基于悬浮点阵技术的新型EGFR基因突变检测方法的建立和应用

目的构建基于悬浮点阵技术的新型表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的检测方法,检测并分析非小细胞肺癌(NSCLC)组织中EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)相关的EGFR基因突变状况。方法选取61例经影像学和病理学检查确诊的NSCLC患者作为研究对象,手术后留取新鲜肺癌组织,提取基因组DNA,采用多重聚合酶链式反应(PCR)对组织样本的EGFR基因18、19、20和21号外显子中包含8种高频突变位点的特异片段进行扩增,并经多重连接酶检测反应(LDR)以特异性探针对扩增片段中的突变进行连接,再基于悬浮点阵技术平台对连接产物进行检测,最后通过DNA测序对检测结果进行验证。结果在61例NSCLC组织样本中,运用PCR-LDR联合悬浮点阵技术共检出EGFR基因突变19例,突变率为31.1%,其中外显子19缺失突变E746-A750 del(1)、E746-A750 del(2)各1例,外显子20点突变T790M 1例,外显子21点突变L858R 14例、L861Q2例,经DNA测序验证完全正确。结论运用PCR-LDR联合悬浮点阵技术初步建立了一种新型的EGFR基因突变检测方法,能同时准确检测EGFR基因中的8种高频突变...     

ACTH非依赖性双侧肾上腺结节样增生1例

众所周知,整合素nvp3与肿瘤关系密切。以其作为抗肿瘤靶点的研究是现在的研究热点。同时,炎症靶向治疗和显影也越来越受到重视。研究发现,整合素ave3参与了炎症反应过程,包括炎症细胞趋化、浸润,炎症部位组织新生血管内皮形成等。这为将整合素ave3作为靶点开发炎症靶向治疗和显影策略提供了依据。现将该领域的国外研究进展综述如下。     

应用核素标记相对和绝对定量技术对大鼠急性脊髓损伤的蛋白组学研究

急性脊髓损伤(ASCI)是一种严重的神经系统创伤,是致残的主要病因之一[1].我们应用核素标记相对和绝对定量(iTRAQ)技术探索SD大鼠ASCI后0 h和6 h的脊髓差异蛋白的表达. 一、材料与方法 1.一般资料:选用新疆医科大学第一附属医院实验动物中心[许可证编号SCXK(新)2011-0004]提供的2个月龄SD雄性大鼠8只,体质量约250 ～ 350 g(平均300 g).动物实验方法符合动物伦理学要求(伦理审批号20120220005). 2.动物实验分组及模型建立:将8只2月龄SD雄性大鼠随机分2组,即脊髓损伤后0 h组(H-0组)、脊髓损伤后6h组(每组各4只),参照Allen's方法建立大鼠ASCI模型.     

123例癌症患者癌性疼痛管理障碍的影响因素

目的 调查癌症患者癌性疼痛管理障碍的现状,并探讨其影响因素。 方法 采用一般资料问卷、疼痛管理障碍量表、疼痛知识问卷、一般自我效能感量表、疼痛自我管理行为量表,调查123例不同癌症类别、不同疾病进展分期均存在癌性疼痛的患者。采用多元线性回归分析确定癌症患者疼痛障碍的影响因素。 结果 癌症患者癌性疼痛管理障碍总均分为(2.63±0.43)分,处于偏高水平,疼痛知识水平得分为(52.0±15.13)分;一般自我效能感得分为(2.55±0.55)分;疼痛自我管理行为总分为(28.42±4.45)分。多元回归线性分析显示,文化程度、职业、费用来源、一般自我效能感、疼痛知识水平、疼痛自我管理是癌症患者癌性疼痛管理障碍的主要影响因素(P均<0.05),共解释总变异的37.5%。 结论 癌性疼痛管理障碍程度较高的患者,需要医护人员进行针对性的干预,从而降低疼痛管理障碍程度。     

