不典型帕金森患者皮质脊髓束损害的电生理特点——三重刺激技术研究初探

目的 分析三重刺激技术（TST）对评价不典型帕金森患者皮质脊髓束损害的临床应用价值。方法 病例组为2009年7月在北京协和医院就诊的6例不典型帕金森患者（多系统萎缩5例，进行性核上性麻痹1例），对照组为12例年龄匹配的正常人或非神经系统疾病患者。对受试者进行右上肢小指展肌TST和传统运动诱发电位（MEP）测定，分析TST波幅比（TST测试/TST对照）、中枢运动传导时间（CMCT）、静息运动阈值（RMT）、MEP潜伏期特点。对上述电生理指标进行与病程和年龄的相关性分析。结果 与对照组相比，不典型帕金森患者的TST波幅比明显降低[（40.7%±18.6%） vs （96.8%±3.0%），P＝0.001]，RMT明显升高[（63.3±5.2） vs （48.6±8.4），P＝0.001]，MEP潜伏期和CMCT在两组间差异无统计学意义（P＞0.05）。TST和传统MEP相关参数与病程或年龄之间均未见显著性相关，但是TST波幅比与病程呈现负相关趋势。结论 TST较传统MEP能更好地评价不典型帕金森患者的皮质脊髓束损害。     

中国脑血管病影像应用指南2019

影像技术在脑血管病诊疗和研究中的重要地位不言而喻。2016年中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组发布了中国脑血管病影像应用指南。由于影像技术的迅猛发展以及临床应用的循证医学证据的不断涌现,旧版已经不能满足临床需要。在2019新版指南中,我们对大家已熟悉的应用领域进行了精简,重点介绍了CT和MRI应用的新领域以及一些新技术及其后处理的新方法,如脑出血血肿早期扩大的平扫CT征、高分辨血管壁MRI的应用、定量磁化率成像、血流动力学成像技术等,为临床和科研的应用提供有用的工具。     

第477例——肌痉挛,脱发,腹泻

患者为28岁女性,以腹泻、全身性脱发为突出表现,通过详细询问病史及多学科讨论,最终诊断为Satoyoshi综合征。患者原发病罕见,同时合并巨细胞病毒感染、铅中毒,诊断较为棘手。     

肌萎缩侧索硬化患者重复神经电刺激变化与疾病进展的相关性

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经电刺激(RNS)变化与疾病进展的关系。方法收集2008-05—2009-04北京协和医院神经科门诊或病房确诊或拟诊的ALS患者101例,均行常规神经传导速度(NCV)和RNS检查,并进行ALS-FRS评分,评估疾病进展速度及神经电生理指数(NI)。结果 RNS阳性ALS患者NI指数低于RNS阴性组(2.14±1.55比2.82±1.66,P0.05);RNS阳性组与RNS阴性组病情进展速度中位数(四分位数间距)分别为0.86(0.86)和0.50(0.66),RNS阳性组疾病进展速度较RNS阴性组增加(P0.05)。结论 ALS患者RNS阳性是疾病活跃的表现,患者病情进展速度快;RNS检查有利于对患者预后做出判断。     

A 波的特点、产生机制及临床意义

电刺激神经干后可于该神经支配的肌肉上记录到复合肌肉动作电位（compound muscle action po‐tential ,CMAP）以及潜伏期长于CMAP的各种晚反应,包括F波、H反射及A波等。随着刺激部位和刺激强度的改变,这些晚反应的潜伏期可发生变化。F波是最常见且临床应用最多的晚反应,主要用于研究运动神经近端病变［1］。 H 反射也广泛应用于临床。A波包括两种,一种是轴索反射（motor axon reflex ,MAR）,次强刺激时潜伏期和波形恒定,超强刺激时消失;另一种是超强刺激A波,在不同刺激强度均可出现,随着刺激强度增加,A波不消失;在常规F波检测时有时可记录到,较M AR更为常见,又称为间接双重放电（indirect double dis‐charge ,IDD ）或周围神经晚波（peripheral late wave ,PLW）［2‐4］。A 波的定义和方法学尚不统一, A波的产生机制以及临床和电生理意义尚不十分明确。本文拟对A波的研究现状作一综述。     

两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估

目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。     

主编寄语

时光飞逝,岁月如梭,2015年如约而至。值此新春来临之际,《国际神经病学神经外科学杂志》谨向各位编委、作者、读者表示衷心感谢并致以诚挚问候!本刊创建于1974年,原名《国外医学参考资料神经病学神经外科学分册》,是卫生部最早批准、出版、发行的十四个国外医学参考资料之一。忘不了创刊之初为杂志奉献了无数心血的神经内、外科专家黄友歧,王可嘉,欧阳珊,曹美鸿,王茂山,陆     

进行性四肢远端麻木2年 行走不稳2个月

正病历摘要患者女性,50岁,主因进行性四肢远端麻木2年,行走不稳2个月,于2016年1月29日入院。患者2年前无明显诱因出现左足趾麻木,无活动异常,未予重视。1年前出现双手指尖麻木,逐渐向上进展至腕部,伴前臂发凉感,同时左足趾麻木逐渐向上进展,出现左足和左小腿麻木。当地医院考虑"颈椎病"或"腰椎病",予针灸、按摩、牵引等物理治疗,症状未见明显好转。2个月前逐渐出现右足、右小腿麻木,伴行走不稳,自觉行走时踩棉花感、需注视地面,夜间行走不     

四肢麻木 无力10个月

正病历摘要患者男性,61 岁,主因四肢麻木、无力 10 个月,于2016年4月28日入院。患者10 个月前(2015年7月)无明显诱因出现双下肢间断性瘙痒,可耐受,用力揉搓后缓解,未予特殊处理。自认为"血吸虫病",自行服用吡喹酮7 d(具体剂量不详);10 d后出现双手、双足持续性麻木,无加重、缓解相     

成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究

目的探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用。方法收集43例成人散发起病表现为LMND的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序。结果在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变。2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA)。在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病。结论对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估。