15个成人型多囊肾病家系的基因诊断

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)属常染色体显性遗传病,发病率高达1‰。笔者1990年首先在国内开展该病的基因诊断研究。几年来应用3'HVR探针和APKD致病基因(PKD_1)两侧的4种探针(3'HVR、PGGG_1、218EP_6和24-1)分别对15个APKD家系进行了连续分析,从基因水平上为112个个体进行基因诊断,检测出52例APKD基因携带者,其中15例属症状前诊     

以“末端修饰法”构建人基因组的酵母人工染色体克隆

采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，插入片段的大小范围为150～750kb，平均为450kb。载体连接实验检测表明，末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。     

3‘HVR与24—1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用

应用ＰＫＤ１两侧探针（３’ＨＶＲ和２４－１），采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交方法，通过ＲＦＬＰ连锁分析，对７个成人型多囊肾病家系共４１个成员进行了基因单体型分析。１６个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现２个重组体，并检测出６个症状前个体。结果证明，ＡＰＫＤ家系成员的ＰＫＤ１基因与３’ＨＶＲ之间存在着紧密连锁关系，进一步肯定了３’ＨＶＲ探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症     

成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析

采用位于α３′ＨＶＲ同侧与成人型多囊肾病基因（ＰＫＤ１）更加接近的ｐＧＧＧ１及另一侧的２４－１和２１８ＥＰ６等探针对正常人基因组ＤＮＡ进行限制性片段长度多态性（ＲＥＬＰ）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与３′ＨＶＲ一起对２个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这２个家系中，５个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状前个体。     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...

Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.     

磁朱丸治疗各类型精神疾病24例临床观察

用磁朱丸治疗精神疾病还未见有报告。我们自1970年至1979年用本方治疗精神疾病,疗效比较好。现将有完整记录的24例整理报导如下。 24例中男7人,女17人。年龄最小16岁,最大55岁,其中农牧民10人,干部8人,学生4人,家庭妇女2人。病程在半年以内7人,1—2年5人,2年以上12人。疾病分类包括精神分裂症10人,癔病     

见于河南的1例HbG Chinese结构分析

报告 1例慢速α链 Hb变导体。先证者家族中有33人携带相同的异常 Hb,均为杂合子。化学结构分析证明该变异体为HbG Chinese[α 30(B11)Gln→Gln]。     

D13S301位点Amp—FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。     

有关内含子功能研究的新进展

人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成。在此之后,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究。尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解。我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述。编码序列中的内含子分为3大类:第1类是第1族内含子(groupintrons)主要见于细胞器(如线粒体)、细菌及某些低等真核细胞。第2类是第2族内含子(groupintrons)也主要…