空气细颗粒物暴露水平与健康成人大脑灰质体积和认知功能的关联研究

目的:应用磁共振成像(MRI)技术探究空气细颗粒物PM2.5暴露水平对健康成年人大脑灰质体积(GMV)和认知功能的影响。方法:选取487例健康成人,采集一般人口学信息及详细居住信息,并根据居住信息获取各受试近6个月和8岁～15岁期间的PM2.5暴露水平,对所有研究对象完成高分辨率结构MRI扫描,使用中文版精神分裂症认知功能成套测验-共识版(MCCB)进行认知测查,使用相关和回归分析探索空气PM2.5暴露水平与GMV和认知功能的关联。结果:近6个月PM2.5暴露水平与大脑右侧额下回三角部(brodmann分区[BA] 45)和右侧颞中回(BA 22)GMV存在负性关联(FWE校正,P<0.05,团块>10体素);与MCCB认知评估的信息处理速度-连线测试(r=-0.17,P<0.01)和推理和问题解决-迷宫测验评分(r=-0.22,P<0.01)负相关。8～15岁时的累积空气PM2.5暴露量与左侧梭状回(BA 18)和右侧舌回(BA 17)GMV负相关(FWE校正,P<0.05,团块>10体素),且与信息处理速度-连线测试、推理和问题解决-迷宫测验评分...     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

沈阳地区药物性肝损伤病因和损伤类型

目的:探讨沈阳地区药物性损伤(drug-induced liver injury,DILI)的病因和损伤类型.方法:回顾性分析2000-01/2004-06在中国医科大学附属第一医院消化内科住院的DILI患者181例,所有患者均诊断明确.结果:引起肝损伤的相关药物中最常见的为:中草药类(50.27%);抗生素类药物(15.47%);非甾体类抗炎药(15.47%).生化检查主要表现在酶学改变和胆红素排泄障碍,而早期对蛋白合成功能几乎无影响.损伤类型中肝细胞型106例(58.56%);胆汁淤滞型36例(19.89%);混合型17例(9.39%);不确定的22例(12.15%).中草药导致的胆汁淤积型中高达83.3%,其发病率明显高于肝细胞型(X2=78.981,P<0.001);其他药物均以肝细胞损伤为主.结论:沈阳地区50.27%的DILI是中草药引起,单纯生化学检查可粗略估计DILI的细胞损伤类型,即ALT增高反映肝细胞型,ALP、GGT增高反映胆道系统的损伤.     

产后阴道微生态变化及影响因素

目的 了解产后6～8周的哺乳期妇女阴道微生态的特点及其影响因素. 方法 回顾性分析2010年4月至5月在北京大学第一医院妇产科门诊进行产后6～8周复查的产妇223例(研究组)以及同期参加健康体检的正常非妊娠妇女200例(对照组).取2组研究对象阴道上1/3分泌物,采用阴道微生态评价系统进行微生态评价,Nugent评分进行细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)诊断.研究组填写调查问卷,主要包括自觉症状、是否已开始性生活、哺乳情况、分娩方式等.计数资料组间比较采用t检验,计量资料组间比较采用x2检验. 结果 研究组平均年龄为(30.5±3.9)岁,对照组平均年龄为(30.9±2.4)岁,2组差异无统计学意义.研究组阴道优势菌以革兰阳性球菌(69/175,39.4％)和革兰阳性杆菌(54/175,30.9％)为主,对照组以革兰阳性杆菌(180/189,95.2％)为主,2组差异有统计学意义(x2=167.478,P＜0.001).研究组出现菌群密集度0级及Ⅰ级的比例较对照组增多,2组差异有统计学意义[密集度0级为47例(22.2％)比2例(1.0％),密集度Ⅰ级为34例(16.0％)比1例(0.5％),x2 =96.302,P＜0.001].菌群多样性方面,研究组0～Ⅳ级分别为47例(22.4％)、108例(51.4％)、34例(16.2％)、19例(9.0％)及2例(1.0％);对照组0～Ⅳ级分别为2例(1.0％)、92例(48.2％)、87例(45.5％)、10例(5.3％)及0例(0％);2组总体构成差异有统计学意义(x2=69.871,P＜0.001).研究组阴道pH为5.0±0.5,高于对照组的参考值(＜4.5).研究组阴道清洁度情况较好,Ⅰ度及Ⅱ度分别为129例(64.2％)及53例(26.3％).研究组阴道菌群的功能异常比例较高,过氧化氢水平降低者占84.3％(177/210),唾液酸酶阳性者占6.7％(14/210),白细胞酯酶阳性者占91.0％ (191/210),对照组均为阴性.产后Nugent评分异常率较高,共有71.8％(140/195)可以诊断为BV或BV中间型,其中有症状的患者仅为23.5％(33/140).性生活对于产后菌群无明显影响.研究组中,母乳喂养者发生阴道优势菌异常的比例显著高于人工喂养者[正常优势菌比例分别为25.9％(30/116)及42.9％(21/49)],差异有统计学意义(x2=4.631,P=0.031).分娩方式也对产后菌群有较大影响,研究组中剖宫产者产后更易发生阴道优势菌异常[经阴道分娩者及剖宫产者正常优势菌分别为34例(42.5％)及20例(22.5％),x2 =7.726,P=0.005].结论 产后6～8周复查时,产妇阴道微生态较非妊娠期妇女有明显异常,无症状菌群异常发生率高.母乳喂养、分娩方式是产妇阴道菌群异常的主要影响因素.     

