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1.
2.
目的:探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照(正常对照组)。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童(P<0.05,P<0.01)。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组(P<0.05,P<0.01),分别为(78.3±12.6)μmol/L和(8.11±0.72)mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。 相似文献
4.
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析。结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3%、83.3%。生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P0.05)。结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据。 相似文献
5.
6.
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH_4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH_4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH_4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH_4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05),而B%差异无统计学意义(P0.05);BH_4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P0.05)。口服BH_4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH_4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH_4缺乏症分型及鉴别BH_4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH_4药物负荷试验能快速判断血Phe对BH_4反应程度、血Phe的变化趋势,为可为HPA患者药物治疗提供依据,同时结合本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为提高BH_4缺乏症诊断率及制定我国尿蝶呤谱参考值提供可参考依据。 相似文献
7.
目的比较产前诊断中原位培养瓶和平皿盖玻片两种培养皿进行羊水原位培养的临床效果。方法 118例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的病人,孕周为孕16周~孕23周,每例病人分别用原位培养瓶和平皿盖玻片进行原位培养,观察两种方法培养羊水细胞成功率,传代率,生长速度,细胞克隆数。结果两种方法的培养成功率均为100%,原位培养瓶的传代数8例,平皿盖玻片培养的传代数11例标本,配对样本t检验分析差异无统计学意义。原位培养瓶培养的生长速度(6.31±0.97)天、细胞克隆数(8.41±1.40)个,平皿盖玻片培养的生长速度(8.31±2.14)天、细胞克隆数(7.92±1.16)个,两种方法比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论通过实验证实,原位培养瓶和平皿盖玻片在羊水原位培养中成功率相同,但是用原位培养瓶培养羊水细胞生长速度快,细胞克隆数多,且该方法操作简单,耗时少,优于平皿盖玻片法。 相似文献
8.
目的研究幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染及同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)短期结局的相关性。方法采用前瞻性队列研究的方法,纳入唐山工人医院2014年1-12月的120例首发AIS患者。入院后测定Hp-IgG阳性率、Hcy水平,进行美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分,收集其他可能影响短期结局的相关因素(包括一般临床资料及生化指标)。对患者进行短期结局(发病2个月)改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评分。结果 (1)短期结局不良组的Hp感染率及Hcy水平显著高于结局良好组,比较差异具有显著性(P0.05)。(2)以AIS短期结局为应变量,单因素Logistic回归分析发现,年龄、性别、基线NIHSS评分、Hp感染及Hcy水平与AIS患者短期结局相关。(3)以AIS短期结局为应变量,单因素分析中P0.05的因素为自变量,进行多因素Logistic回归分析,结果显示年龄[比值比(odds ratio,OR)=1.021,P=0.017]、基线NIHSS评分(OR=2.318,P0.001)、Hp感染(OR=1.038,P=0.008)、Hcy(OR=1.029,P0.001)与AIS患者短期结局不良相关。结论 Hp感染、高Hcy血症是AIS患者短期结局不良的危险因素。 相似文献
9.
目的观察N-乙酰基-丝氨酰-天冬氨酰-赖氨酰-脯氨酸(Ac-SDKP)对实验性矽肺纤维化进程中肺泡II型上皮细胞细胞衰老的作用及其机制。方法 SPF级Wistar大鼠分组为对照组、矽肺模型组和Ac-SDKP治疗组。肺泡II型上皮MLE-12细胞分组为空白对照组、SiO2组、Ac-SDKP组和SiO2+Ac-SDKP组。天狼星红染色显示胶原分布与沉积,免疫荧光染色检测肺组织及MLE-12细胞中p21的定位与表达;免疫印迹法检测I型胶原蛋白(Col I)、p-毛细血管扩张性共济失调(ATR)、p-p53、p-毛细血管扩张性共济失调突变激酶(ATM)、矽肺模型组大鼠肺组织形成典型的矽结节伴胶原沉积;与矽肺模型组相比较,Ac-SDKP治疗组大鼠肺内矽结节数量和面积显著减少。免疫荧光染色结果显示p21蛋白主要定位于肺泡II型上皮细胞。与对照组比较,矽肺模型组肺组织内Col I、p-ATM、p-ATR、p-p53、p21、p16蛋白表达水平上调,而Ac-SDKP治疗组肺组织内Col I、p-ATM、pATR、p-p53、p21、p16蛋白表达水平下调(P<0.05)。与空白对照组比较,SiO2组的MLE-12细胞Col I、p-ATM、pATR、p-p53、p21、p16蛋白表达水平上调;与SiO组比较,SiO2+Ac-SDKP组Col I、p-ATM、p-ATR、p-p53、p21、p16蛋白表达水平下调(P<0.05)。结论 Ac-SDKP能够通过抑制肺泡II型上皮细胞衰老信号的活化从而抑制胶原沉积。 相似文献