血清维生素D结合蛋白对急性胰腺炎的预警效应及其变化机制研究

目的:分析血清维生素D结合蛋白（DPB）在急性胰腺炎病人治疗过程中的预警效应,分析其产生相应变化的可能机制,为临床急性胰腺炎病人治疗方案的完善提供参考。方法:急性胰腺炎病人86例,根据就诊时病情严重程度分为轻度组31例、中度组30例和重度组25例,选取同期健康检查者30名为对照组,比较4组病人就诊后不同时间段的DPB。随着病人病情的发展,对重度胰腺炎或者轻、中度转变为重度急性胰腺炎病人,采用改良Marshall评分系统评价器官功能衰竭程度,比较不同评分病人的DPB水平。结果:急性胰腺炎病人中,重度组病人DBP水平低于对照组（P < 0.05）,轻度组和中度组病人DBP水平与对照组差异均无统计学意义（P>0.05）。轻度组病人治疗1周、2周后DBP水平均高于治疗前（P < 0.05和P < 0.01）;中、重度组病人治疗2周后DBP水平均高于治疗前（P < 0.05）。Marshall评分3~4分病人治疗2周后的DBP水平均高于Marshall评分0分病人（P < 0.05）。结论:急性胰腺炎病人血清DPB水平与病人病情发展存在一定关联,具有一定预警作用和进一步研究的临床价值。     

解读基因分型指导华法令个体化医疗

随着对血栓栓塞性疾病认识的深入,越来越多的患者将接受抗凝治疗.华法令已被广泛应用于静脉血栓栓塞、心源性脑栓塞的预防（瓣膜病、非瓣膜性心房颤动、房颤电复律）和人工瓣膜置换的抗栓治疗.采取合适的应对策略,预防栓塞的发生,又降低出血的风险,在临床工作中具有非常重要的意义.     

四脑室注射阿片肽及GABA能系统拮抗剂对心血管活动的影响

实验用健康家兔,在四脑室注射给药,研究了内源性阿片肽与内源性GABA在低位脑干的心血管调节作用。结果提示:①在四脑室周围结构中,内源性阿片肽与内源性GABA对静息心血管功能与压力反射性心血管变化都有紧张性控制作用。②内源性GABA对静息心血管功能的控制比内源性阿片肽强。③内源性阿片肽抑制颈动脉加压反应,内源性GABA增强此反应。     

淋巴毒素α多态性位点与中国汉族非心源性缺血性卒中的关联研究

目的 在中国汉族人群中研究淋巴毒素α（lymphotoxinα,LTA）基因多态性位点是否为非心源性缺血性卒中的危险因素。方法 采用Taqman-MGB探针法在558名非心源性缺血性卒中患者和557名健康成人中对LTA的rs1800683、rs909253、rs1041981三个多态性位点进行基因分型。在单核苷酸多态性水平和单体型水平进行关联分析,并使用Bonferroni法进行多重检验校正。结果 LTA的三个单核甘酸多态性的不同等位基因和基因型在非心源性缺血性卒中组和对照组分布未见统计学差异。以最常见的单体型AGA作为参照,在校正传统危险因素后,GGC携带者有0.381倍卒中发病风险（95%CI：0.198～0.733,P =0.003）。结论 GGC单体型可能是非心源性缺血性卒中发病的保护性因素,有待于在前瞻性研究中进一步证实。     

基于MRI影像组学模型鉴别鼻腔鼻窦内翻乳头状瘤与息肉

目的 探讨基于磁共振T2WI及增强T1WI影像组学模型在鉴别鼻腔鼻窦内翻乳头状瘤与息肉的应用价值。方法 搜集病理证实且具有完整T2WI及增强T1WI图像的内翻乳头状瘤(NIP)病例54例,单侧鼻息肉(NP)病例51例。采用ITK-Snap勾画病灶的所有层面。采用pyradiomics提取影像组学特征,首先使用最小冗余最大相关(mRMR)进行特征提取,进一步使用rfe-SVM特征消除,去掉最小得分的特征,建立预测模型。使用ROC曲线敏感性和特异性评价模型的性能,并在验证集中验证。结果 总共提取影像组学特征1 133个,经mRMR降维后筛选保留30个特征用于建立预测模型。T1WI增强预测模型的AUC值为：训练集0.98,验证集0.95,训练集的敏感度和特异度分别为89.7%和100%,验证集的敏感度和特异度分别为93.8%和93.3%。T2WI预测模型的AUC值为:训练集0.95,验证集0.91,训练集的敏感度和特异度分别为82.1%和95.6%,验证集的敏感度和特异度分别为93.8%和84.2%。结论 基于磁共振影像组学T1WI增强预测模型及T2WI预测模型对鉴别鼻腔鼻窦内翻乳头状瘤及息...     