1型糖尿病患者血脂与糖尿病肾脏疾病的关系

目的探讨血脂与1型糖尿病肾脏疾病(DKD)的关系。方法采用横断面回顾性研究177例1型糖尿病(T1DM)患者相关资料,按照尿白蛋白/尿肌酐比值(UACR)水平分为3组:正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组。结果 (1)与正常白蛋白尿组比较:大量白蛋白尿组三酰甘油、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均明显升高,P 0. 05;(2) TC与舒张压(DBP)、UACR、体质指数(BMI)呈正相关,与C肽水平呈负相关;高密度脂蛋白胆固醇与糖化血红蛋白(HbA_1c)呈负相关,与C肽呈正相关; LDL-C与DBP、UACR、HbA_1c、BMI呈正相关;极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)与年龄和UACR呈正相关。(3) logistic回归分析结果显示TC、LDL-C是影响DKD发生的独立危险因素。结论脂代谢异常参与T1DM患者DKD的发生和发展。     

血清HBV外膜大蛋白评估乙肝病毒感染的价值

目的检测慢性乙型肝炎(CHB)患者血清HBV外膜大蛋白(HBV-LP)含量,评估其在HBV感染中的临床价值。方法用新的ELISA方法检测处于不同HBV感染阶段患者血清中HBV-LP,同时测定HBV DNA及相关HBVM。对比HBV-LP和HBV DNA及其他HBVM在不同HBV感染阶段阳性率和血清含量。结果血清HBV-LP与HBV DNA及HBeAg含量呈正相关(r=0.743及r=0.542,P<0.01)。HBV-LP和HBV DNA的符合率最高(97.3%)。大部分HBsAg或(和)HBeAg阴性患者,血清HBV-LP均为阳性。结论 HBV-LP测定在HBV感染诊断、治疗及其预后判定方面均有重要的临床价值,尤其对于一些HBVM为阴性的CHB患者。     

糖尿病痛性神经病变

<正>糖尿病神经病变是糖尿病患者中最常见也是最易致残的慢性并发症之一。目前糖尿病神经病变的发病机制包括多元醇通路亢进、非酶蛋白质糖基化、肌醇耗竭及脂代谢异常在内的代谢学说,和血供障碍学说、氧化应激学说、神经营养因子的缺乏以及免疫学说,其产生背景是长期高血糖。而从中医学的角度,糖尿病周围神经病变属于消渴痹证,是因消渴(糖     

神经丛蛋白A2(PLXNA2)基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。结果:PLXNA2基因的4个SNPs位点与精神分裂症关联(均P<0.05);由rs3811383-rs841865-rs2785622组成的单体型ATT及由rs841865-rs752016组成的单体型AC与精神分裂症关联(均P<0.05)。结论:本研究结果提示PLXNA2基因多态性在中国汉族人群中与精神分裂症关联。     

肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮4周治疗所致体质量增加的关联分析

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联.方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计算体质量指数(BMI);本研究采用DNA测序检测方法对肥胖相关基因上的rs9939609多态性位点进行基因分型,采用stepwise线性多元回归的方法探索肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮治疗4周所致体质量增加的关联.结果:关联分析结果显示肥胖相关基因rs9939609多态性与基线BMI值无显著关联[AA/AT vs.TT=(23.0±3.6) vs.(22.7±3.5),P=0.245];4周末时,AA/AT基因型携带者与TT基因型携带者BMI值也无显著性差异[AA/AT vs.TT=(23.4±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.090];4周BMI变化值与rs9939609显著关联[AA/AT vs.TT=(0.6±1.1)vs.(0.2±1.3),P =0.040].结论:本研究结果提示在中国汉族样本人群中,肥胖相关基因rs9939609多态性可能与利培酮所致体质量增加有关联.