中西医结合创新治疗运动神经元病286例报告

目的观察中西医结合创新疗法治疗运动神经元病(MND)患者的疗效。方法运动神经元病属中医"痿证"范畴。本研究在常规综合治疗基础上,采用一种用于促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1. 5～5 g,异亮氨酸1. 5～5 g,亮氨酸2. 5～7. 5 g,赖氨酸1. 5～5 g,蛋氨酸0. 25～1. 5 g,苯丙氨酸0. 25～1. 5 g,苏氨酸1. 5～5 g,色氨酸0. 25～1. 5 g,缬氨酸2. 5～7. 5 g,组氨酸1. 5～4 g,甘氨酸1. 5～4 g,丙氨酸1. 5～5 g,脯氨酸1. 5～4 g,天冬酰胺0. 05～1. 5 g,半胱氨酸0. 05～1. 5 g,谷氨酸1. 5～5 g,丝氨酸0. 25～2. 5 g,酪氨酸0. 05～1. 5 g,L～鸟氨酸0. 25～4 g,天冬氨酸0. 5～2. 5 g;维生素(维生素B11～2 mg,维生素B21～2 mg,维生素B63～10 g,维生素C 1～3 g)]及中药"滋痿膏"。对2015年4月至2018年3月江苏大学附属武进医院收治的286例MND患者进行治疗,其中男性199例,女性87例;年龄26～81岁,平均年龄(53. 7±10. 7)岁。用法:将上述药物组合物配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,停药2周后行下一疗程,连续治疗≥1个疗程并持续随访至首次用药后第6个月。同时,在治疗期间每天于饭后2 h口服中药"滋痿膏",2次/d。观察治疗前后患者的肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R评分)、疾病进展率及临床表现等变化情况。结果 286例患者中死亡16例(5. 6%),死亡原因均为疾病晚期呼吸衰竭。国际ALSFRS-R评分上升占20. 3%(58/286),评分维持不变占15. 0%(43/286)。仍有64. 7%(185/286)的患者在经过治疗后评分持续下降,但评分下降的速度较治疗前有所减缓。治疗后,MND患者疾病进展率[0. 583(0. 478)分/月]低于治疗前[0. 600(0. 533)分/月],差异有统计学意义(Z=-2. 088,P <0. 05),且174例(60. 8%)患者的疾病进展率在治疗后较前下降。临床症状改善情况:肌肉萎缩好转、肌力增加12例(4. 2%),舌肌萎缩、言语不清好转6例(2. 1%),流涎好转9例(3. 1%),吞咽功能改善15例(5. 2%),四肢活动度增加11例(3. 8%),3例(1. 0%)不能站立或行走的患者恢复部分行走能力,呼吸困难好转6例(2. 1%)。结论本疗法一方面通过滋痿膏起到补益脾肾、扶元起痿、益气温阳、补肾壮骨、疏肝理气、养荣生肌、扶正祛邪、强骨滋痿、双向免疫调节的作用;另一方面,通过疗法中所提供的各种氨基酸与维生素B6等,能够为患者提供充足的代谢底物及强劲的动能,促进机体酶代谢、利尿与解毒,达到保护大脑及神经系统功能、改善肝功能、提高机体免疫功能的功效。两者相辅相成,使损伤的神经细胞在一定程度上得到修复。该中西医结合创新疗法疗效确切,且无毒、无害、无副作用、重复性好。     

