一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析

目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。     

中西医结合治疗单纯性肾小球性血尿25例疗效观察

单纯性肾小球性血尿是内科的常见病、多发病.我们以中医疗法为主,中西医结合治疗25例取得较满意效果.现报告如下:     

COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.     

帕金森病患者认知功能与血糖水平的分析

目的探讨帕金森病(Parkinson disease,PD)患者的认知功能与血糖水平的关系。方法纳入PD患者200例,进行简易精神量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment,Mo CA)、韦氏智力和韦氏记忆的认知评估。将200例PD患者分为PD认知正常组91例,PD认知障碍组109例;另外纳入126例正常对照;比较各组的空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2 h血糖(2 h postprandial plasma glucose,2 h PPG)和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbAlc)水平及糖尿病患病率,并采用二分类logistic回归分析血糖水平对PD患者认知功能的影响。结果 PD患者的FPG、HbAlc水平及糖尿病患病率[5.19(0.72),5.7%(0.5%),14%]都比正常对照组[4.85(0.79),5.6%(0.5%),6%]显著升高(P0.05)。PD认知障碍患者的FPG水平[5.21(1.32)]较PD认知正常组[4.81(0.95)]相比,显著升高(P0.05),而2 h PPG、HbAlc都稍有升高,但无统计学差异(P0.05)。二分类logistic回归分析显示,FPG(OR:1.764;95%CI:0.06~3.244;P=0.068)与PD患者认知功能受损相关无统计学意义。结论高血糖可能是PD的危险因素之一,本研究未发现PD患者认知障碍的发生与血糖水平相关。     

全国地方病防治机构及队伍现状调查分析

目的 了解我国各省、市、县三级地方病防治机构设置、人员配备、设备配置情况.方法 2006年采用下发调查表的方式对我国32个省份地方病行政管理部门和业务单位进行调查,内容主要包括机构设置、人员配备、专业职称结构及房屋设备配置等.结果 我国地方病防治机构省级(不包括海南省)设立31个,每省设立1个;市级设立308个,有23个市未设立;县级设立2340个,有502个县未设立.有20个省级单位设有地方病专职管理人员,而其余11个省则没有.省、市、县级高级专业人员所占比例分别为24.84%(310/1248)、17.05%(481/2821)、5.31%(598/11 256),平均房屋建筑面积分别为2603.9、324.6、1227 m2,平均实验室用地面积分别为1093.8、147.4、46.6 m2,万元以上仪器设备每个机构分别15.5、2.2、0.6件.结论 卫生机构改革后,我国大部分省份地方病机构、人员缩减,尤其县级地方病防治人员职称结构不合理,房屋设备不足,对防治工作具有一定影响.     

维生素A对高碘小鼠肝脏胰岛素样生长因子-Ⅰ表达的影响

目的观察维生素A（VA）对碘过量小鼠肝脏胰岛素样生长因子-I（IGF—I）表达的影响。方法昆明种小鼠按体质量随机分成6组：对照组（含碘50μg/L，VA4000U／kg）；高碘组（含碘3000μg/L，VA4000U／kg）；常碘低VA组（含碘50μg／L，VA0U／kg）；高碘低VA组（含碘3000μg／L，VA0U／kg）；高碘补VAI组（含碘3000μg／L，VA8000U／kg）；高碘补VA2组（含碘3000μg／L，VA16000U／kg）。喂养3、6个月时，ELISA法检测小鼠血清IGF—I水平，RT-PCR法检测肝脏IGF—I mRNA表达水平。结果与对照组相比，3个月时各组血清IGF—I水平未见明显改变．6个月时高碘组、常碘低VA组、高碘低VA组血清IGF—I水平明显下降（q=3．52、3．29、3．84，P〈0．05），高碘补VA组，IGF-I水平有所升高，介于对照组和高碘组之间。3、6个月时，高碘和常碘低VA组肝脏IGF-I mRNA表达水平，与对照组相比，均有降低趋势；3个月时高碘补VA组与高碘组比较，肝脏IGF—I mRNA表达有升高趋势，而6个月时，则未见明显改变，经检验各组差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论高碘摄入抑制小鼠肝脏合成分泌IGF—I，补充VA可以部分拮抗高碘的抑制作用。     

严重多发伤患者的急救护理

随着现代经济的飞速发展,交通事故频发、矿井矿难、高层建筑坠落等原因引起的创伤日渐增多,而其中对伤员生命威胁最大的伤型为多发性创伤。多发伤是指在同一伤因打击下,人体同时或相继有2个以上的解剖部位或脏器受到严重创伤,即使这些创伤单独存在,也属于较严重者[1]。     

成人急性淋巴细胞白血病合并肺毛霉菌病1例报告并文献复习

毛霉菌病是由毛霉目真菌引起的一种起病急、进展快、病死率高的侵袭性真菌感染, 好发于糖尿病、血液系统恶性肿瘤、移植等免疫功能低下的患者[1,2,3]。近几年来随着血液科三唑类真菌预防治疗的普及, 毛霉菌病发病率呈升高趋势, 由于临床症状及影像学缺乏特异性, 容易误诊或漏诊。我们报道1例成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者诱导化疗期间发生肺毛霉菌病, 应用两性霉素B胆固醇硫酸酯复合物(Amphotericin B Cholesteryl Sulfate Complex for Injection, ABCD)联合泊沙康唑(Pcz)针剂, 并序贯外科手术治疗, 感染控制得以继续化疗的病例。文献复习急性白血病合并毛霉菌病的相关报道, 总结其临床特点及诊疗方案。     

大鼠急性肺栓塞模型中CA3和NHE1表达的变化

目的研究大鼠急性肺栓塞模型肺组织中与酸碱平衡相关的碳酸酐酶3（CA3）和Na+/H+交换器（NHE1）的表达变化。方法建立大鼠急性肺栓塞模型,分别在急性肺栓塞后1、8、24和48 h开胸取出肺组织,然后提取肺组织的总RNA和总蛋白,以正常组为对照,采取半定量RT-PCR的方法研究CA3和NHE1在mRNA水平表达的变化;采用western-b lot方法进一步验证CA3和NHE1在蛋白水平表达的变化;同时采用免疫组织化学的方法检测大鼠肺组织中NHE1在肺栓塞前后表达的变化。结果在大鼠急性肺栓塞后的不同时间点,CA3的mRNA水平和蛋白水平均逐渐降低,而NHE1在mRNA水平和蛋白水平的表达都出现逐渐升高现象。免疫组化研究表明NHE1主要分布在支气管黏膜上皮和细支气管黏膜上皮的胞浆内,急性肺栓塞后NHE1在上皮细胞内的表达明显升高。结论大鼠急性肺栓塞后肺组织内CA3的表达降低,NHE1的表达升高,这一现象可能与机体的酸碱平衡调节相关。