亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲＲＦＬＰ）技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６％;Ｃ／Ｔ,５３．５％;Ｔ／Ｔ,１１．８％。对照组中分别为３６．５％;４９．４％;１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中,ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。     

同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的病例对照研究

目的 探讨同型半胱氨酸代谢异常与原发性高血压的关系。方法 从上海市一个社区中随机选取１２７例３５～７５岁的原发性高血压病人和１７０例正常血压者。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和Ｂ１２浓度。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性。结果 调整年龄和性别后,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为１０     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段的多态性技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型,Ｃ／Ｃ,Ｔ／Ｔ,Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６＾,Ｃ／Ｔ,５３．５％,Ｔ／Ｔ,１１．８＾。对照组中分别为３６．５％;４９．     

同型半胱氨酸水平,MTHFR基因突变与原发性高血压的病例对照研究

从上海一个社区中随机选取１２７例３５～７５岁的原发性高血压病人和１７０例正常血压者。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度,使用放射免疫法同时测定血甭中叶酸和Ｂ１２浓度。结果：调整年龄和性别后,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为１０．５６μｍｏｌ／Ｌ和１０．３４μｍｏｌ／Ｌ,差异无显著性（Ｐ＝０．６３）。在未服降压     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血压水平的遗传流行病学研究-同胞对连锁分析

目的 探索５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因与血压水平的连锁关系。方法 研究现场选择在原发性高血压社区综合防治项目农村社区－北京市房山区良各庄村和黄山店村。研究对象为该现场的１４２对同胞对，及可能获得的父母。基因型测量包括血凝块中提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增目的基因片断，酶切分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。表型为血压水平，协变量的测量包括问卷调查、体格指标及血液生化指标的测量。统计分析方法为数量     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究

目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性.结果 MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T.病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市对照组分别为:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.乡村对照组分别为:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例组T/T基因突变频率显著高于对照组,而城乡正常妇女T/T基因突变频率基本一致.结论提示母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性.     

同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的病例对照研究

目的:探讨升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的关系.方法:从上海一个社区中随机选取127例35～75岁的原发性高血压病人和170例正常血压者.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析MTHFR基因多态性.使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度,使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和B12浓度.结果:调整年龄和性别后,病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为10.56 μmol /L 和 10.34 μmol/L,差异无显著性 (P=0.63).在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联.该人群MTHFR不耐热性基因突变频率为13.1%,突变等位基因频率为38.7%.病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率无显著性差异.然而,病例组叶酸和B12浓度高于对照组.结论:本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变是原发性高血压的独立危险因素.高血压病人较高的叶酸和B12水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性.