朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常

目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶点均变圆、上凸。11胎均见“磨牙征(MTS)”,超声均明确显示“牙根”,10胎“牙冠”明确显示、1胎不明显;MRI均明确显示“牙根”“牙冠”。5胎接受遗传学检查,其中2胎C5orf42基因变异、1胎TMEM216基因变异、1胎ARMC9基因变异。结论MTS为JS影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室形态改变为JS重要影像学表现;超声联合MRI有助于产前诊断JS。JS胎儿可合并C5orf42、TMEM216或ARMC9基因异常。     

胎儿期脊髓纵裂的超声学特征

目的 探讨胎儿期脊髓纵裂的声像图特征.方法 对产后证实的38例脊髓纵裂胎儿的临床资料进行回顾性分析,探讨脊髓纵裂的产前超声表现特征、发生部位、合并畸形及妊娠结局.结果 在38例脊髓纵裂的患儿中,其病变部位的椎管内均可见形状各异的高回声,局部脊髓均受压,相对应的椎弓板间距明显增宽,病变部位位于腰、骶部时,均合并脊髓圆锥下移,超声诊断的灵敏度高.结论 胎儿期脊髓纵裂具有特征性超声表现,在产前可以通过超声筛查检出.     

检测血流加速时间在妊娠期高血压中的应用

目的通过分析子宫动脉、脐动脉、胎儿大脑中动脉的血流加速时间,结合围产儿预后,探讨加速时间在妊娠期高血压疾病中的应用价值。方法应用彩色多普勒超声技术,对90例妊娠期高血压疾病孕妇和90例同孕周无年龄差别的正常孕妇对照研究,妊娠期高血压疾病孕妇分为妊娠期高血压组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组。依次测定子宫动脉、脐动脉、胎儿大脑中动脉的加速时间（acceleration time,AT）,妊娠期高血压疾病患者围产儿分为预后不良组和预后良好组,采用方差分析或t检验比较加速时间在各组中的变化。结果正常妊娠子宫动脉、脐动脉和大脑中动脉AT值均随孕周的增加而延长;子宫动脉AT值、脐动脉AT值在轻度子痫前期组和重度子痫前期组均缩短（P〈0．01）,而大脑中动脉AT值延长（P〈0．01）;预后不良组与预后良好组比较子宫动脉、脐动脉AT值缩短,大脑中动脉AT值延长,各组间比较差异均有统计学意义。结论妊娠期高血压疾病患者血流加速时间发生明显变化,这种变化与妊高征胎儿的预后密切相关。     

先天性马蹄内翻足的多切面超声诊断与分类

目的应用超声评估新生儿特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的畸形改变。方法选择2020年12月至2022年1月于郑州大学第三附属医院超声科就诊的新生儿马蹄内翻足患儿49例, 其中21例(32足)为特发性马蹄内翻足组, 28例(53足)为姿势性马蹄内翻足组, 选择同时期正常新生儿22例及以上两组单侧马蹄内翻足对侧正常足共57足为对照组, 分别测量内踝舟骨距离、距骨软组织厚度、跟骰距离、胫跟角, 对特发性马蹄内翻足组、姿势性马蹄内翻足组及对照组之间进行统计学分析。结果共评估71例142足, 特发性马蹄内翻足组在内侧面、外侧面、后侧面均存在骨关节改变, 与对照组相比差异有统计学意义(均P<0.05)。姿势性马蹄内翻足组内侧面、外侧面与对照组相比差异有统计学意义(均P<0.05), 后侧面变化不明显(P>0.05)。特发性马蹄内翻足组与姿势性马蹄内翻足组比较内侧面和后侧面差异有统计学意义(均P<0.05), 外侧面差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声可以清晰显示马蹄内翻足各跗骨结构, 量化特发性马蹄内翻足与姿势性马蹄内翻足的不同畸形改变。     

小凸阵高频探头在儿科腹部超声中的应用探讨

目的:探讨小凸阵高频探头在儿科腹部超声中的应用。方法:选取30例新生儿颅脑,30例小儿胰腺,30例可疑小儿结肠息肉,30例小儿子宫病例,对同一患儿分别应用小凸阵高频探头和线阵高频探头探查,分析小凸阵高频探头和线阵高频探头对上述四种器官的显示率和图像质量。结果:小凸阵高频探头对小儿颅脑、胰腺、结肠息肉和子宫的图像质量明显高于线阵高频探头,对小儿胰腺和结肠息肉的显示率明显高于线阵探头。结论:小凸阵高频探头能显著提升小儿颅脑、胰腺、结肠息肉和子宫的图像质量,提高小儿胰腺和结肠息肉的显示率。     

