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1.
表观遗传修饰异常与肿瘤发生发展密切相关,其中非编码RNA是三种常见的表遗传修饰方式之一,而环状RNA(circular RNA,circRNA)作为一类具有闭合环状结构的非编码RNA分子,研究证实可作为miRNA的海绵起调控作用,参与肿瘤细胞增殖、分化、凋亡、侵袭、转移等多种病理生理调控。同时circRNA具有特异性表达、高度保守和高稳定性等特点,因此circRNA相关标志物可能成为肿瘤早期诊断、治疗以及预后评估的有效标志物,也为肿瘤诊疗提供了无创检测的新契机。本文主要阐述circRNA相关标志物在肿瘤中的研究进展及应用现状,并探讨其在肿瘤表观遗传学中的机遇和挑战。  相似文献   
2.
孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源.由于孕妇血中大部分是母体DNA,而游离胎儿DNA的量非常少,仅占3%~6%.因此从孕妇血中成功分离cffDNA,对后续的无创性产前诊断有着十分重要的意义.本文分别从孕妇外周血中cffDNA的发现来源,cffDNA的结构与稳定性,分离孕妇外周血中的cffDNA的实验方法,及在无创性产前诊断中的应用等方面进行介绍,并着重对该技术近年来的研究进展作一综述.旨在探寻较高效率分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法,为无创性产前诊断提供较高浓度的检测物质,提高其准确率及成功率.  相似文献   
3.
目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0.004166667~0.1958333333之间,杂合度为0.7869,个体识别力为0.87,非父排除率为0.8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。  相似文献   
4.
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.  相似文献   
5.
SSCP突变分析技术新进展   总被引:1,自引:0,他引:1  
单链构象多态性是突变分析中的一项重要技术。近年来 ,在分辨率、自动化、高通量等方面有了较大改进 ,是现代分子遗传学研究中用于已知基因突变检测和未知基因突变筛查的一种非常有用的工具。  相似文献   
6.
胞质内单精子注射与遗传学检测   总被引:1,自引:0,他引:1  
胞质内单精子注射 (ICSI)为治疗男性不育发挥了重要的作用 ,但是由于男性的遗传因素 ,如染色体异常、CF基因突变、Y染色体微缺失等所引起的男性不育将会给所生后代带来遗传学缺陷。本文综述了 ICSI技术为治疗上述男性不育所要进行的遗传学检测及其存在问题与展望  相似文献   
7.
甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 探讨一种高效、快速检测Prader-Willi综合征(Prader-Will syndrome,PWS)的方法。方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific RCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来片交方非甲基化序列的胞嘧转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增。结果 PWS患者的DNA经亚硫酸氢  相似文献   
8.
用巢用PCR技术从cDNA文库中快速分离人类新基因5‘末端   总被引:1,自引:0,他引:1  
为了快速获得人类新基因的全长cDNA序列,设计了基因特异性引物和载体特异性引物进行巢式PCR扩增,成功地从人脑cDNA文库中快速分离出M6bl基因5’末端而获得全长cDNA,推测该基因很可能是某种神经系统遗传病的致病基因,因此,巢式PCR技术是一种快速灵敏,准确有效的从cDNA文库中分离新基因5’末端乃至全长基因的方法。  相似文献   
9.
人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3的克隆   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:克隆人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3。方法:从已获得的小鼠稳睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的表达序列标签片段(BE644537)入手,构建人同源表达序列标签重叠群,应用基因特异性引物和载体特异性引物,在睾丸cDNA文库的DN或进行巢式PCR扩增、测序,对测序结果进行生物信息学分析。结果:从睾丸cDNA文库中分离出人类睾丸凋亡相关基因的5’末端而获得全长cDNA,命名为TSARG3,GenBank登录号为AF419291(保密期为1年),同时应用相同方法克隆了该基因在小鼠中的同源基因,GenBank登录号为AF419292。结论:获得人类睾丸生精细胞凋亡相关基因TSARG3,该基因可能与人类睾丸生精细胞凋亡有关。  相似文献   
10.
46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型   总被引:9,自引:1,他引:8  
目的 研究46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增1例性反转患者和其父亲的.SRY基因片段;PCR产物连接到pUCm-T载体上,在ABI 377-3自动测序仪上完成测序以查明突变;应用PCR-限制性酶切对DNA测序的结果进行检测。结果 发现该患者的SRY基因存在点突变(T387A),导致SRY蛋白发生氨基酸翻译终止(酪氨酸129终止密码),患者父亲的序列正常。由于患者SRY序列中增加一个Mae Ⅱ酶切位点,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测,结果显示患者出现3条带(131bp、231bp和247bp),而正常人出现2条带(131bp和478bp),进一步验证了序列分析的结果。经查证数据库,该突变是一个未见报道的新型.SRY基因突变。结论 这一新型突变的发现,有助于进一步阐明46,XY女性性反转发病的分子机理。  相似文献   
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