基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义

目的 埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸(Ala)改变为苏氨酸(Thr),即:P.A698T(c.2209G＞A),突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义.

Abstract：

Objective To ascertain the diagnosis of such a rare disease as Ehlers-Danlos syndrome type Ⅳ by the technique of DNA(deoxyribonucleic acid)analysis.Methods The primer sequences of Col3A1 gene were designed. Genomic DNA was isolated from the peripheral blood samples. The amplification of polymerase chain reaction(PCR)was performed and direct sequencing used to screen the mutations.A definite diagnosis was made in conjunctions with clinical features.Results Two nucleotide mutations for Col3A1 were found. One was in intron 15 while another in exon 30. The latter was an important mutation of a G to A transition(c.2209G＞A)resulting in alanine to threonine substitution at position(p.Ala698Thr).The mutations were inherited from proband of pedigree.Conclusion Genetic testing of Col3A1 mutation can facilitate an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome.     

下肢慢性动脉闭塞性疾病的外科血管旁路移植与腔内介入治疗

目的 按泛大西洋协作组织(Trans Atlantic Inter-Society consensus,TASC)分型对传统手术与腔内介入治疗的效果进行分析比较. 方法对2005年10月至2008年10月应用血管旁路移植术与腔内介入治疗下肢慢性动脉缺血患者201例的临床资料进行回顾性分析.其中男137例,女64例,男女之比为2.14:1.平均年龄(67±12)岁,其中>70岁患者共101例(占50.2%).结果 (1)腔内介入治疗术后6、12、24个月股浅动脉支架植入通畅率(100.0%、89.8%、75.0%)优于单纯扩张(82.4%、62.5%、35.7%),两者差异有统计学意义(P<0.05).(2)手术旁路移植术后24个月二期通畅率88.0%优于介入支架70.7%,两者差异有统计学意义(X2=6.232,P<0.05).结论 血管旁路移植适宜于TASC C、D型股浅动脉长段闭塞,腔内介入适宜于TASC A、B型股浅动脉短段闭塞,且支架植入优于单纯扩张;尽管腔内介入通畅率低于传统手术,但其具有的安全、快捷、可重复性高的特点,使其在下肢动脉闭塞症的治疗中占有重要地位.     

血栓闭塞性脉管炎合并动脉硬化闭塞导致下肢缺血的手术治疗

目的 探讨下肢血栓闭塞性脉管炎(thmmboangiitis obliterans,TAO)合并动脉硬化闭塞症(arteriosclerosis obliterans,ASO)手术治疗效果.方法 回顾性分析2007年治疗的TAO合并ASO 6例患者的资料.2例行腹主动脉切开取栓+内膜剥脱+腹主动脉-股深动脉人工血管旁路移植-胭动脉人工血管-小腿动脉自体大隐静脉旁路移植术,1例行腹主动脉切开取栓+内膜剥脱+腹主动脉-右股深动脉人工血管旁路移植-膝下胭动脉人工血管旁路移植术;1例行左髂总动脉-左股深动脉人工血管旁路移植一胫前动脉自体大隐静脉原位移植术,1例行左侧人工血管切开取栓+左股深动脉成形-膝下腘动脉人工血管旁路移植术,1例行右股总动脉-左股总动脉人工血管旁路移植-胫后动脉自体大隐静脉旁路移植术.结果 5例患者术后恢复顺利,1例于术后当天出现股动脉-腘动脉人工血管和远段的大隐静脉桥血栓形成,立即再次手术行人工血管和大隐静脉切开取栓术,并同时行胫后动静脉吻合.6例患者均痊愈出院,无死亡病例.5例患者的下肢远端静息痛完全缓解,1例部分缓解.足部溃疡的2例创面明显缩小,无感染发生.所有患者得到随访,平均随访为6.5个月,3例足部溃疡愈合.1例术后3个月出现左股部切口感染,最终行膝上截肢处理,残端一期愈合.其他5例患者的移植血管通畅,症状缓解.结论 对TAO合并ASO患者如果手术治疗方式恰当,可以取得比较好的疗效.     

