MicroRNAs在银屑病发病机制中的研究进展

近年来在MicroRNAs（miRNAs）与银屑病的相关研究中发现，其在银屑病的发病机制中扮演了重要角色，包括调控T细胞、细胞因子、固有免疫及调节角质形成细胞增殖分化、皮肤屏障等方面。miRNAs在血清和组织中均可以稳定存在，未来可能成为银屑病诊断、评价疾病严重程度、监测治疗后反应及预后的新的标志物。本文对miRNAs在银屑病发病机制中的研究进展进行了综述。     

麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养，限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性，也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描，扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证，以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验，以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8），定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR，RIPK2，TNTSF15，CCDC122，C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5，提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

非典型种痘样水疱病

报告1例非典型种痘样水疱病.患儿女,6岁8个月.反复发热、皮肤出现水疱4年,水疱愈合后遗留凹陷性瘢痕.皮肤科检查:面部、颈项部、臀部和四肢伸侧散在分布黄豆大凹陷性瘢痕,下肢可见数个暗紫红色浸润性斑块,压痛不明显,未见明显水疱.血清病毒学检测:EB(Epstein-Barr)病毒IgG抗体(EBV-cA-IgG Ab)(+).3年前曾行皮损组织病理检查:表皮水肿,水疱形成,真皮及皮下可见大量淋巴样细胞、中性粒细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润,可见血管炎改变.皮损组织EBER原位杂交(+).诊断:非典型种痘样水疱病.     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。     

黏液水肿性苔藓一例

患者男，60岁。因肩背部，手臂皮肤发硬，起丘疹1月余，于2005年7月就诊。患者1个月前无明显诱因，于左肩部发现片状皮肤发硬，在其基础上有成簇皮色，或白色小丘疹，丘疹周围皮肤微发墨。皮损逐渐增多，累及背部及双前臂伸侧，部分丘疹融合，未进行任何治疗来我院就诊。     

类脂质蛋白沉积症一家系的基因突变检测

目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。方法采用 DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变 (C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变 C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者。患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G 或R476X的携带者。结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。     

光与寻常性痤疮的治疗

在痤疮治疗中，光疗法是一种新兴的疗法，主要有可见光疗法、光动力学疗法及基于选择性光热分解理论的激光疗法等：相对药物而言，光疗法具有起效快、疗程短、不良反应少等优点，但仍处于实验阶段，需要进一步研究使之更加完善。     

麻风病遗传易感性研究进展

麻风病是麻风分枝杆菌(麻风菌)引起的慢性传染病,实施联合化疗后其患病率虽大幅度下降,但每年新发病人数并未明显减少.流行病学及双生子研究表明麻风病存在很强的遗传易感性.有关遗传易感性的研究,早期多采用病例对照方法,研究一些与免疫相关的候选基因,如HLA相关基因、IL-10、VDR及NRAMP1基因等;随着分子生物学技术的发展,全基因组扫描及区域内定位克隆易感基因成为研究的重要方法,并取得一定进展.但不同研究结果之间差异很大,因此,有必要在更多不同种族的人群中,采用分子遗传学技术,进行科学实验设计,以寻找不同的及共性的易感基因.     

麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P1.0×10~(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

手术切口愈合处硬化萎缩性苔藓一例

患者女,55岁。因躯干、四肢散在淡黄、白色萎缩斑片1年就诊。患者4年前曾行子宫肌瘤摘除术,于下腹部正中遗留一15cm愈合良好的纵行切口,无感染。1年前,无明显诱因,切口愈合处皮肤发白,脱屑,微痒。自涂皮炎平软膏后,脱皮现象减轻。6个月前发现腹部、双前臂、手背、双下肢皮肤出