一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗22例ALS患者1年后的疗效观察

目的观察一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的疗效。方法选取2015年4月至2017年9月江苏大学附属武进医院及苏州高新区人民医院收治的22例ALS患者为研究对象进行前瞻性自身对照研究,其中男性10例,女性12例;年龄34～68岁,平均年龄(51. 64±9. 28)岁。在常规综合治疗基础上,将一种促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1. 5～5 g,异亮氨酸1. 5～5 g,亮氨酸2. 5～7. 5 g,赖氨酸1. 5～5 g,蛋氨酸0. 25～1. 5 g,苯丙氨酸0. 25～1. 5 g,苏氨酸1. 5～5 g,色氨酸0. 25～1. 5 g,缬氨酸2. 5～7. 5 g,组氨酸1. 5～4 g,甘氨酸1. 5～4 g,丙氨酸1. 5～5 g,脯氨酸1. 5～4 g,天冬酰胺0. 05～1. 5 g,半胱氨酸0. 05～1. 5 g,谷氨酸1. 5～5 g,丝氨酸0. 25～2. 5 g,酪氨酸0. 05～1. 5 g,L～鸟氨酸0. 25～4 g,天冬氨酸0. 5～2. 5 g;维生素(维生素B11～2 mg,维生素B21～2 mg,维生素B63～10 g,维生素C 1～3 g)]配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,休息2周后行第2个疗程,持续治疗时间≥4个疗程或6个月。观察患者治疗前后及随访的国际肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R)评分、疾病进展率及症状体征等变化情况。结果本组22例ALS患者中死亡1例(4. 55%),为疾病晚期呼吸衰竭。肌肉萎缩好转、肌力增加3例(13. 6%),舌肌萎缩、构音障碍好转1例(4. 5%),流涎好转2例(9. 1%),吞咽功能改善1例(4. 5%),四肢活动度增加2例(9. 1%),1例(4. 5%)不能站立和行走的患者可搀扶站立。各阶段ALSFRS-R评分波动范围:首次门诊时为18. 0～44. 0分,治疗6个月时为18. 0～41. 0分,末次治疗时为12. 0～39. 0分之间,末次随访时为6. 0～38. 0分。治疗6个月时ALSFRS-R评分与治疗前比较,差异无统计学意义[24. 50(12. 3)分比27. 15(14. 7)分,Z=-1. 183,P> 0. 05],6例(27. 3%)患者的ALSFRS-R评分上升,4例(18. 2%)评分不变,12例(54. 5%)评分下降。末次治疗时ALSFRS-R评分与治疗前相比有所下降[23. 50 (6. 0)分比27. 15 (14. 7)分,Z=-2. 557,P> 0. 05],但仍有6例(27. 3%)患者的评分上升。治疗6个月和末次治疗时的疾病进展率虽与治疗前的差异无统计学意义[0. 521(0. 563)分/月比0. 673(0. 716)分/月,Z=-1. 834;(0. 702±0. 469)分/月比(0. 716±0. 440)分/月,t=0. 259。P均> 0. 05],但仍分别有72. 7%(16/22)和54. 5%(12/22)的患者疾病进展率较前下降。对所有患者随访至首次治疗后1年以上发现,其ALSFR-R评分4例(18. 2%)上升,1例(4. 5%)不变,17例(77. 3%)下降,且疾病进展率低于治疗前[(0. 584±0. 372)分/月比(0. 716±0. 440)分/月,t=2. 706,P <0. 05]。经过长期规范化治疗的患者,即使停止用药一段时间,仍然有72. 7%(16/22)患者的疾病进展速率得以减缓。结论该促进神经损伤修复的药物组合物能在整体上为ALS患者提供机体新陈代谢的底物、辅酶与强劲的动能,通过促进机体酶与氨基酸代谢以及血液循环,使受损、变性的神经系统功能得到一定程度的修复,增强了神经元的存活能力,从而延缓疾病发展,改善病情与临床症状。新疗法的确无毒无害无副作用,重复性好。     

