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目的探讨STK15 Phe31Ile基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法由两名评价员以"STK15/Aurora/BTAK"、"polymorphism"、"SNPs"、"breast cancer"、"Phe31Ile"、"基因多态性"、"乳腺癌"、"易感性"等为主题词分别检索Pubmed、EMbase、SCI、Web of Science、CNKI、VIP、万方等中英文数据库,未进行语种限制。对所获文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,并以OR值及95%可信区间为效应指标,对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。利用Stata10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7项病例对照研究进行Meta分析,其中病例组5615例,对照组7539例。以STK15 Phe/Phe或Phe/Ile基因型携带者为参照,携带Ile/Ile基因型的个体患乳腺癌的风险显著增加,(OR=1.23,95%CI=1.00-1.50)。结论 STK15 Phe31Ile位点多态性与乳腺癌易感性相关,Ile/Ile基因型为乳腺癌的易感基因型。 相似文献
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目的毒性T细胞抗原4(cytotoxic T-lymphocyte antigen-4,CTLA-4)是细胞免疫调控过程中的关键因子,在哮喘发病过程中起重要作用。本研究探讨CTLA-4编码区遗传多态+49 G〉A单核苷酸多态与深圳地区儿童哮喘遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析方法,检测了118例哮喘患儿和160例正常对照者CTLA-4+49 G〉A基因型,比较不同基因型与哮喘发病风险的关系。结果 CTLA-4+49 A等位基因频率在哮喘患儿和正常对照中的分布有显著性差异(32.6%vs 24.7%,P=0.039)。CTLA-4三种基因型GG、GA和AA在病例和对照组中的分布有统计学显著性差异(P=0.031,趋势检验),携带CTLA-4 AA或GA基因型者罹患哮喘的风险是GG基因型携带者的1.62倍(95%CI,0.95-2.68,P=0.05)。结论 CTLA-4单核苷酸多态+49 G〉A可能是我国儿童哮喘的遗传易感因素。 相似文献
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目的评价自膨式金属支架在晚期结直肠癌所致完全性肠梗阻中的安全性以及有效性。方法我院2016~2018年间收治晚期结直肠癌所致完全性肠梗阻病人55例,支架组37例,采用自膨式金属支架治疗;手术组18例,采用肠造口术治疗;比较两组病人术后的技术成功率、临床成功率、住院时间、早期和晚期不良事件和总生存率。结果支架组获得技术成功35例,技术成功率为94.6%(35/37),手术组技术成功18例,技术成功率为100%(18/18)。89.2%的结肠支架置入术病人和100%的手术病人获得了临床缓解(P0.05)。支架组和手术组早期不良事件发生率分别为10.8%和27.8%,住院期间死亡率分别为0和5.56%,差异无统计学意义(P0.05)。支架组平均手术时间为38.6分钟,手术组为123.9分钟,支架组平均住院时间为5天,手术组为16天,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组晚期不良事件发生率分别为13.5%和11.1%,差异无统计学意义(P0.05)。150周时,支架组病人生存率为29.7%,手术组为44.4%,差异无统计学意义(P0.05)。结论自膨式肠道支架在晚期结直肠癌所致完全性肠梗阻治疗中应用效果良好,可缩短病人住院时间,不增加术后并发症,提高病人术后生活质量,病人远期生存与肠造口相当。 相似文献
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目的 探讨U2依赖型mRNA剪接复合体相关基因多态性与肝癌的风险关联.方法 采用两阶段病例对照研究,筛查阶段采用Openarray中通量分型技术对U2依赖型mRNA剪接复合体的关键基因(U2AF1、U2AF2、SRSF1、SRSF2、SF3B1、SF3A1、SF1和PRPF40)的21个潜在功能标签SNP位点在筛查人群(武汉地区378例新发肝癌病例和461例非肿瘤对照)中进行基因分型;对筛查阶段得到的阳性位点进一步在验证人群(北京地区428例新发肝癌病例和647例非肿瘤对照)中采用TaqMan基因分型技术进行验证.采用加法交互模型分析吸烟/饮酒及遗传因素的交互作用.结果 两阶段人群中均观察到SF3A1基因的rs5994293与肝癌发病风险存在显著关联.合并分析显示,以携带TT基因型者为参照,携带G等位基因者的肝癌发病风险降低30%(OR=0.70,95%CI:0.58~0.84,FDR-P=0.000 5);合并阶段在HBsAg阴性者中观察到吸烟合并饮酒和rs5994293 TT基因型之间存在加法交互作用.结论 携带SF3A1 rs5994293 T等位基因可能增加肝癌发生风险,但仍需大样本研究及功能研究的验证. 相似文献
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目的 基于结直肠癌全基因组关联研究(GWAS)发现的易感位点,联合传统风险因素建立中国南方汉族人群结直肠癌风险预测模型。方法 对1 066例结直肠癌患者和3 880例健康对照的21个GWAS候选位点进行基因分型,分析其与结直肠癌易感性之间的关联。通过遗传风险评分(GRS)和加权遗传风险评分(wGRS)计算显著候选位点的联合效应。以不同方式组合遗传风险评分和传统风险因素,构建结直肠癌风险预测模型,并绘制受试者工作特征曲线评价模型优劣性。结果 7个候选位点与结直肠癌易感性显著相关。随着风险评分的升高,人群患结直肠癌的风险也随之升高(GRS:P=0.002 6,wGRS:P<0.000 1),相比于四分位分组中最低一组,GRS和wGRS最高的一组OR值分别为1.33(95%CI:1.12~1.58,P=0.001 0)和1.76(95%CI:1.45~2.14,P<0.000 1)。联合传统风险因素和wGRS的模型为最优模型,其曲线下面积为0.593(95%CI:0.573~0.613)。结论 结直肠癌易感位点间存在显著的联合作用。相比于传统风险因素模型,传统风险因素结合加权遗传风险评分模型能更好预测结直肠癌的患病风险。 相似文献
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目的 探讨PHOX2B第二内含子区的单核苷酸多态IVS2+100G/A与先天性巨结肠遗传易感性的关系. 方法 以聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析方法,检测58例先天性巨结肠病人和150例正常对照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性. 结果 PHOX2B IVS2+100AA基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异(P=0.04),携带PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨结肠的风险是携带PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 结论 PHOX2B基因单核苷酸多态IVS2+100G/A可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素. 相似文献
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肺癌易感性与p73基因多态性关系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中国人群p73基因5’UTR区域两个单核苷酸多态性(G4C14,A4T14)与肺癌的关系。方法采用病例对照研究;选择经组织学确诊的肺癌病例425例,地区、年龄和性别频数匹配的对照588名,以聚合酶链反应-单链构象多态性方法进行多态性检测。结果此两个多态性之间具备完全的连锁不平衡,AT(A4T14)单倍型在病例组显著少于对照组(0.225 vs.0.287.P=0.0018),提示变异的AT单倍型对肺癌具有保护作用。与携带p73 GC/GC单倍型基因型者比较,携带GC/AT单倍型基因型者肺癌风险降低30%(OR=0.70,95%CI:0.53~0.92),而携带AT/AT单倍型基因型者肺癌风险降低55%(OR=0.70,95%CI:0.26~0.80)。结论p73基因多态改变可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关。 相似文献
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95%CI:0.367~1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95%CI:0.108~0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95%CI:0.521~17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。 相似文献