TPH2基因单核苷酸多态性与双相情感障碍及其自杀行为的关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs7305115单核苷酸多态性与双相情感障碍及自杀行为的关系.方法 提取205例双相情感障碍患者和225名健康对照者基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增包括TPH2基因rs7305115位点的312bp基因组DNA片段,PCR产物直接测序.结果 在第7外显子周围未发现其它的单核苷酸多态性.双相情感障碍患者和健康对照者TPH2 rs7305115基因型和等位基因频率无统计学意义的差别(P>0.05),但患者组内有自杀行为的个体携带基因型AA的频率及等位基因A的频率均较低,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 TPH2基因rs7305115单核苷酸多态性与双相情感障碍无明显关联,与自杀行为有关联,其可能与双相情感障碍自杀行为易感性相关.

Abstract：

Objective To explore the relation among single nucleotide polymorphism of a novel tryptophan hydroxylase isoform (TPH2) gene rs7305115,bipolar disorder and suicidal behavior. Methods Specimens of peripheral blood were collected from 205 bipolar disorder and 225 controls. A novel tryptophan hydroxylase isoform (TPH2) gene rs7305115 in length 312bp was amplitied by Polvmerase chain reaction (PCR), and the product was analyzed by direct sequencing. Results We did not discover new single nucleotide polymorphism. Compared with Control Group,no significant difference of genotypes and alleles of TPH2 gene rs7305115 single nucleotide polymorphism had been found in patient group(P>0. 05). However,there existed significant differences between suicide behavior and non suicide behavior in bipolar disorder patient in genotypea of TPH2 gene rs7305115A/A. Suicide behavior of bipolar disorder patients in AA genotypes was much lower than non suicide behavior of bipolar disorder patients (P<0. 05). Con-clusion TPH2 gene rs7305115 single nucleotide polymorphism may have no association with the susceptibility of bipolar disorder, but associated with suicide behavior in bipolar disorder. A allele may be one of the risk factors for suicide behavior in bipolar disor-der.     

TPH2基因单核苷酸多态性与单相抑郁症及其症状表型的关联研究

[目的]探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs7305115单核苷酸多态性与单相抑郁症及其症状表型的遗传关联性。[方法]提取197例单相抑郁症患者和225名健康对照者基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增包括TPH2基因rs7305115位点的312bp基因组DNA片段及PCR产物直接测序。采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型。[结果]在第7外显子周围未发现其他的单核苷酸多态性。单相抑郁患者和健康对照者TPH2rs7305115基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P﹥0.05)。病例组中症状表型焦虑/躯体化、体重、日夜变化、迟缓、睡眠障碍在3种基因型间分布差异无统计学意义(P﹥0.05),而认知障碍和绝望感AA基因型与AG及GG基因型间差异均有统计学意义(P﹤0.01)。[结论]TPH2基因rs7305115单核苷酸多态性与单相抑郁无明显关联,与认知障碍和绝望感可能相关。     

无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究

背景与目的：探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。材料与方法：采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组。结果：无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30．33％(24．56％～36．10％),正常对照组只发现1例异常核型,占3．33％(0％～17％);其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8．33％(2％～22％),正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论：染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择。     

神经生长因子及其受体在过量维生素A酸所致神经管畸形发？…

用免疫组织化学方法研究了神经生长因子（ＮＧＦ）及其受体（ｔｒｋＡ）在正常金黄地鼠和过量维生素Ａ酸致畸金黄地鼠胚胎神经管及其周围间充质的分布状况结果显示：ＮＧＦ广泛分布于正常神经上皮及其内、外界膜和周围间充质中，实验组在服药后４６小时，上述各部位ＮＧＦ和ｔｒｋＡ含量均明显减少。表明ＮＧＦ和ｔｒｋＡ与神经管正常发生密切相关其含量和可能是过量维生素Ａ酸致神经管畸形的机制之一。     

用mRNA差异显示法寻找人绒毛膜上皮癌与孕早期绒毛组织间的差异基因

目的　寻找人绒毛膜上皮癌 (JAR)与孕早期绒毛组织间的差异基因。　方法　采用 m RNA差异显示法 (m RNA differential display PCR,DD- PCR) ,即分别提取正常孕早期绒毛及绒毛膜上皮癌的总 RNA ,在oligod T1 5 作用下分别合成相应的 c DNA ,并以其为模板利用试剂盒中的 2 0对引物组合和α- 32 Pd ATP,Taq酶等进行PCR,将两者的 PCR产物在 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶 (PAG)上电泳 ,放射自显影后寻找两者间的差异片段 ,回收差异片段进行二次 PCR,对二次 PCR产物先采用反杂交法初步筛选后再用 Northern Blot鉴定。　结果　从 PAG上切下 32条差异条带 ,经反杂交初步筛选出 11个阳性片段 ,对 11个阳性片段分别做 Northern Blot鉴定 ,其中 1个片段(T2 6 )的基因长度约 1.2 kb,其在绒毛膜上皮癌中的表达远高于正常绒毛组织。　结论　 T2 6基因片段可能是绒癌相关基因     

