比较单体型特纳综合征与正常儿童全脑白质各向异性

目的 采用DTI观察特纳综合征（TS）患者脑白质异常,探讨TS白质异常与认知功能障碍的关系。方法 选择基因型为45,XO单体型TS的患者14例为TS组,另招募20名年龄为10~18岁的女性志愿者为对照组,进行韦氏智力检验。采用Siemens 3.0 T磁共振扫描仪及8通道头线圈,对两组行DTI扫描,并经后处理生成FA图,然后进行TS组和对照组的基于体素的FA比较。结果 TS组知觉推理智商值为84.4±15.1,低于对照组（103.4±13.4;t=3.8,P<0.05）;在言语理解方面智商值为100.7±20.3,低于对照组（117.2±14.1;t=2.8,P<0.05）;在加工速度方面智商值为83.6±12.1,低于对照组（103.8±16.1;t=4.0,P<0.05）;在工作记忆方面智商值为87.2±16.9,低于对照组（101.7±15.7;t=2.6,P<0.05）。PS组左侧额叶白质、右侧顶叶白质、胼胝体压部、双侧内囊、双侧大脑脚和双侧小脑FA值显著低于对照组。结论 TS患者左侧额叶纹状体通路、右侧上纵束通路及胼胝体圧部FA值减低可能与视觉空间感觉及相关执行能力减低有关;双侧内囊、大脑脚和小脑局部FA值减低可能与运动异常有关。     

不同核型特纳综合征患儿认知及脑形态学研究

目的探讨不同核型特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的神经认知功能及脑灰白质体积的异常情况。方法选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20例正常女童进行韦氏智力测试与3.0 T磁共振(MRI)扫描。全脑高分辨率T1W图像采用SPM 8软件包进行基于体素的形态测量学(VBM)分析,以协方差分析比较TS患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别。结果两组TS患儿的智商均低于正常女童(P<0.05);45X患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度项目得分低于正常女童(P<0.05);其他核型患儿仅知觉推理和加工速度2项得分低于正常女童(P<0.05)。两组TS患儿在言语理解项目得分差异有统计学意义(P<0.05)。MRI扫描发现,45X组患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层、左侧枕叶中下部灰质体积减小;双侧辅助运动区,额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞回、额回、小脑、海马、海马旁回、梭状回灰质体积增加;其他核型患儿在双侧海马旁回、梭状回、脑岛、海马、壳核、上颞、杏仁核、尾状核、丘脑、小脑及左侧舌回灰质体积增大。白质体积比较,45X患儿左侧中央后回及顶下小叶减小;其他核型患儿左侧顶上小叶、楔前叶、枕上小叶萎缩,较正常女童差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TS患儿智力下降,并伴有非语言的认知障碍;45X患儿可能还伴有语言认知的障碍。脑灰白质发育异常可能是其神经病理学基础。     

采用基于体素的形态测量学比较分析不同核型特纳综合征患儿全脑灰质的变化

目的 利用基于体素的形态测量学(VBM)方法,探测不同核型特纳综合征(TS)患儿脑灰质体积异常的差异.方法 19例染色体核型为45XO的单体型TS患儿和21例杂合核型的TS患儿以及20名正常儿童(对照组)进行了韦氏智力测量和3.0TMR扫描.单体型TS患儿组、杂合型TS患儿组和对照组的全脑高分辨率T1WI图像采用统计参数图(SPM)8软件包进行VBM分析,以全脑灰质总体积为协变量,比较3组之间全脑灰质体积的差别,采用功能神经图像分析软件AFNI软件包中的蒙特卡洛模拟方法(AlphaSim方法)进行簇水平上的多重比较校正.结果 单体型TS组患儿韦氏总智商值为(89±16)分,杂合型TS组为(91±13)分,而对照组韦氏总智商值为(109±15)分,3组智商差异具有统计学意义(F=10.75,P＜0.05).与对照组比较,单体型TS组及杂合型TS组均表现双侧楔叶、中央后回、扣带回灰质体积减小,差异有统计学意义(单体型TS组统计区体素数目分别4117、1392、1085,t值分别为5.75、5.33、5.02;杂合型TS组统计区体素数目为4501、2437、591,t值分别为5.40、5.11、4.95,P值均＜0.01,FWE校正);两组TS患儿均在眶额回、海马旁回、小脑、岛叶,右侧颞极、纹状体,中脑背侧灰质体积增加,差异有统计学意义(单体型TS组统计区体素数目分别为1444、1188、791、725、695、431、386,t值分别为5.01、5.96、5.67、5.23、4.85、4.43、4.94;杂合型TS组统计区体素数目分别为6988、2709、2510、2380、1987、1709、1185,t值分别为6.50、7.06、7.26、5.27、5.71、6.02、4.56,P值均＜0.01,FWE校正).单体型TS组与杂合型TS组比较,杂合型TS组在左侧海马、纹状体较单体型TS组灰质体积增加(体素数目分别为1014、496,中心坐标t值分别为4.75和4.53,P值均＜0.01,FWE校正),在右侧缘上回灰质体积减少(体素数目为350,中心坐标t值为4.28,P＜0.01,FWE校正),差异有统计学意义.结论 单体型与杂合型TS患儿均存在顶枕叶的萎缩,说明单体型与杂合型TS导致的脑皮层发育障碍类似;而杂合型TS患儿双侧前额叶、颞叶与小脑的体积增加区域较单体型更为广泛,提示杂合型TS可能更多利用这些脑区进行代偿.