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1.
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
2.
在促进幼儿身心健康发展方面,户外体育活动发挥着重要的促进作用。其中对幼儿园户外体育活动材料进行适宜性投放,有助于促进幼儿园科学、有效开展户外体育活动。需要教师充分认识户外体育活动材料适宜性投放重要性,结合教学内容及幼儿活动需求,探究科学合理的投放策略,以促进幼儿园户外体育活动教学水平有效提升。 相似文献
4.
目的探讨下肢正压支撑跑台训练联合肌内效贴在肌肉骨骼损伤康复中的应用及对患者平衡能力与运动功能的影响。方法选取2016年8月-2018年8月我院收治的肌肉骨骼损伤患者68例,按照随机数字表法分为对照组和研究组,各34例。对照组应用下肢正压支撑跑台训练治疗,研究组在对照组基础上加用肌内效贴治疗。比较两组治疗效果。结果研究组徒手肌力评定(MMT)评分高于对照组(P0.05),研究组改良Ash-worth量表(MAS)评分低于对照组(P0.05);研究组Berg平衡量表(BBS)评分高于对照组(P0.05),研究组计时起立行走测试(TGUT)低于对照组(P0.05);研究组步长、步宽以及步速均优于对照组(P0.05)。结论在针对肌肉骨骼损伤患者进行康复治疗的过程中,下肢正压支撑跑台训练联合肌内效贴可以有效促进患者平衡能力以及运动功能的恢复,有助于患者康复。 相似文献
5.
摘 要 目的 了解脑卒中患者运动自我效能及生活质量水平并探讨两者的相关性。方法 采用一般资料调查表、运动自我效能量表(ESES)和脑卒中影响量表(SIS)对福州市2所三甲医院202例脑卒中患者进行问卷调查。结果 脑卒中患者运动自我效能总得分为(30.72±2.94)分,生活质量总得分为(67.14±4.54)分,均处于中等水平;患者运动自我效能总得分与生活质量总得分及力气、情绪、交流、日常生活活动能力、移动能力和手功能6个维度得分均呈正相关关系(P<0.01)。结论 脑卒中患者运动自我效能与生活质量密切相关,提示医护人员可以通过提高脑卒中患者运动自我效能来促进其生活质量的提升。 相似文献
6.
目的分析胃造口周围皮下感染患者的病原菌分布及耐药菌,进行相应的护理预防措施,降低胃造口周围皮下感染率。方法选择2010年5月-2015年5月在医院行胃造口术发生周围皮下感染的300例患者,采用法国生物梅里埃公司VITEK-2Compact细菌鉴定进行细菌鉴定,药物敏感试验采用K-B法;分析患者的病原菌分布和耐药性,采用SPSS16.0统计软件对数据进行统计分析。结果共检出病原菌300株,其中金黄色葡萄球菌81株占27.0%,溶血性链球菌60株占20.0%,革兰阴性菌中大肠埃希菌对氨苄西林、头孢唑林的耐药率50.0%,肺炎克雷伯菌对氨苄西林、头孢唑林的耐药率70.0,铜绿假单胞菌对氨苄西林以及头孢唑林的耐药率60.0%;革兰阳性菌中葡萄球菌属对青霉素、红霉素的耐药率均最高,70.0%,溶血性链球菌对红霉素、阿奇霉素的耐药率均最高,均为75.0%,肠球菌属对青霉素、氯霉素、阿奇霉素以及万古霉素的耐药率均较低,尤其是阿奇霉素,耐药率为0。结论金黄色葡萄球菌与溶血性链球菌检出率最高,需根据病原菌的药敏,合理应用抗菌药物,对感染患者进行针对性的护理干预,能够有效降低感染状况的发生。 相似文献
7.
目的:探讨延续护理对宫颈癌根治术后患者生活质量和治疗依从性的影响。方法:选择2016年06月至2018年04月在河南省焦作市第二人民医院住院的120例行宫颈癌根治术的患者为研究对象,依据护理方案的不同随机将患者分为A组、B组,两组患者均给予常规出院护理指导,在此基础上A组患者采用延续护理作为观察组,对比分析不同护理方案对两组患者生活质量和治疗依从性的影响。结果:护理3个月后A组患者生理、心理、性功能、婚姻、医务人员关系5个方面评分均低于B组患者,差异有统计学意义(P0.05);护理3个月后,利用卡氏百分比评分法评估A组患者化疗依从率96.7%,B组患者化疗依从率78.3%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:针对宫颈癌根治术后患者采用延续护理可以明显提高患者院外生活质量和治疗依从性,值得临床推广应用。 相似文献
8.
按照全国残疾人联合会规定的方法对银川市城区259591人进行调查摸底,建档立卡,掌握精神病发病现状,截止到2000年精神病发病率为6.25‰,精神分裂症占首位,为社区康复提供了基础资料,根据结果为精神病患者进行城区康复指导。使精神病患者显好率和社会参与率不断提高,效果显著。 相似文献
9.
10.
哺乳期乳腺炎主要是乳汁淤积,细菌侵入繁殖,排乳不畅引起,且起病较急,疼痛严重,影响正常哺乳,给产妇造成很大的生理不适和心理压力,影响母婴健康。哺乳期母亲通常缺乏乳腺炎的相关知识,发病后不知所措,四处求医,错失医治时机,延误病情,因此对哺乳期乳腺炎做好护理及健康指导非常重要。现将护理措施和健康指导内容阐述如下: 相似文献