基因检测与华法林的临床应用

<正>华法林是世界上应用最广泛的维生素K拮抗剂,作为重要的口服抗凝药已经在临床使用接近60年,2010年华法林在美国的处方量超过2500万。由于华法林治疗窗较窄(剂量不足有血栓风险,过量服用可出现致命性出血)、个体间剂量差异较大(达到适宜抗凝效果的个体间剂量差异可达10～20倍)、受药物食物影响较大,因此维持华法林的治疗水平需要临床医师深入了解其药代动力学和药效     

Identification of common variants within KCNK17 in Chinese Han population

KCNK17 is a member of the acid-sensitive subfamily of tandem pore K+ channels,which are open at all membrane potentials and contribute to cellular resting membrane potential.Recent genome-wide study(GWA)has shown that variants within KCNK17 confer genetic susceptibility for increasing ischemic stroke.In an effort to discover additional polymorphism(s),we scrutinized the genetic polymorphisms in the KCNK17.By direct DNA sequencing in 32 individuals,we identified nine sequence variants within the 16kb of whol...     

GTP Cyclohydrolase 1 Gene 3'-UTR C+243T Variant Predicts Worsening Outcome in Patients with First-Onset Ischemic Stroke

Tetrahydrobiopterin (BH4) is an essential cofactor for all three nitric oxide synthase (NOS isoforms), which plays an important role in vascular diseases. GTP cyclohydrolase 1 (GCH 1) is the first-step and rate-limiting enzyme for BH4 biosynthesis in its de novo pathway. Common GCH1 gene variant C+243T in the 3'-untranslated region predicts NO excretion. The present study examined the predictive role of GCH 1 gene 3'-UTR C+243T variant in the long-term outcome of ischemic stroke. A total of 142 patients with first-onset ischemic stroke were recruited and detected for genotype of GCH1 3'-UTR C+243T by a TaqMan SNP Genotyping assay. Subsequent vascular events and death were determined over a 5-year follow-up period. The frequency of GCH1 3'-UTR +243 C/T or T/T genotype was significantly increased in patients with endpoint events as compared with those without events (74% vs 57.8%, P=0.06). Cox regression survival analysis indicated that an increased probability of death or new vascular events was found in patients with GCH1 3'-UTR +243 C/T or T/T genotype compared with those with GCH1 3'-UTR C/C genotype (40.6% vs 25.5%), GCH1 3'-UTR +243 C/T or T/T genotype relative to GCH1 3'-UTR C/C genotype was associated with the increased risk of death or vascular events even after adjustment for other risk factors (OR=2.171, 95% CI: 1.066–4.424, P=0.033). It was concluded that GCH1 3'-UTR C+243T variant was an independent predictor of worsening long-term outcomes in patients with first-onset ischemic stroke.     

外伤后癫痫的外科治疗(附14例报告)

目的 探讨外伤后癫痫的手术治疗方法和效果. 方法 回顾性分析北京军区总医院附属八一脑科医院自2010年11月至2013年7月接受外科手术治疗的14例难治性外伤后癫痫患者临床资料.所有患者均经严格的术前评估,其中5例病灶毗邻重要功能区者分别采用颅内电极植入(4例)和术中神经功能导航(5例);随后分别行皮层电刺激和功能磁共振导航完成脑功能区精确定位及致痫灶与运动区的位置关系确定.手术切除所有患者癫痫病灶,术后定期进行随访并采用Engle分级进行疗效评定. 结果 所有患者均成功实施了癫痫病灶切除术.颅内电极植入的患者经功能磁共振导航和皮层电刺激双重定位,毗邻功能区的癫痫病灶达到精准切除,同时患者运动功能得到良好保护.术后随访12～30个月,Engle Ⅰ级7例、Ⅱ级5例、Ⅲ级2例,未出现永久性神经功能障碍. 结论 对于药物难治性外伤后癫痫,精确定位癫痫病灶和脑功能区后可以经外科切除术获得良好疗效.