下肢动脉支架与单纯球囊扩张成形治疗股浅动脉病变的对比性研究

目的观察并比较单纯经皮血管腔内成形(PTA)与自膨式镍钛记忆合金支架植入治疗下肢缺血的疗效。方法对2005年1月～2006年6月支架治疗61例患者的临床资料进行回顾性研究,包括22例(36.1%)PTA(PTA组)和39例(63.9%)球囊扩张后的支架植入(支架组)。49例(80.3%)患者为糖尿病下肢动脉硬化,12例(19.7%)为非糖尿病下肢动脉硬化。3例(4.9%)为严重间歇性跛行,20例(32.8%)有静息痛,25例(41.0%)伴有足部溃疡,13例(21.3%)有足部坏疽。结果 PTA组和支架组的总有效率分别为95.5%和94.9%,两组近期疗效无明显差异(P0.05);平均随访15.5个月,PTA组和支架组的总有效率分别为68.2%和89.7%,支架的疗效明显优于单纯PTA(P0.05)。PTA组和支架组的截肢率分别为13.6%和2.6%,两组在保肢方面无明显差异(P0.05)。结论对于治疗股浅动脉病变所导致的下肢缺血的疗效,在短期内单纯PTA与支架植入没有明显差异,而在术后1年的随访中股浅动脉支架的疗效明显优于PTA。两组救肢效果在术后1年左右也基本相同。     

腔静脉滤器在老年下肢深静脉血栓患者治疗中的应用

目的探讨腔静脉滤器在老年下肢深静脉血栓患者治疗中的应用。方法选择77例急性下肢深静脉血栓患者,将年龄≥60岁的48例为老年组,年龄60岁的29例为非老年组,2组均置入腔静脉滤器,术后采用接触性导管溶栓23例,外周血管溶栓54例,以治疗3 d后患肢膝关节上15 cm周径较治疗前的变化判断疗效。结果全部患者顺利置入腔静脉滤器,技术成功率100%。术后无肺动脉栓塞发生。与治疗前比较,老年组和非老年组治疗后患肢膝关节上15 cm周径明显下降(P0.05),但2组治疗前后膝关节上15 cm周径变化差值无明显差异(P=0.324)。接触性导管溶栓较外周血管溶栓治疗效果更佳(P=0.000)。1例成功取出腔静脉滤器,13例次出现抗凝过度情况。结论腔静脉滤器及温和的溶栓治疗,可以有效防止老年患者肺动脉栓塞的发生,安全性高。     

小腿动脉球囊成形术治疗2型糖尿病下肢缺血的疗效观察

目的 探讨严重2型糖尿病下肢缺血小腿动脉球囊成形术治疗的疗效. 方法 回顾性分析116例2型糖尿病患者共135条患肢的临床资料.78.5%患肢伴有不同程度的皮肤发凉,40%伴有足部或小腿麻木.53.3%的患肢有静息痛,28.2%的患肢伴有足部溃疡,18.5%伴有足趾或足部组织坏疽. 结果总成功率为95.7%.86.6%患肢静息痛缓解,13.4%部分缓解.21.6%足部溃疡完全愈合,62.2%溃疡明显缩小,16.2%溃疡无明显变化.8条患肢通过对坏疽组织的清创,局部换药创面明显缩小;6条患肢截除坏疽组织创面愈合,总截肢率为4.4%.平均随访时间为21.5个月,随访率为92.7%.71.7%仍然保持无疼痛,23.9%疼痛复发,4.4%行膝下截肢. 结论 下肢小腿动脉球囊成形术简单、有效、实用,但复发率高,其远期疗效需要进一步提高.     

