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目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。 相似文献
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老年人的生理特点,决定了其膳食营养应具有一定的特殊性。总的说来,老年人的合理膳食应当是由低热量、充足的优质蛋白、少量脂肪、多种维生素和无机盐构成的平衡膳食。老年人的营养需要应与老人的年龄、性别、体格和活动量等相适应。热能老年人的基础代谢比青壮年时期约降低10%~15%。因老年人运动量日益减少,故其热量摄取不宜过多。65岁以上的老年人,热量的总供给量可减少10%~20%,一般控制在每天7952~10045千焦较为适宜。热量过剩,可引起肥胖,而肥胖又可给老年人带来诸多疾病,如心血管疾病、代谢性疾病,… 相似文献
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目的观察针刺结合蜡疗治疗椎动脉型颈椎病(CSA)的临床疗效。方法将64例CSA患者按照随机数字表法分为2组。对照组32例予针刺治疗;治疗组32例在对照组基础上联合蜡疗治疗。2组均10 d为1个疗程,共治疗2个疗程,疗程间隔2 d。2组治疗前后对中医证候头痛、头晕、不寐、恶心或呕吐及耳鸣进行评分,检测椎-基底动脉平均血流速度(TMFV)、收缩期峰值血流速度(PSV)、血管搏动指数(PI)及基底动脉(BA)血流速度,并统计疗效。结果治疗组总有效率93.75%,对照组总有效率65.63%,治疗组疗效优于对照组(P0.05)。治疗后2组各项中医证候评分均降低(P0.05),且治疗组各项评分均低于对照组(P0.05)。治疗后2组TMFV、PSV、BA血流速度均升高(P0.05),PI均降低(P0.05),且治疗组各项指标改善情况均优于对照组(P0.05)。结论针刺联合蜡疗治疗CSA疗效显著,并可通过改善椎-基底动脉血液动力学情况而改善患者临床症状。 相似文献
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目的:观察基于“治气为先”理论的坐卧式“六字诀”治疗无创辅助通气的AECOPD患者的临床疗效。方法:将62例无创辅助通气的AECOPD患者随机分为试验组和对照组,试验组在对照组治疗的基础上加用坐卧式“六字诀”训练。比较两组患者治疗前后CAT评分、血气分析值(动脉血PaO2、PaCO2)、HADs评分、30-STS次数、中医证候疗效及中医证候评分的差异。结果:试验组总有效率为90.32%,明显高于对照组的70.97%(P<0.05);两组治疗后CAT评分、HADs评分、30-STS次数、中医证候评分均较治疗前改善(P<0.05),且试验组改善程度优于对照组(P<0.05)。两组治疗后PaO2值、PaCO2值均较治疗前改善(P<0.05),但两组间的改善程度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:坐卧式“六字诀”可以改善无创辅助通气的AECOPD患者临床症状和活动耐量,改善心理障碍,改善生活质量,提高临床疗效。 相似文献