两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估

目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。     

鼠尾胶原、多聚赖氨酸和明胶3种基质对角膜上皮细胞增殖的影响

目的探讨鼠尾胶原、多聚赖氨酸和明胶3种基质对体外培养角膜上皮细胞增殖的影响。方法采用鼠尾胶原、多聚赖氨酸和明胶作为基质包被培养器皿,以普通培养器皿作对照,培养角膜上皮细胞,观察细胞形态,进行细胞计数并描绘细胞生长曲线,比较不同基质对角膜上皮细胞的增殖作用。结果使用基质包被的培养器皿培养角膜上皮细胞,细胞增殖速度较普通组快,细胞形态、活力和长势比普通组更佳,促进增殖的能力为鼠尾胶原>多聚赖氨酸>明胶。结论鼠尾胶原可促进角膜上皮细胞增殖,且增殖效果优于多聚赖氨酸和明胶。     

融水小型猪剖检程序以及主要脏器自发性病变组织学观察

目的掌握融水小型猪主要器官解剖学及组织学数据。方法选择6月龄F1代小型猪雌雄各两头,麻醉后测体重,进行大体解剖,颈动脉取血测定全身血量、血浆量,记录脊柱数量和恒齿齿式,取出主要脏器进行拍照、称重及测量,切取脏器的部分组织,用福尔马林固定后做组织切片,在显微镜下观察并拍照。结果获得了融水小型猪的主要脏器形态图片、组织学显微图片、主要脏器重量、脏器系数及其他基础数据。结论初步掌握了融水小型猪的器官解剖学和组织学基础数据。     

结核杆菌特异性细胞免疫反应检测试剂的临床试验

目的验证武汉海吉力生物科技有限公司新研制的"结核杆菌特异性细胞免疫反应检测试剂盒(酶联免疫法)"(简称海吉力试剂)的诊断性能,探讨γ-干扰素释放试验在结核病诊断中的价值。方法以北京万泰生物药业有限公司生产的"结核杆菌相关γ-干扰素检测试剂盒(体外酶联免疫法)"(简称万泰试剂)为对照,同时用海吉力试剂对武汉市医疗救治中心、北京老年医院、河北胸科医院1084例受试者的外周血进行检测,比较两种检测试剂盒的一致性、诊断性能。结果海吉力试剂与万泰试剂检测结果的总符合率为90.6%,Kappa值为0.812(P=0.000)。海吉力试剂的敏感性为80.7%,万泰试剂的敏感性为78.6%,两者差异无统计学意义(χ2=1.64,P=0.20),海吉力试剂的特异性为74.1%,万泰试剂的特异性为75.0%,两者差异无统计学意义(χ2=0.09,P=0.76)。对肺外结核、菌阴结核患者,两种试剂敏感性稍高,差异均无统计学意义(P0.05)。结论新研制的海吉力试剂与万泰试剂具有很好的一致性,两者对结核病的诊断效能相当,对肺外结核、菌阴结核患者的诊断价值较高。     

传染性单核细胞增多症实验及临床分析

传染性单核细胞增多症(IM)是EB病毒感染所致的全身性疾病,临床表现呈多样性,不典型病例多,极易漏诊或误诊.为加深对本病的认识,收集1993年-2006年经EVB-VCA-IGM检测诊断的IM患儿17例,分析临床及实验室资料如下.     

糖尿病足的家庭自我防护

<正>糖尿病患者在家庭生活中往往缺乏专业人员的检查与督导,对造成糖尿病足的危险因素认识不足,对足的保护不够,最终导致截肢的严重后果,给患者带来精神和身体上的痛苦,也给家庭带来沉重的经济负担。     

以周围神经病为首发症状的6例结节性多动脉炎的临床病理特点

目的回顾性分析6例以周围神经病为首发症状的结节性多动脉炎(PAN)患者的临床和病理特点,为早期诊断提供帮助。方法总结分析6例PAN患者的临床特点,作为首发症状的周围神经病的起病方式,进展过程,症状与体征的演变,以及电生理检查与腓肠神经组织病理学特点。同时总结6例患者的其他伴随症状,血液学检查,血管超声等检查手段的诊断意义。结果6例患者多数起病较急,下肢受累早,且症状比上肢重。感觉神经受累出现早,且刺激性症状比较突出。症状与体征不对称,尤其在病程早期更明显,后期可表现为远端对称或不对称性的多发性周围神经病。本组患者神经传导以波幅下降为主,感觉和运动神经均受累。3例患者行腓肠神经活检术,仅1例患者发现血管炎的典型病理改变。结论结节性多动脉炎以周围神经病为首发症状时诊断较困难。应详细询问病史,仔细查体。实验室检查如血沉快,C反应蛋白升高,血白细胞增多,血管彩超发现小动脉瘤或血管狭窄等具有提示意义。电生理检查可明确神经病变的部位和程度,神经和肌肉活检可证实诊断。     

