Notch信号通路在皮肤病的研究进展

Notch信号通路是一条进化上十分保守的信号转导系统.Notch受体与相邻细胞的配体相互作用转导细胞信号,从而影响细胞的增殖、分化和凋亡.较多文献表明,Notch信号通路在维持皮肤正常生理功能以及炎症性皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤、色素性皮肤病等多种皮肤病中发挥重要作用.尽管目前临床应用尚不成熟,Notch信号抑制剂和激活剂有希望为皮肤病的治疗提供新思路.     

反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究

目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变.方法 提取家系中5名成员(2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者)的外周血DNA,扩增nicastrin蛋白(NCSTN)、早老素(PSEN)1、早老素增强子(PSENEN)、前咽缺陷蛋白(APH1)基因所有外显子和侧翼序列进行测序,并以100例无关系健康人作为对照.同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异.结果 检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变,即c.477C＞A,其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变;查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变.另外,先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少.结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C＞A是该反常性痤疮家系的致病突变,并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活.     

双环法乳房缩小整形术的临床应用体会

乳房肥大症和乳房下垂是女性常见的乳房畸形。不仅影响形体美感,而且可因乳房重量较大引起肩、颈、背部疼痛;以及乳房下皱襞湿疹、糜烂。给女性带来精神及肉体上的痛苦和压力,甚至失去自信及参与社会活动的勇气。矫治巨乳和垂乳具有美容和临床治疗的双重意义[1]。矫治巨乳和垂乳     

阿维A治疗不全型毛囊闭锁四联征一例北大核心CSCD

患者男,19岁,以双腋窝、腹股沟、肛周皮疹1年余,加重3个月伴疼痛来我院就诊.患者1年余前无明显诱因肛周出现散在丘疹、硬结,皮疹逐渐扩展至腹股沟及双腋窝,自觉轻度疼痛.近3个月皮疹加重,双腋窝出现散在脓肿、窦道,部分破溃,自觉明显疼痛,遂于2013年3月16日来我院就诊,诊断为聚合性痤疮,门诊予异维A酸胶囊10 mg每日2次、罗红霉素胶囊150mg每日2次口服,2个月后双腋窝、腹股沟、肛周皮疹无明显好转.既往面部、躯干有寻常痤疮病史5年,此次在我院门诊治疗后,面部及躯干的寻常痤疮皮损改善,余无特殊.     

外显子组测序技术在遗传性皮肤病的应用

遗传性疾病通常分为单基因病和复杂疾病.单基因病又称孟德尔遗传病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病,其遗传方式遵循孟德尔分离定律.据Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)的统计,目前,世界上确认为孟德尔遗传病且分子基础已知的疾病有4535种;由于遗传异质性的关系,这些疾病是由13 790种基因的突变引起的.另外,大约有1800种疾病确定为孟德尔遗传病但分子基础未知,有2000种左右疾病无法明确是否为孟德尔遗传病.在过去20年里,发现单基因遗传性皮肤病的分子基础在遗传学和皮肤病学领域一直是个棘手的难题.候选基因法是最早用来鉴定单基因遗传性皮肤病突变基因的方法,该法主要是通过分析疾病相关信号通路下游基因突变来找寻致病基因,尤其适用于一些常染色体隐性遗传性皮肤病.但是对于大多数遗传性皮肤病,该法需要收集大家系或大量患者,并结合全基因组连锁分析,纯合子定位法和精细定位法等方法才能确定致病基因.     

痤疮相关综合征的研究进展

近年来研究表明,痤疮不仅是一种皮肤病,也是一些系统疾病或综合征的主要表现,在某些情况下可能反映存在系统异常,并为研究性激素、先天性／获得性免疫、炎症反应及遗传因素的相互作用提供了一个理想的疾病模型。了解这些综合征的分子机制、临床表现及治疗进展有助于深入理解痤疮的发病机制,开发出治疗痤疮的新方法。     

黄褐斑激光治疗进展

近年来,激光治疗黄褐斑技术发展迅速,对表皮型黄褐斑疗效显著,但是易复发甚至诱发更严重的色沉;对真皮型和混合型黄褐斑效果优于其他方法.激光治疗黄褐斑的机制大多基于选择性光热作用原理及剥脱.为提高其有效性与安全性,仍需要进一步研究,包括激光治疗的方式及最佳参数设置、多种激光联合治疗、综合治疗等.     

面指数测算在注射瘦脸美容中的应用

[目的]寻求漂亮面型的面指数数值范围,以此评价注射瘦脸美容的效果.[方法]从互联网上下载50位漂亮女明星的面部正位图片（对照组）,测算其面指数,并与临床上要求进行咬肌内注射A型肉毒毒素瘦脸美容的20例面型欠佳者的面指数（观察组）进行比较,观察注射瘦脸美容的效果及对面指数的影响.[结果]对照组面指数FWg/FWz和FH/FWz分别为0.8209±0.0342,0.8578±0.0342,观察组分别为0.8787±0.0345,0.8366±0.0185.对照组FWg/FWz显著低于观察组,但FH/FWz则高于观察组.观察组经注射A型肉毒毒素瘦脸美容后,FH/FWz无变化,但FWg/FWz显著减小,趋向于对照组.[结论]注射A型肉毒毒素瘦脸改善面型是一种客观有效的方法,测量面指数可作为评价改善面型治疗疗效的衡量标准之一.     

Laugier-Hunziker综合征1例

患者女,58岁.因指(趾)甲黑色条状斑6年,唇、齿龈及颊黏膜色素斑1年余就诊.患者6年前无明显诱因出现右手第1～4指甲,左手第1～3、5指甲,右足5个趾甲,左足第4、5趾甲纵形灰黑色条纹.1年多前双唇、双侧颊黏膜及上下齿龈逐渐出现点状或片状圆形或卵圆形棕黑色色素沉着斑.患者无自觉症状,未予治疗.病程中无暖气、呕吐、腹痛、腹泻及便血等症状.患者既往体健,否认系统性疾病史及长期服用免疫抑制剂、四环素类药物及中药等药物史,无药物过敏史、吸烟史及重金属接触史,家族成员无类似疾病患者.体格检查:各系统检查未见明显异常.     

平阳霉素注射联合超脉冲CO2激光治疗睑黄瘤的疗效观察

目的:探讨应用超脉冲CO2激光联合平阳霉素治疗睑黄瘤的临床疗效及复发情况。方法:对65例睑黄瘤患者进行联合治疗(治疗组),62例单用平阳霉素注射治疗(对照组),研究分析两组的治疗效果。结果:随访0.5～2年,治疗组痊愈61例,显效3例,有效率为98.4%,复发1例,复发率为1.5%;对照组痊愈45例,显效4例,有效率为79%,复发14例,复发率为22.5%,治疗组与对照组有效率及复发率经统计学比较均有显著性差异(P<0.05)。结论:超脉冲CO2激光联合平阳霉素治疗睑黄瘤的疗效好,明显优于单用平阳霉素注射治疗,不良反应轻微,治疗次数少、安全性高,值得临床推广。