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1.
2.
目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。 相似文献
3.
目的探讨结直肠癌卵巢转移患者的临床病理特征和预后。方法回顾性分析2010—2015年中国医学科学院肿瘤医院收治的122例结直肠癌卵巢转移患者的临床病理资料,生存分析采用Kaplan-Maier法,预后影响因素分析采用Log rank检验和Cox比例风险模型。结果122例结直肠癌卵巢转移患者的中位总生存时间(OS)为19.7个月,1、3、5年生存率分别为72.1%、24.7%和9.9%。122例患者中,行卵巢切除99例(81.1%)。行卵巢切除患者的中位OS(21.9个月)高于未行卵巢切除的患者(10.3个月,P<0.01)。单纯卵巢转移、原发肿瘤切除和卵巢转移灶切除均与患者的总生存有关(均P<0.01);原发肿瘤切除和卵巢转移灶切除为影响患者总生存的独立因素(均P<0.01)。结论结直肠癌卵巢转移患者接受积极的手术治疗,包括原发肿瘤切除术和卵巢转移灶切除术,可能获得生存改善。 相似文献
4.
5.
6.
目的评估老年股骨颈骨折患者接受半髋关节置换术后发生早期假体周围感染的风险因素。方法对我院2013年2月至2018年4月收治的320例老年股骨颈骨折并接受半髋关节置换术患者进行单因素变量及多因素变量分析来评估早期(4周以内)假体周围感染发生的风险因素。结果本组平均年龄为81.6(66~92)岁。6.88%(22/320)的患者发生早期假体周围感染均接受了翻修手术。感染组平均住院天数为(22.3±16.8)天,大于非感染组患者(9.2±6.1)天,两组相比差异有统计学意义(P0.001)。多因素变量分析显示术前较高的C反应蛋白(CRP)水平(P=0.033)、高BMI (P=0.026)、手术时间的延长(P=0.031)以及长期糖皮质激素的应用(P=0.002)是发生早期假体周围感染的风险因素。以CRP水平≥11.3 mg/L为临界值评估假体周围感染的敏感性为68.2%,特异性是81.2%(AUC=0.830)。结论老年股骨颈骨折患者半髋关节置换术后早期假体周围感染的风险因素包括术前较高的CRP水平、高BMI、手术时间的延长以及长期糖皮质激素的应用。这些风险因素的识别对减少并发症的发生具有重要的临床价值。 相似文献
7.
目的总结欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术在剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血治疗中的应用效果。方法选取2016年7月~2018年3月收治的56例剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血患者作为研究对象,随机分组并命名为观察组与对照组。观察组28例给予欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术治疗;对照组28例给予常规处理联合改良B-Lynch子宫缝合术治疗,对比两组患者治疗手术指标、止血成功和子宫切除情况、术后并发症发生情况。结果观察组手术时间、产后24h出血量、止血时间以及住院时间较对照组上述指标更小,差异有统计学意义(P 0.05);观察组止血成功率、子宫切除率与术后并发症均优于对照组上述指标,差异有统计学意义(P 0.05)。结论欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术在剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血治疗方面具有重要的应用价值,可有效改善患者预后,值得推广应用。 相似文献
8.
目的检测哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者呼出气冷凝集液(EBC)中肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素8(IL-8)、IL-10水平,并分析其与该疾病的关系.方法选取2016年2月至2019年3月成都市第三人民医院收治的ACOS患者105例,单纯哮喘患者109例(哮喘组),单纯COPD患者104例(COPD组),另选取同期体检的正常人100例(健康对照组).酶联免疫吸附法检测EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平,自动血液仪检测外周血嗜酸粒细胞比例,利用肺功能仪检测所有受试者第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC).结果ACOS组、哮喘组、COPD组患者血清IgE水平、外周血嗜酸粒细胞显著高于健康对照组(t=13.594、23.188、3.595;20.886、26.966、20.036,P值均<0.05).ACOS组EBC中TNF-α、IL-8水平显著高于COPD组、哮喘组、健康对照组(t=11.999、13.157、26.807;6.961、7.741、32.496,P值均<0.05),IL-10水平、FEV1%pred显著低于哮喘组、COPD组、健康对照组(t=7.566、9.568、40.129;t=11.539、14.339、28.837,P值均<0.05),FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t=16.756,P<0.05);COPD组、哮喘组EBC中TNF-α水平、IL-8水平显著高于健康对照组(t=14.892、14.057;25.544、25.146,P值均<0.05),IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t=32.562、31.045;t=17.372、14.939;13.752、16.341,P值均<0.05);哮喘组和COPD组TNF-α、IL-8、IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值比较差异无统计学意义(t=1.015、0.697、1.909、2.658、2.457,P值均>0.05).Pearson检验结果显示,ACOS患者EBC中TNF-α、IL-8水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈负相关(r=-0.463、-0.504;-0.447、-0.476,P值均<0.05);IL-10水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈正相关(r=0.429、0.474,P值均<0.05);Logistic回归分析结果显示,血清IgE水平升高、EBC中TNF-α、IL-8水平升高是ACOS的危险因素(P<0.05),EBC中IL-10水平升高是ACOS的保护因素(P<0.05).结论EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平可能具有潜在的鉴别ACOS生物标志价值. 相似文献
9.
随着成年人大规模接种新型冠状病毒(新冠病毒)疫苗, 儿童和青少年群体由于较低疫苗覆盖率和较高接触度, 逐渐成为新冠病毒感染的脆弱人群, 有必要总结儿童和青少年群体新冠病毒感染特征、新冠病毒疫苗对于变异株的免疫效果。本文检索现有文献, 对儿童和青少年新冠病毒感染的研究进展进行综述, 分析儿童和青少年对于新冠病毒的易感性、感染者的传播力和疾病预后以及免疫应答和新冠病毒疫苗的进展等关键特征, 为新冠病毒肺炎疫情防控提供参考依据。 相似文献
10.
目的 比较舒芬太尼以及瑞芬太尼应用于老年腹腔镜胆囊切除术患者麻醉深度及应激反应的影响.方法 选择本院收治的90例老年腹腔镜胆囊切除患者,将其随机分为观察组以及对照组,每组45例,观察组采用舒芬太尼0.4μg/kg进行麻醉诱导,对照组使用瑞芬太尼2.0μg/kg进行麻醉诱导,比较两组患者的麻醉期间血压、心率水平变化以及术后应激反应情况.结果 两组患者在麻醉诱导后、插管后5 min、气腹后2 min、切皮时以及拔管时的SBP、DBP、HR比较均有明显差异,术中观察组的血压、心率变化较对照组平稳(P<0.05);观察组于拔管即刻、拔管后30 min的VAS评分分别为(3.3±1.4)分以及(3.6±1.4)分,明显低于对照组的(7.6±1.5)分以及(7.2±1.7)分,观察组拔管即刻、拔管后30 min的躁动评分分别为(2.1±0.4)分以及(2.5±0.3)分,均显著低于对照组的(4.3±0.8)分以及(4.5±0.7)分,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 舒芬太尼应用于老年腹腔镜胆囊切除术中能够维持一定的麻醉深度,使得围手术期的生命体征维持稳定,同时又能够降低术后应激反应,减轻患者痛苦,且并不延长苏醒时间,值得临床推广应用. 相似文献