一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗60例MND患者6个月后的疗效观察

目的观察一种促进神经损伤修复的药物组合物治疗运动神经元病(MND)患者的疗效。方法选取2016年9月至2018年4月江苏大学附属武进医院、苏州高新区人民医院及常州华森康复医院收治的60例MND患者为研究对象进行前瞻性自身对照研究,其中男性39例,女性21例;年龄26～73岁,平均年龄(52. 87±9. 78)岁。在常规综合治疗基础上,将一种促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1. 5～5 g,异亮氨酸1. 5～5 g,亮氨酸2. 5～7. 5 g,赖氨酸1. 5～5 g,蛋氨酸0. 25～1. 5 g,苯丙氨酸0. 25～1. 5 g,苏氨酸1. 5～5 g,色氨酸0. 25～1. 5 g,缬氨酸2. 5～7. 5 g,组氨酸1. 5～4 g,甘氨酸1. 5～4 g,丙氨酸1. 5～5 g,脯氨酸1. 5～4 g,天冬酰胺0. 05～1. 5 g,半胱氨酸0. 05～1. 5 g,谷氨酸1. 5～5 g,丝氨酸0. 25～2. 5 g,酪氨酸0. 05～1. 5 g,L～鸟氨酸0. 25～4 g,天冬氨酸0. 5～2. 5 g;维生素(维生素B11～2 mg,维生素B21～2 mg,维生素B63～10 g,维生素C 1～3 g)]配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,休息2周后行第2个疗程,持续治疗时间≥4个疗程(或6个月)。观察患者治疗前后及随访的肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R)评分、疾病进展率及临床表现等变化情况以评估治疗效果。同时记录治疗过程中患者出现的不良反应,以评价新疗法的安全性。结果本组60例MND患者中死亡3例(5. 00%),均为疾病晚期呼吸衰竭。肌肉萎缩好转、肌力增加6例(10. 00%),舌肌萎缩、构音障碍好转1例(1. 67%),流涎好转2例(3. 33%),吞咽功能改善1例(1. 67%),四肢活动度增加4例(6. 67%),1例(1. 67%)不能独立行走的患者可辅助蹲起和独自缓慢行走。各阶段ALSFRS-R评分:首次门诊(n=60)的ALSFRS-R评分为15. 0～48. 0分,平均(32. 21±8. 70)分;治疗4个疗程(或6个月)时(n=60)的评分为3. 0～45. 0分,平均(28. 32±9. 56)分;末次治疗时(n=59)评分为3. 0～48. 0分,平均(28. 36±9. 50)分。治疗4个疗程(或6个月)时(n=60,t=-3. 950,P <0. 05)和末次治疗时(n=59,t=3. 845,P <0. 05)的ALSFRS-R评分均低于治疗前,差异均有统计学意义。但完成6个月治疗时有19例患者(31. 67%)的ALSFRS-R评分上升,2例(3. 33%)评分不变,且有61. 67%(37/60)的患者疾病进展率较前下降;延长治疗时间后,评分下降患者的占比降低至57. 63%(34/59)。对28例停药患者进行2～12月的随访发现:在完成一定疗程的规范化治疗后,即使患者停止用药,仍然可见到较为长时间的持续疗效:25. 93%(7/28)停药患者的ALSFRS-R评分较治疗前有所上升;末次随访疾病进展率仍然低于治疗前[0. 50(0. 42)分/月比0. 56(0. 60)分/月,Z=-2. 691,P <0. 05)],且74. 07%(20/27)停药患者的疾病进展率较治疗前减缓。但因为停止治疗后,疗效难以在长时间内持续维持在较好水平[74. 07%(20/27)患者的末次随访ALSFRS-R低于末次治疗],因此持续的巩固治疗是有必要的。结论该促进神经损伤修复的药物组合物能在整体上为MND患者提供机体新陈代谢的底物、辅酶与强劲的动能,从而延缓疾病发展,改善病情与临床症状。新疗法的确无毒无害无副作用,重复性好。     

对家庭成员进行育婴知识培训在预防新生儿疾病中的效果观察

目的探讨开展住院新生儿家庭成员育婴知识培训的效果。方法选取400例新生儿为干预组,在住院期间即对其家庭成员进行个体化护理知识培训,并进行考核;另设立400例新生儿为对照组,未对其家庭成员进行护理知识培训。结果家庭成员接受专业培训后,新生儿护理技能均有不同程度提高;2组各项指标比较,均有显著性差异(P<0.01);干预组新生儿呼吸道疾病、皮肤脓疱、脐炎、红臀的发病人数均少于对照组,2组比较,有显著性差异(P<0.01)。结论开展家庭成员育婴知识培训,可提高育婴水平,有效降低新生儿发病率。