抗N-甲基D-天冬氨酸受体脑炎1例报告

1 病例报告 患者女性,17岁,因"睡眠差10余天,言行异常1周"于2012年12月5日入我院心理卫生科治疗.患者于2012年11月下旬无明显诱因下出现睡眠差,自觉记忆力下降,家人发现其表情紧张,右侧肢体动作僵硬,反复说"考试了、开始了",且反应明显迟钝,执行能力减退,少语,来回走动,夜晚不睡.查体:意识清,问话不答,与周围环境不接触,情感平淡,与周围环境不协调,意识活动减退,有反复动作等怪异行为.外院脑电图(EEG)示慢波稍增多,评价为轻度异常EEG;头颅CT检查未见异常;腰穿检查脑脊液压力为60 mmH2O,常规、生化检查均未见异常.     

第72例——间断关节肿胀2年，发热1年及左下肢肿胀4个月

病历摘要患者男性,42岁,因“双手关节肿胀2年余,间断发热1年余,左下肢肿胀4个月”于2009年8月21日入院。患者2年前无诱因出现双手掌指关节、近端指间关节及双腕关节肿胀,伴晨僵1-2h,无局部皮温升高和疼痛。当地医院诊断“未分化结缔组织病”,予泼尼松20 mg,每日1次,白芍总甙每次0.6g,每日3次及来氟米特10 mg,每日1次,患者关节肿胀缓解,采取泼尼松15 mg,每日1次的维持剂量。1年前患者出现间断发热,最高体温38～ 39℃,伴盗汗,胸部CT示左侧胸腔积液,考虑“结核”。     

糖原累积病Ⅱ型20例临床及病理特点

目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染合并心功能不全,血清肌酸激酶778 IU/L,肌电图示肌源性损害,超声心动图示肥厚性心肌病;晚发型19例(少年型18例,成人型1例),表现为双侧对称性四肢近端肌萎缩或呼吸肌无力等症状,呼吸肌与肢体肌受累可不平行.15例有实验室检查记录的患者中,14例血清肌酸激酶不同程度升高(208～2600 IU/L).17例行肌电图检查,9例为肌源性损害(其中1例伴易激惹现象),4例为可疑肌源性损害,1例为肌强直样放电,1例神经源性肌源性损害合并存在,2例正常.11例行超声心动检查,发现肥厚性心肌病1例,室间隔增厚、肺动脉高压各2例.肌活体组织病理检查均以肌纤维空泡样变为主要特征,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,过碘酸Schiff反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显.结论 GSDⅡ型在临床上表现为慢性肌病,以躯干肌和呼吸肌受累常见.多数患者血清肌酶轻度升高,肌肉病理检查有明显空泡样变,有助于确诊.

Abstract：

Objective To summarize the clinical and pathological features of glycogen storage disease (GSD) type Ⅱ. Methods The clinical and pathological data of the 20 GSD type Ⅱ patients were reviewed. Results One patient with infantile-onset mainly presented hypotonia, muscle weakness, feeding difficulties, pulmonary infection and cardiomyopathy insufficiency and increase of serum creatine kinase (778 IU/L) and echographic evidence of hypertrophic cardiomyopathy were detected. Electromyography studies indicated a definite myopathy. Nineteen cases were late-onset, presenting a slowly progressive proximal myopathy with truncal involvement or with symptoms dominated by respiratory insufficiency. Not all muscles were equally affected. Increase of serum creatine kinase (208-2600 IU/L) was detected in 14 patients and normal level in 1 patient. Electromyography studies indicated a definite myopathy in 9 patients,with abnormal irritability in 1 patient and susceptible in 4 patients and myotonic discharge in 1 patient and no abnormalities in 2 patients. Echographic evidence of thickening of the interventricular septum and pulmonary hypertension were detected in 2 patients respectively. The common light microscopic feature of all case was a vacuolar myopathy with high glycogen content and acid phosphatase activity in the vacuoles. Conclusions GSD type Ⅱ often presents slowly progressive myopathy which often affect the toro and respiratory muscles.In most patients the serum creatine kinase level is elevated slightly. Muscle biopsy is of use to make the definite diagnosis of this disease.