组织多普勒超声测定正常人心肌作功指数

目的应用组织多普勒成像(TDI)评价正常人左心室Tei指数。方法对50例正常人分别行超声心动图检查,脉冲血流多普勒方法测算传统Tei值(conventionalTeiindex,c-Tei,);TDI条件下,分别显示二尖瓣环后间隔位点和左室侧壁位点(心尖四腔观)、左室前壁位点和下壁位点(心尖二腔观)、前间隔位点和左室后壁位点(心尖左室长轴观),分别测算各位点的Tei值,取6个位点测值的均值作为左心室整体Tei指标(tissueDopplerTeiindex,t-Tei)测值。结果正常人的左心室整体t-Tei测值为(0.41±0.07),各年龄组间Tei指数测值无明显差别(P>0.05)。不同室壁间心肌的Tei指数测值无差别(P>0.05)。将正常人t-Tei测值与c-Tei值(0.44±0.08)进行比较,无统计学差异(P>0.05)。结论TDISK准确测定正常人心脏整体Tei指数及心肌各节段Tei指数,为评价Tei指数提供了一种新的检测手段。     

动静脉血流波形在重度子痫前期围产儿结局中的预测价值

目的探讨胎儿动脉和静脉多普勒血流波形在晚孕重度子痫前期围产儿结局中的评估和预测价值。方法选取2015年3月-2016年3月该院重度子痫前期患者120例为研究对象,产前应用彩色多普勒超声检测胎儿脐动脉(UA)、大脑中动脉(MCA)、静脉导管(DV)的血流。随访和记录围产儿结局,按照其对应的动脉和静脉血流波形变化分为3组。第1组:MCA搏动指数(PI)>UA PI;第2组:MCA PI2S/D)。结果重度子痫前期围产儿出生孕周与围产儿结局密切相关,出生孕周越早越容易发生围产儿不良结局。第3组静脉血流波形异常,出生孕周、出生体质量和胎盘重量显著低于其他两组。围产儿死亡出现在第3组,其他不良结局发生率亦显著高于其他两组。UA舒张期血流缺失或反向13例,其中9例围产儿发生死亡,占69.2%;DV a波缺失或反向9例均发生围产儿死亡,占100%。结论胎儿动脉和静脉多普勒超声是一种评估和预测重度子痫前期围产儿结局的有效方法之一。胎龄和母体疾病严重程度是迫切分娩时考虑的重要因素。UA舒张期血流缺失或反向和静脉血流波形异常均为晚期血流波形变化,易产生围产儿不良结局,如胎儿已初步具备母体外生存能力应积极终止妊娠,以免进一步恶化,出现围产儿死亡。     

单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的产前超声诊断及分析

目的:评价产前超声诊断单脐动脉及合并胎儿先天性结构畸形的应用价值。方法:回顾性分析接受产前筛查的142例单脐动脉及72例单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的超声特点,分析单脐动脉合并畸形类型及胎儿结局。结果:142例单脐动脉中合并胎儿先天性结构畸形72例,发生率为50.70%(72/142);单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见,其中伴发1种畸形26例占36.11%(26/72);合并2种及2种以上畸形46例占63.89%(46/72);合并畸形中居前三位的分别为心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统。结论:产前超声检查可较为准确、及时的发现单脐动脉,并能进一步检查胎儿有无合并先天性结构畸形,从而有效指导临床产科处理,有利于优生优育。     

断层超声显像技术联合时空间相关成像技术对胎儿圆锥动脉干畸形的初步研究

目的 探讨断层超声显像(tomographic ultrasound imaging,TUI)联合时空间相关成像(spatio-temporal image correlation,STIC),即TUI-STIC技术,诊断胎儿圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的可行性.方法 回顾分析167例CTD胎儿超声资料,对比二维超声心动图(two dimensional echocardiography,2D-Echo)、TUI-STIC方法对胎儿CTD的诊断准确率、扫描时间,应用TUI-STIC技术分析各类胎儿CTD的声像学特点.结果 与2D-Echo相比,TUI-STIC诊断胎儿CTD准确率高(P＜0.05),扫描时间少(P＜0.0001);TUI-STIC分析胎儿CTD声像学特点为心室与大动脉连接关系异常、连续性中断、大动脉空间关系异常、血管数目异常等.结论 与2D-Echo相比,TUI-STIC诊断胎儿CTD准确率高,扫描时间少,可提供与CTD病理解剖相关的信息.