LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

慢性萎缩性胃炎伴上皮内瘤变人群中医体质分布研究

目的?分析慢性萎缩性胃炎（CAG）伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料，将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组，240例单纯CAG受试者作为对照组，收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息，分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系，分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系，比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者，不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义（P<0.05），56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布（兼挟体质纳入其中）：血瘀质27例，湿热质100例，气郁质60例，阴虚质33例，痰湿质38例，气虚质45例，阳虚质48例，平和质5例，特禀质5例，以湿热质为主。男性人群以湿热质为主，其次是痰湿质和气郁质；女性人群中以气郁质、气虚质为主，其次是阳虚质。湿热质（11.6%）好发于45~55岁年龄段，气郁质（7.8%）、痰湿质（4.4%）和气虚质（5.3%）好发于56~65岁年龄段，阴虚质（3.6%）、阳虚质（6.6%）好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主，其次是胃体、胃角，发生部位和体质分布差异无统计学意义（P>0.05）。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主，其次是气郁质，然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主，其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中，男性发病率较女性高，发病年龄段中老年人多见，男性人群体质以湿热质为多，女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性，CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。     

活血通络汤辨治类风湿关节炎合并肺间质纤维化临床研究

目的:探讨活血通络汤治疗类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者的临床症状和体征、实验室检查以及肺功能指标的改善情况,分析其作用机制和应用前景。方法:选取类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者60例,分为治疗组和对照组,每组患者各30例。对照组给予口服强的松0. 5～0.6 mg/(kg·d),治疗组在对照组基础上给予活血通络汤。结果:治疗组中患者的总有效率达到86.7%,经组间比较显示治疗组疗效显著高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后无论临床症状和体征均较治疗前明显改善(P<0.05);临床研究发现治疗组患者临床症状和体征改善幅度较对照组明显(P<0.05)。两组患者治疗后ESR、 CRP、 IgG水平及对照组患者IgA水平均较治疗前下降(P<0.05);治疗组患者ESR、 CRP、 IgG水平下降幅度均大于对照组(P<0.05)。两组患者肺功能各项指标治疗后差异无统计学意义(P>0.05);两组患者各肺功能指标在治疗后明显上升(P<0.05);治疗组患者各项肺功能上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论:活血通络汤联合西药治疗类风湿关节炎肺间质纤维化可提高临床疗效,改善生存质量。     

2型糖尿病患者血清25-经维生素D水平与骨密度的关系

目的 探讨2型糖尿病患者不同血清25-( OH) D水平与骨密度的关系。方法 选择住院的2型糖尿病患者288例，根据25-( OH) D水平对其进行分组：25-( OH) D>30ng/mL为维生素D充足组；20ng/mL <25-( OH ) D≤30 ng/mL为维生素D不足组；l0 ng/mL <25-( OH) D <20 ng/mL为维生素D缺乏组；25-( OH) D <10ng/mL为维生素D严重缺乏组。采用双能X线骨密度仪(DXA)测量受试者腰椎L1-4、股骨颈及全髓的骨密度。分析不同水平25-( OH ) D与骨密度的关系。结果 维生素D充足组、维生素D不足组、维生素D缺乏组、维生素D严重缺乏组的患者例数(所占比例)分别为10例(3. 5%) ,74例(25.7%) ,177例(61.5%) ,27例(9.3%)。不同性别组25-( OH ) D水平无明显差异，但是女性患者的腰椎L1-4、股骨颈、全髋的骨密度均较男性低。pearscm相关分析显示25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无相关性(分别为r=0.080 P=0.262;r=0. 139 P=0. 051;r=0.068 P=0. 342)。结论 2型糖尿病患者25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无明显相关性。     

先天性阴道发育异常的MRI影像表现

目的探讨先天性阴道发育异常的MRI影像表现,分析其影像特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析经宫腹腔镜及手术证实的40例先天性阴道发育异常患者的MRI资料,依据AFS女性生殖道畸形分类系统中阴道发育异常分类,对各种发育异常进行影像学诊断及分型。结果根据先天性阴道发育异常分类以结合临床术前MRI检查及术后诊断,先天性无阴道15例,阴道斜隔综合征7例,阴道闭锁7例,阴道横隔2例,阴道纵隔6例,处女膜闭锁3例。结论先天性阴道发育异常的MRI影像表现有一定特征,MRI能更准确地评估阴道发育不良的类型及相关并发症以及做出客观的评价和诊断,可作为术前影像评估的最佳有效的检查方法。     

循证护理干预妊娠合并梅毒患者产程及产褥的影响

目的观察对妊娠合并梅毒患者施以循证护理干预,对其产程、产褥期的影响。方法抽取我院收治的60例妊娠合并梅毒患者,按随机数表法分为两组,每组各30例,对照组施以常规护理;研究组在此基础上施以循证护理,观察两组产程、产褥期情况。结果比较两组产程时间,研究组比对照组短,其产褥感染发生率研究组比对照组低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论对妊娠合并梅毒患者施以循证护理,可短缩产程及减少产褥期感染发生,值得临床推广应用。     

中医辨证护理在腹膜透析患者中的应用

目的:观察中医辨证护理在提高腹膜透析患者生存质量中的应用效果。方法:选取2016年6月-2017年8月在我院拟行腹膜透析的患者共100例,根据护理方式不同分为对照组和观察组,各50例。对照组采取常规护理,观察组在对照组的基础上实施中医辨证护理。比较两组患者治疗前后中医症候、睡眠质量、生存质量以及对肾功能的影响。结果:观察组治疗后面色胱白、神疲无力、腰脊酸痛、夜尿频发等中医症候积分均低于对照组,有统计学意义(P0.05);观察组治疗后匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)评分低于对照组,SF-36量表评分高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);两组治疗后肾功能指标比较,无统计学意义(P0.05)。结论:对腹膜透析患者实施中医辨证护理,能够改善患者中医症候,提高睡眠质量,进而提升患者的生活质量。