脐血有核红细胞数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系

目的 探讨新生儿脐血中有核红细胞(NRBC)数量与胎儿/新生儿围产期缺氧的关系(HIBD).为探索评价胎儿/新生儿围产期缺氧的新方法提供实验依据.方法 取脐动脉血涂片染色显微镜下进行血分析和NRBC的计数,对80例围产期缺氧的新生儿(足月单胎急性胎儿窘迫28例,足月单胎慢性胎儿窘迫34例,单胎早产儿18例)与对照组38例(正常单胎足月儿23例,单纯单胎早产儿15例)进行NRBC百分数及绝对值的比较.结果 足月单胎慢性胎儿窘迫组脐血NRBC的数量为15.81±5.55/100个白细胞,绝对值为2.07±0.58×109/L,对照组分别为2.46±1.38/100个白细胞;绝对值为0.90±0.81×109/L;足月单胎急性胎儿窘迫组脐血NRBC数量为2.79±1.03/100个白细胞绝对值为1.16±0.41×109/L.缺氧早产儿组脐血NRBC为17.78±5.95/100个白细胞,绝对值为2.07±0.82×109/L,单纯早产儿组脐血NRBC为2.80±1.84/100个白细胞,绝对值为0.65±0.57×109/L.结论 1)脐血NRBC的数量可提示足月儿和早产儿围产期缺氧状况.2)围产期慢性缺氧可引起胎儿/新生儿脐血中的NRBC数量显著增加;围产期急性缺氧脐血中NRBC数量无明显增加;3)脐血NRBC的数量与胎儿/新生儿围产期缺氧程度和缺氧发生时间及持续时间长短有关.     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

胃癌高发区酸煎饼汁真菌菌相,致突变性及亚硝胺含量

Sour corn-soybean cake is the main food of the inhabitants in high incidence area of stomach cancer in Linqu county Shandong province. In the extract of the sour corn-soybean cakes, twelve mycotoxin-producing fungi and 3 N-nitrosamines (NDMA, NDEA, NMEA) were detected and the finding rates of the fungi and the N-nitrosamines were 93.3% and 92.3%, respectively; the concentration of NDMA was 0.4-3.8 ng/ml, NDEA 0.2-8.1 ng/ml, and NMEA 0.3-1.4 ng/ml. The positivity rate of the Ames test (most positive materials were direct mutagens) was 44.12%. The experimental results showed that the extract of the sour corn-soybean cakes containing carcinogenic and mutagenic subjects could have some causal relationship with the incidence of stomach cancer.     

孕早期子宫颈管脱落滋养细胞的收集与影响因素探讨

目的:探讨孕早期子宫颈管脱落滋养细胞的收集与影响因素,为进一步的孕早期无创性产前诊断奠定基础。方法:从早孕妇女的宫颈管获取脱落的滋养细胞并探讨影响因素。结果:双取器宫颈管毛刷法获取的阳性率最高;孕5~7周是取材较适宜的时间;妊娠囊下缘至宫颈内口的距离对获取的滋养细胞影响较小。结论:孕早期获取宫颈管脱落滋养细胞是可行的;取材工具,取材孕周对获取孕早期脱落滋养细胞有一定的影响。     

不明原因习惯性流产患者蜕膜自然杀伤细胞活性及表型的研究

目的 :探讨原因不明习惯性流产 (UHA)患者蜕膜自然杀伤 (NK)细胞的数量、表型特征及杀伤活性 ,探讨其在UHA发病中的作用。方法 :选取确定妊娠并难免流产的UHA 32例 ,选取 2 0例正常妊娠行人工流产者作为对照组 ,用流式细胞仪检测两组蜕膜组织中NK细胞数量及表型 ,用改进的乳酸脱氢酶释放法测定NK细胞杀伤活性。结果 :正常早孕蜕膜中CD5 6+CD3- NK细胞占蜕膜单个核细胞的 60 .73± 13.2 4 % ,为蜕膜组织的优势细胞群 ,UHA患者蜕膜中CD5 6+CD3- NK细胞总量与正常妊娠蜕膜组织中相同 ,而其CD5 6+CD16- 亚群却明显低于正常妊娠组 (P <0 .0 5 ) ,CD5 6+CD16+亚群含量及CD5 6+CD16+/CD5 6+CD16- 比值均异常增高 (P均 <0 .0 5 )。UHA组蜕膜组织中NK细胞杀伤活性及其异常增高率均高于正常妊娠组 ,差异均有显著性 (P均 <0 .0 5 )。结论 :NK细胞是孕早期蜕膜组织中的优势细胞群 ,其亚群失衡及功能异常可导致自然流产