POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

头颅MRI海马像异常与难治性内侧颞叶癫(癎)患者近期记忆损害

目的 探讨难治性内侧颞叶癫(癎)(MTLE)患者影像学异常及发作间期放电(IEDs)优势侧对近期记忆损害的影响.方法 纳入2006年9月至2007年4月我院癫(癎)中心门诊就诊的难治性MTLE患者50例,根据MRI海马像检查将其分为左侧MRI(+)组、右侧MRI(+)组、MRI(-)组及双侧MRI(+)组.综合多次IEDs结果进行评定,若一侧独立IEDs≥75%,则判为IEDs优势侧.采用临床记忆量表(CMS)对患者进行记忆评定.结果 年龄、性别、职业、文化程度、是否来自农村、病程、发作情况、药物治疗各因素在4组间的分布相匹配.各组记忆商(MQ)及分量表的年龄量表分比CMS正常均数差(P＜0.05).右侧MR[(+)组无意义图形再认得分(9.42±7.46)相对于左侧MRI(+)组(16.26±4.43)和MRI(-)组(18.26±5.49)低(F=4.281,P＜0.05).MRI(-)者中左侧IEDs、右侧IEDs、双侧IEDs 3组间MQ及各分量表的年龄量表分值均无统计学意义.结论 右侧MRI(+)MTLE患者在空间图形记忆方面的损害更加显著,无意义图形再认对于非语言记忆的评价有较高的特异性.     

额叶及颞叶癫(癎)549例临床比较研究

目的:比较额叶癫(癎)(LE)与颞叶癫(癎)(TLE)在临床特征上的不同.方法:按国际抗癫(癎)联盟1989年癫(癎)综合征分类对门诊病例进行诊断筛选.对382例TLE和167例FLE患者临床资料进行回顾性分析,用x2检验及比值比(Odd值)统计数据.结果:TLE与FLE在发病年龄、发作表现、发作间期脑电图改变(双侧放电、多脑叶放电、同步化和睡眠中放电增多)、发作频率和预后上差异有极显著统计学意义.结论:FLE和TLE的临床诊断对于治疗决策有重要意义.     

非系统性血管炎性神经病

非系统性血管炎性神经病（NSVN）为一种较少见的局限于周围神经系统病变的血管炎，无其他组织的血管炎性改变。同时没有或仅有轻微的血清学方面的异常，但有研究发现肌肉也可有受累。目前，由风湿病学专家制定的原发性血管炎的诊断标准中仍没有表明系统性血管炎与NSVN在疾病分类学上的关系。但对于该诊断还存在一些争议：（1）不少研究者认为NSVN具有器官特异性，仅影响周围神经和（或）肌肉。     

癫癎及癫癎综合征国际分类(1989年)的临床应用分析

目的探讨各类癫和癫综合征在就诊人群中的分布,以利于癫患者的诊治。方法按国际抗癫联盟(ILAE)1989年推荐的癫和癫综合征的分类方案对门诊患者进行调查。结果1191例患者中,部分性癫和综合征766例(64·3%),全面性癫和综合征240例(20·2%),不能确定为部分性或全面性的癫及综合征79例(6·7%),特殊综合征16例(1·3%),其他非癫疾患90例(7·6%)。在部分性癫和综合征中,症状性者占了绝大多数,而全面性癫和综合征中,特发性者占绝大多数。结论正确地进行癫分类对临床有重要的指导意义,各种癫综合征的分布是有规律可循的。     

发作间期脑电图对难治性内侧颞叶癫(癎)术前定位和预后判断的价值

目的 探讨发作间期脑电图在难治性内侧颞叶癫(癎)(medial temporaJ lobe epilepsy,MTLE)术前评估以及预后判断中的价值.方法 对28例难治性内侧颞叶癫(癎)手术患者术前评估资料及术后随访情况进行回顾分析.统计前颞区发作间期放电(in-tedctal epileptic discharges,IEDs)棘波次数,区分单侧放电(≥90%的IEDs局限于一侧)与双侧放电、单侧优势(双侧独立IEDs在每侧均＜90%,且一侧独立IEDs≥75%),并将其与发作期脑电图,MER结构异常以及术后结果比较.结果 发作间期放电(IEDs)明确单侧者比有双侧放电表现为IEDs单侧优势者显示更好的预后;对于有海马硬化(hippocampal sclemsis,Hs)的患者,与IEDs一致均有满意的手术效果.结论 术前发作间期脑电图有助于MTLE的术前定位以及预后评价.     

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

鉴别额叶癫痫及颞叶癫痫的临床症状学提示

目的:比较额叶癫痫(FLE)及颞叶癫痫(TLE)的临床症状学区别。方法:纳入2005年10月至2007年3月我院癫痫中心门诊临床诊断为额叶癫痫患者190名,颞叶癫痫患者257名。纳入病例满足发作间期脑电图至少一次具有局限于额叶或颞叶的放电或发作期脑电图明确提示额或颞叶起源;排除所有发作间期脑电图正常、存在多灶或定位不清的脑电异常及影像学检查具有额或颞叶以外的局灶损害者。由两位不知道患者脑电图和影像学结果的临床医生单独分析患者发作情况(先兆、复杂部分发作(CPS)、继发全面强直阵挛发作(SGTC))。用χ2检验统计数据。结果:提示颞叶癫痫最有意义的先兆是经验现象和胃气上升感(P<0.01)。情感表现在TLE中更常见(P<0.05)。口咽自动症与手部自动症是颞叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。而躯体自动症,偏转性强直-肢体与头眼及SGTC、姿势性强直,局部阵挛发作,发作时伴随出声、植物神经症状是额叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。发笑、震颤症状在二类中均可出现,以额叶居多(P<0.05)。言语终止,自言自语,单纯凝视发作对于二者的鉴别意义不大。额叶癫痫组具有两种以上CPS发作的病例更多(P<0.01)。结论:额叶癫痫与颞叶癫痫的症状学特征是不同的,对于临床诊断有重要价值。     

第129例发热皮疹-头痛-听力下降

病历摘要 患者女,23岁,因"反复发热皮疹22年,伴头疼17年"于2006年8月11日入院.患者1岁半时(1984年7-8月)无明显诱因出现发热,最高可至39～40 ℃,伴皮疹,集中在躯干、头面周边及鼻周,大片斑丘疹,发红、不痒、不疼,晨4点开始发热,至上午10点后开始退热,热退疹消,隔日再次发热,解热镇痛药治疗可暂时退热,7岁(1990年春天)诉头疼,发热时著,伴恶心,当年秋后就诊于当地医院,当时查腰椎穿刺,诊为:"感染性脑膜炎",给予抗生素治疗无效,后予激素治疗1个月,无发热皮疹及头疼,自行停药10余日再次出现发热头痛皮疹,情况同前,自行间断不规律应用激素(5 mg地塞米松肌内注射)或解热镇痛药治疗至今,一直持续头痛,间断发热皮疹,热退疹消,伴咽痛及结膜充血.     

疑难病例析评：第129例 发热皮疹-头痛-听力下降

病历摘要 患者女，23岁，因“反复发热皮疹22年，伴头疼17年”于2006年8月11日入院。患者1岁半时（1984年7-8月）无明显诱因出现发热，最高可至39～40℃，伴皮疹，集中在躯干、头面周边及鼻周，大片斑丘疹，发红、不痒、不疼，晨4点开始发热，至上午10点后开始退热，热退疹消，隔日再次发热，解热镇痛药治疗可暂时退热，7岁（1990年春天）诉头疼，发热时著，伴恶心，