卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin-cholesterol acyltransferase，LCAT）的基因LCAT 608C／T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞（atherosclerotic cerbral infarction，ACI）的关联。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT 608C／T多态性。结果LCAT 608C/T位点基因型分布在ACI和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率（14．0％）、T等位基因频率（7．0％）均显著高于对照组（P〈0.05）。ACI和对照组中608CC亚组HDL-C水平均高于同组内608CT亚组（P〈0．05）。结论LCAT 608C／T多态性可能为中国人群ACI易感因素，T等位基因可能与HDL-C代谢有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计,选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组),病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR 基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照,TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2．87,95%可信区间(confidence interval, CI)1．43~5．76;P=0．003];与G 等位基因比较,T 等位基因使发病风险显著增高( OR 1．62,95% CI 1．28~2．06;P<0．001)。亚组分析显示, rs4846049 G/T 多态性可显著增高 LAA 和 SAO 亚型卒中的发病风险(P均<0．05)。结论 MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关,T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。     

巨细胞动脉炎的神经系统临床特征

目的　研究巨细胞动脉炎的神经系统临床特征。方法　对诊断为巨细胞动脉炎的 2 9例患者 ,根据临床表现、颞动脉活检、类固醇激素治疗效果和随访结果作为诊断标准 ,以 1990年美国风湿病学会 (ACR)制定的巨细胞动脉炎诊断标准作为参考。结果　 2 9例患者被诊断为巨细胞动脉炎 ,其中有 2 2例符合ACR诊断标准。每例至少有一种以上神经系统方面的临床症状或体征 ,其中头痛 2 7例 ,视力改变 10例 ,脑卒中 7例 ,眼睑下垂 5例 ,失眠 5例 ,头晕 4例 ,易疲劳 3例 ,下颌跛行 3例 ,意识障碍 2例 ,呕吐 2例 ,癫发作 1例 ,震颤 1例。经类固醇治疗后其症状或体征常在数小时至数天消失。本组≥ 6 0岁患者明显低于 <6 0岁患者 ,差异有显著性意义。结论　巨细胞动脉炎的神经系统症状与体征较为常见 ,可导致严重的并发症 ,早期诊断、治疗可得到有效控制。     

沙土鼠脑缺血后海马CA1区神经细胞凋亡、相关基因表达及亚低温的干预作用

目的 研究沙土鼠脑缺血后海马CA1区神经细胞凋亡、相关基因表达及亚低温的干预作用. 方法 72只沙土鼠采用随机数字表法分为假手术组(SH)、低温假手术组(HSH)、常温再灌注组(IR)和低温再灌注组(HIR).采用双侧颈总动脉阻断5 min制作脑缺血再灌注损伤模型,各组依术后处死动物时间的不同再分为1、3、7d亚组(n=6),在预定时间点行开阔法迷宫检查、TUNEL法检测海马CA1区神经细胞的凋亡、免疫组化检测肿瘤抑制基因p53、核因子-kB的表达情况.结果 常温状态下脑缺血5 min可诱导沙土鼠1、3、7d的探索活动增加(P<0.051.亚低温状态下仅缺血再灌注后1 d探索活动增加(P<0.05);TUNEL与免疫组化染色显示海马CA1区神经细胞凋亡数量及p53蛋白和NF-KB表达增加,亚低温对以上过程有明显抑制作用(P均<0.05). 结论 海马CA1区p53蛋白和NF-KB表达增加可能是沙土鼠脑缺血5 min神经元凋亡的机制之一,亚低温脑保护机制可能与其对此过程的抑制作用有关.     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态性与中国人缺血性卒中风险:汇总分析

目的 探讨ATP结合盒转运体A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因R219K多态性与中国人缺血性卒中的相关性.方法 采用全面的文献检索收集2013年5月以前发表的中国人ABCA1基因R219K多态性与缺血性卒中相关性的病例对照研究.采用Stata 11.0软件包进行汇总分析.采用优势比(odds ratio,OR)及其95％可信区间(confidence interval,CI)评价基因多态性与缺血性卒中的关联强度.结果 共10项研究符合条件纳入分析,包括病例组1 619例,对照组1 907例,入选文献无明显偏倚.汇总分析显示,RK+KK基因型携带者缺血性卒中风险较RR基因型携带者显著性降低8％(OR0.92,95％ CI 0.88～0.96;P =0.000);KK基因型携带者的缺血性卒中风险较RR基因型携带者显著性降低36％(OR 0.64,95％ CI 0.44～0.94;P=0.02);RK基因型携带者的缺血性卒中风险较RR基因型携带者显著性降低19％(OR0.81,95％ CI 0.69～0.95;P=0.009);K等位基因携带者的缺血性卒中风险较R等位基因携带者显著性降低17％(OR 0.83,95％ CI 0.69～0.99;P=0.036).结论 ABCA1基因R219K多态性与中国人缺血性卒中易感性相关,K等位基因可能是中国人缺血性卒中的遗传保护性因素.     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因511C/T多态性与脑出血的关联研究

