1周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较生理盐水对照组下降（P〈0．01），吗啡依赖2周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较吗啡依赖1周戒断组大鼠有所上升（P〈0．05），但仍低于生理盐水对照组（P〈0．01），吗啡依赖4周戒断组大鼠海马CA1区的BDNF及PSD-95表达较吗啡依赖1周戒断组大鼠、吗啡依赖2周戒断组大鼠均下降（P〈0．01）。结论BDNF及PSD-95在吗啡依赖大鼠自然戒断1周后的海马CA1区的表达降低，吗啡依赖戒断对海马CA1区损伤明显。