2型糖尿病D型性格患者的疾病特点及其对血糖控制的影响

目的 探讨2型糖尿病D型性格患者的疾病及社会心理特点,以及对血糖的控制的影响.方法 采用自行设计的问卷,内容包括糖尿病患者年龄、性别、病程、胰岛素使用时间、糖化血红蛋白(HbA1c)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Cr)、体质指数(BMI)、收缩压及舒张压等指标,以及家庭人均月收入、文化程度、职业等其他指标;焦虑与抑郁分...     

糖尿病患者围手术期的血糖控制

糖尿病患者围手术期血糖控制与预后息息相关,临床数据显示糖尿病患者术后感染、切口不愈合等并发症明显高于普通人群。本文就围手术期血糖波动对机体的影响及如何控制围手术期血糖近年来的研究进展进行综述。     

中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析

目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变.在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献.结果 先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确.3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA 1S和SCN4A基因中未发现突变位点.既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群.结论 中国人群HPP患者CACNAIS和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异.     

脂肪乳注射液输注致血小板减少一例

患者女,82岁.因"血糖升高6年,发热1d"于2011年1月5日入我院.患者同时患有老年痴呆,拒绝饮水,因置胃管不配合,以深静脉肠外营养为主,同时开导患者尽量增加肠内营养.肠外营养以20％中/长链脂肪乳注射液、氨基酸注射液、维生素、微量元素、丙氨酰谷氨酰注射液为主.     

中暑合并多脏器功能衰竭的救治附2例报告

目的 探讨中暑合并多器官功能衰竭的有效治疗方案。方法 总结近期收治的2例重症中暑患者的临床治疗经验，结合国内外文献，对中暑合并多器官功能衰竭的治疗方案进行分析。结果 初步掌握了中暑合并多脏器功能衰竭救治的有效手段。结论 在传统治疗的基础上，透折治疗及补充凝血因子对改善重症中暑患者的预后至关重要。     

葡萄糖和胰岛素对内皮细胞激肽释放酶mRNA表达的影响

目的观察葡萄糖、L-葡萄糖和胰岛素对内皮细胞激肽释放酶mRNA(TKA-mRNA)表达的影响.方法利用RT-PCR方法观察上述试剂对体外培养的内皮细胞TKA-mRNA表达的影响.结果葡萄糖浓度为4、8mmol/L时对TKA-mRNA的表达无影响;16、32mmol/L时则有明显抑制作用,浓度越高,抑制作用出现越早;等摩尔L-葡萄糖的抑制作用只在32mmol/L、培养15d时显现;胰岛素对TKA-mRNA表达无影响.结论高浓度葡萄糖是抑制内皮细胞TKA-mRNA表达的主要因素.     

甲亢性低血钾型周期性麻痹家系基因突变的初步研究

目的筛查甲亢性低血钾型周期性麻痹家系的钙离子通道α1亚基和电压门控钠离子通道α亚基基因是否存在突变。方法总结甲亢性低血钾型周期性家系Ⅵ代患者的临床特点,并应用酶联免疫测定和测序技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点。结果钠离子通道α亚基基因2012位碱基序列发生错义突变（T→C）,671位苯丙氨酸变为丝氨酸,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常。结论华人甲亢性低血钾型周期性麻痹家系患者中存在突变,致使钠离子通道α亚基基因671位苯丙氨酸为丝氨酸替代,该位点国内外未见报道,是一个新的突变位点。     

家庭性低血钾型周期性麻痹CACNL1A3基因新的突变点528精氨酸被甘氨酸替代

目的筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因突变.方法总结低血钾型周期性麻痹家系Ⅵ代27例患者的临床特点,并应用聚合酶链反应和高液相变性技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点.结果钙离子通道α1亚基编码528位精氨酸的1582位碱基序列发生错义突变(C→G),编码的精氨酸变为甘氨酸,528位精氨酸被甘氨酸替代,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常.结论国人钙离子通道α1亚基存在528位精氨酸被甘氨酸替代突变,与国外报道的钙离子通道α1亚基528位精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被组氨酸、1239精氨酸被甘氨酸和钠离子通道α亚基基因的669精氨酸被组氨酸替代,或672位的精氨酸被组氨酸、甘氨酸、色氨酸、半胱氨酸替代的突变不同,是一个新的突变类型.     

应用同源重组技术构建小鼠Cchl1a3基因R528H突变型打靶载体的策略

目的构建小鼠Cchl1a3基因R528H突变型基因敲入打靶载体,模仿低血钾周期性麻痹患者中的对应发现。方法采用置换型载体,分为长短、短臂设计（1.5～2.0kb）,以便用聚合酶链反应（PCR）方法筛选中靶载体和ES细胞（embrgonic stem cell）。首先以Cchl1a3基因为模板设计引物,并引入与质粒内插入位点酶切序列相配的内切酶序列,扩增用于套取的同源臂a和b,以及用于插入筛选基因和实行定点突变的同源臂c和d,c和d首尾相接,用点突变特异性PCR在c内实现R528H突变。将a和b定向插入pBR322,借助于温度敏感的pSC101-BAD-gba-（tet）质粒的表达Red/ET重组酶,使其与携带Cchl1a3基因的细菌人工染色体（BAC）实现同源重组,套取含目的突变点、长约8kb的Cchl1a3的基因片断,形成pBR322-Cchl1a3。将c和d定向插入PL451质粒Frt-Neo-Frt片段两侧,酶切c-Frt-Neo-Frt-d片断纯化后,再与pBR322-Cchl1a3质粒一同转入含Red/ET重组酶基因的大肠杆菌EL250菌株,在重组酶的催化下再次实现同源重组,在Cchl1a3基因的给定位点实现R528H突变并插入包含筛选基因和重组酶识别位点的Frt-Neo-Frt片断,完成载体的构建。载体构建过程中,酶切位点变化导致的片断程度改变作为初筛,PCR产物测序结果作为最后的鉴定依据。结果打靶载体符合设计要求。结论运用点突变特异性PCR,结合Red/ET重组技术构建基因定点突变的基因敲入型打靶载体,在重组酶催化下仅需要2次同源重组即可完成。该策略成熟简便,省时省力,构建的载体易于鉴定。