下肢动脉造影评分系统对慢性下肢缺血截肢平面选择的价值

目的:对35例下肢慢性缺血性截肢患者进行病例分析,探讨下肢动脉造影评分系统对慢性下肢缺血患者截肢平面选择的指导价值。方法:首都医科大学宣武医院血管外科自2001-06/2004-08采用下肢动脉造影评分系统指导完成35例下肢慢性缺血性患者进行截肢。对因慢性下肢缺血需行截肢的患者术前行双下肢动脉造影检查,根据首都医科大学血管外科研究所制定的动脉造影评分系统选择截肢平面(膝上截肢分数<12分,膝下截肢12～19分,半足截肢20～25分,截趾>25分),术中均按预定平面完成截肢。术后根据截肢残端一期愈合率对下肢造影评分系统进行评价。结果:按实际处理分析,实验纳入35例患者,33例进入结果分析,2例脱落,1例术后4d死于急性心肌梗死;另1例术后出现缝线反应。①下肢慢性缺血性截肢患者残端一期愈合率:33例截肢患者中,31例患者伤口达一期愈合,2例患者伤口未达一期愈合,患者截肢残端一期愈合率为93.94%。②下肢慢性缺血性截肢患者残端未达一期愈合的原因:2例患者伤口未达一期愈合,其中1例为人工血管搭桥术后截肢患者,残端反复破溃2年以上,人工血管去除后残端愈合;另1例因残端渗出较多,皮瓣下积液引流不畅,行残端切开引流后伤口愈合。结论:本实验无因缺血造成的伤口延期愈合或再截肢患者,说明这项新的截肢平面判断标准是行之有效的,提示可利用下肢动脉造影评分系统进行截肢平面预测。     

复杂腹主动脉瘤腔内修复65例经验北大核心CSCD

目的探讨复杂肾下腹主动脉瘤腔内治疗的结果。方法回顾性分析2006年1月~2013年3月65例复杂肾下腹主动脉瘤腔内治疗的资料。其中腹主动脉瘤颈过短（〈2 cm）15例（23.1%）,参照肾动脉将支架向腹主动脉近侧释放;瘤颈严重成角（≥60°）28例（43.1%）,将腹主动脉拉直再释放支架;同时具有短瘤颈和严重成角10例（15.4%）;涉及双髂总动脉瘤的保留髂内动脉的处理5例（7.7%）,尽量保留一侧髂内动脉以防盆腔脏器缺血,2例分期行髂内动脉覆盖;入路动脉狭窄或者闭塞导致腔内覆膜支架的输送器到达预定位置困难5例（7.7%）;合并其他特殊病变2例（3.1%）。均采用腔内覆膜支架修复,其中进口血管支架29例（44.6%）,国产血管支架36例（55.4%）。结果手术均成功。23例（35.4%）即时内漏,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型14例,Ⅲ型3例。无手术死亡。术后住院时间7~15 d,平均8.2 d。随访60例（92.3%）,随访时间1~8年,平均3.5年。死亡5例（8.3%）,死亡原因均与该病无关。1例半年后支架移位,内漏,再次行腔内修复,置延长段支架后内漏消失,继续随访22个月,支架形态和位置良好,无支架移位和内漏发生。其他内漏均消失。左下肢缺血3例,原因为1例左侧髂分支支架移位导致闭塞,行股-股动脉耻骨上人工血管旁路移植后下肢缺血症状缓解,2例髂动脉打折,再次腔内治疗放置裸支架后缺血症状缓解。结论随着腔内技术的发展和腔内治疗器材的不断完善,过去认为不能采用腔内治疗的复杂腹主动脉瘤也可以采用腔内治疗,对于复杂肾下腹主动脉瘤,腔内治疗可以获得较为满意的中远期疗效。     

自体骨髓干细胞移植改善下肢严重缺血致运动功能障碍：15例报告

目的：观察自体骨髓干细胞移植治疗下肢严重缺血的疗效。方法：应用自体骨髓干细胞移植治疗15例下肢严重缺血。手术首先抽取自体骨髓350mL，在体外机经过离心等处理后，分离出单个核细胞悬浊液约40mL。然后在硬膜外麻醉下，进行下肢肌肉局部注射。结果：总的小腿疼痛缓解率为100％，总的足部疼痛改善率为80％。总保肢率为82％。缓解患者下肢冷、凉感觉总有效率为100％。1例间歇性跛行的患者的行走距离由术前的50m延长到120m。6例患者7条下肢接受了下肢动脉造影，发现均有不同程度的新生侧支血管形成。12例患者踝部经皮氧分压测定显示14条下肢高于目前临床上截肢的最低临界值2．66kPa。结论：自体骨髓干细胞移植治疗下肢缺血性疾病是一种简单、安全、有效的方法，尤其是对于由于下肢远端动脉流出道差，无法进行下肢搭桥或者由于年老体弱或伴发其他疾病不能接受手术搭桥的患者。