中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

白虎养阴汤治疗迟发性运动障碍22例临床观察

长期使用大剂量神经阻滞剂(抗精神、病药物)，易出现迟发性运动障碍，目前现代医学尚缺乏有效治疗。我院中医精神科近几年对应用“白虚养阴汤”治疗迟发性运动障碍进行了系统观察。现将22例临床观察结果报道如下。 1 临床资料 1．1 一般资料 22例病人中，男性10例，女性12例；年龄最小者20岁，最大者65岁，以30～60岁居多。……     

白虎养阴汤治疗迟发性运动障碍22例临床观察

长期使用大剂量神经阻滞剂(抗精神、病药物)，易出现迟发性运动障碍，目前现代医学尚缺乏有效治疗。我院中医精神科近几年对应用“白虚养阴汤”治疗迟发性运动障碍进行了系统观察。现将22例临床观察结果报道如下。 1 临床资料 1．1 一般资料 22例病人中，男性10例，女性12例；年龄最小者20岁，最大者65岁，以30～60岁居多。……     

精神分裂症的临床识别与社区康复管理

重性精神疾病是指精神活动严重受损，导致对自身健康状况或者客观现实不能完整辨认，或者不能控制自身行为的精神疾病。其中精神分裂症是最主要的疾病之一。精神分裂症是指一组病因未明的精神病，多起病于青壮年，常有感知、思维、情感、行为等方面的障碍和精神活动的不协调。一般无意识障碍和智力缺损，病程多迁延。     

社区重性精神病人安全风险评估量表的初步编制

目的:编制社区重性精神病人安全风险评估量表并测试其信度和效度。方法:随机抽取北京市朝阳区8个社区的860名重性精神疾病患者,使用社区重性精神病人安全风险评估量表进行风险评估。通过计算量表的内部一致性信度、评分者信度,各条目与总分的相关系数及探索性因子分析评价量表的信度和效度。结果:①量表的Cronbach α系数为0.86,评分者信度为0.92;②各条目与总分的Spearman相关系数在0.40～0.56之间;③探索性因子分析结果得到4个主要因子,累积贡献率为68.14%,10个条目负荷量在0.60～0.91之间;④高风险病人(量表评分≥35分)中发生轻微滋事者多于低风险病人(11.38%vs1.09%,P0.001)。结论:社区重性精神病人安全风险评估量表具有良好的信度和效度,可以作为社区重性精神病人安全风险度评估的工具在社区中使用。