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联. 方法 应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性技术(SSCP)和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性. 结果 LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P＞0.05).脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明显高于511CT亚组[(1.06±0.30)mmol/L],比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.

Abstract：

Objective To explore the distribution of lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT)gene 511C/T polymorphism in Chinese Han population and the association of its polymorphism with the occurrence of cerebral hemorrhage (CH). Methods The LCAT gene 511C/T polymorphism was identified by PCR, single-strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA sequencing in 150 patients with CH and 122 age- and gender-matched healthy controls. Results The 511 situs of the fourth extron in LCAT gene existed polymorphism; C/T in this situs of both groups satisfied Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype frequency (3.3%) and T allele frequency (1.7%) in patient group were not significantly higher than those (1.6%, 0.8%, respectively) in controls (P＞0.05).The level of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) in 511CC subgroup ([1.44±0.42] mmol/L) was significantly higher than that in 511CT subgroup ([1.06±0.30] mmol/L) of patient group (P＜0.05).Conclusion The LCAT gene 511C/T polymorphism is not possibly a predisposing factor of CH in Chinese Han population. T allele frequency might be connected with the metabolism of HDL-C.     

益气健脾法对机械通气患者营养影响的临床研究

目的 探讨益气健脾中药联合肠内营养剂对危重症机械通气患者营养的影响.方法 60例危重症机械通气患者,完全随机分为对照组和试验组,各30例.对照组采用常规肠内营养剂,试验组在常规肠内营养剂基础上加用益气健脾中药(四君子汤),分别在治疗前和治疗5、10 d记录患者总蛋白、白蛋白、前白蛋白、血红蛋白等营养学指标和主要安全性指标.结果 总蛋白:试验组治疗10 d后与治疗前和对照组同期比较,差异均有统计学意义[(65±4)g/L比(56±5)g/L,(61±6)g/L,均P＜0.05].白蛋白:试验组治疗5和10 d与治疗前比较差异有统计学意义[(31.8±2.6)g/L,(35.2±3.0)g/L比(30.0 ±2.8)g/L,均P＜0.05];且治疗10 d时与对照组[(31.9±4.2)g/L]比较差异有统计学意义(P＜0.05).前白蛋白:试验组治疗10d时与治疗前和对照组同期比较差异有统计学意义[(276±58) g/L比(204±51 )g/L,(213±48) g/L,均P＜0.05].血红蛋白:在对照组和试验组治疗后均有升高趋势,但与治疗前比较差异无统计学意义(P＞0.05).2组治疗前后主要安全性指标差异均无统计学意义(均P ＞0.05).结论 机械通气的危重症患者存在营养不良,通过单纯的肠内营养可能不改善患者营养不良的状况,而在常规肠内营养基础之上,添加四君子汤通过益气健脾可能改善其营养不良状况.     

铅中毒性神经系统损害(附1例报道)

1临床资料患者,男性,48岁,头昏、四肢乏力、智能障碍4月余,四肢麻木1月于2004年7月20日入院.患者于2004年3月起无明显诱因出现头昏,站立和行走时加剧,并四肢乏力,走路不稳,精神差,反应迟钝,记忆力、智能下降,1个月前出现四肢末端持续性麻木,病程中无发热、恶心、呕吐、视物旋转、抽搐等表现,患者既往体健.入院查体:内科系统检查无特殊,神经系统检查:神清、语利,反应迟钝,记忆力、定向力、计算力、理解力均差,颅神经检查无阳性体征,四肢肌力4级,Romberg's征( ),走"一"字步不能,四肢末端有痛、触觉减退、深感觉障碍,四肢腱反射减退,双侧病理征(-).