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1.
目的:探讨长链非编码RNA MALAT1在EGFR突变肺癌中的表达及其临床意义。方法:收集福建省肿瘤医院2015年6月到2018年6月进行外科手术的47例非小细胞肺癌病例(癌组织和癌旁组织),通过实时荧光定量PCR分析lncRNA MALAT1表达情况,通过多因素分析,研究lncRNA MALAT1表达对肺癌发生发展影响。分析EGFR基因突变情况,探讨lnc MALAT1与EGFR基因突变的相关性及其在肺癌中的意义。结果:肺癌病例中癌组织的lncRNA MALAT1表达量高于癌旁组织(P=0.0263),lncRNAMAL AT1表达量与淋巴结转移有显著相关(P=0.0275);lncRNAMAL AT1表达量与EGFR突变无相关。结论:LncRNA MALAT1可能作为原癌基因,参与肺癌的发生发展,lncRNA MALAT1与肿瘤转移有密切关系,可能作为肺癌预后判断指标。  相似文献   
2.
Righi A,Gambarotti M,Longo S,et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma:c1inicopatho1ogic,immunohistochemica1,and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1,2015,39(5):691-9.
  小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型,组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤,特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤,作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2(一种成骨细胞分化标志物)的免疫组化(IHC)表达情况评估。并通过荧光原位杂交和(或)逆转录聚合酶链反应( RT-PCR)分析了EWSR1和FUS 基因突变情况,进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。  相似文献   
3.
目的:探讨宫颈髓外浆细胞瘤的临床病理特点及鉴别诊断。方法对1例宫颈髓外浆细胞瘤的临床表现、影像学、病理组织学变化、免疫表型及基因检测进行分析,并结合相关文献进行讨论。结果肿瘤细胞弥漫分布,主要由成熟浆细胞构成,分裂象可见。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞CD79α、CD38、CD138和Kappa均阳性, Lambda、MUM-1、CD3、CD5、CD20和EBV均阴性。 WT1 mRNA和PRAME mRNA水平分别为0.073%和0.080%;IGH基因继裂重组阳性。结论发生于宫颈的髓外浆细胞瘤是一种非常罕见的肿瘤,其临床表现及影像学均无特征性,明确诊断主要依靠病理组织学特征、免疫表型及基因分析。  相似文献   
4.
表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂( EGFR-TKI)开启了肺癌个体化治疗的新领域,而以间变性淋巴瘤激酶( ALK )、肝细胞生长因子受体 C ( C-MET)为主要靶点的克唑替尼于2011年8月26日获得美国食品与药物管理局批准使用[1-4]。通常认为,表皮生长因子受体( EGFR)和ALK、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因( KRAS)在非小细胞肺癌( NSCLC)中是互斥的,但Ulivi等[5]分析252例患者的EGFR与ALK,EGFR与KRAS以及ALK 与KRAS 基因双突变概率分别为1.6%,1.1%和2.5%。本文回顾性分析诊断C-MET和ALK双驱动共存型3例患者的临床资料并复习国内外相关文献,探讨双阳性患者服用克唑替尼的疗效及预后。  相似文献   
5.
目的 探讨恶性淋巴瘤中基因重排的特点.方法 回顾性分析87例恶性淋巴瘤组织样本,利用荧光原位杂交技术,分别检测弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤和间变性大细胞淋巴瘤中BCL-6、BCL-2、MALT1、CCND1、C-MYC和ALK基因重排.结果 弥漫大B细胞性淋巴瘤中BCL-6基因重排的阳性率为29.03%(9/31),滤泡性淋巴瘤中BCL-2基因重排的阳性率为61.11%(11/18),黏膜相关淋巴组织淋巴瘤中MALT1基因重排的阳性率为47.37%(9/19),套细胞淋巴瘤中CCND1基因重排的阳性率为88.88%(8/9),Burkitt淋巴瘤中C-MYC基因重排的阳性率为100%(2/2)和间变性大细胞淋巴瘤中ALK基因重排的阳性率为75.00%(6/8).结论 基因重排对恶性淋巴瘤的诊断具有重要的实际价值.  相似文献   
6.
作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序,检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合,提示NAB2-STAT6基因融合在SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6  相似文献   
7.
8.
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具。本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌。群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆。作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP 53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变。 APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源。对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因频谱,揭示了结肠癌克隆起源具有异质性。该研究确定SLC12A5基因的突变,显示其在单细胞水平的高频突变,然而群体水平上却呈低频突变。 SLC12A5突变的功能特征揭示其在结肠癌中潜在的致癌作用。该研究提供了结肠癌单细胞水平上第一个广谱外显子组的证据,支持结肠癌双系克隆起源以及人群中的低频突变可能发挥的重要促癌作用。  相似文献   
9.
目的:探讨血管周细胞瘤的临床病理学特点及诊断要点.方法:对1例血管周细胞瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨.结果:本例镜下观肿瘤细胞为梭形,血管丰富,形成弥漫的网状结构,鹿角状的血管将肿瘤细胞分割小叶状,瘤细胞体积较大,胞浆丰富,边界不清,核呈圆形、卵圆形,病理性核分裂相多.免疫组化染色结果显示肿瘤细胞Vimentin(+)、CD34(+)、FVIII(+)、S-100(?)、CEA(?)和GFAP(?).结论:血管周细胞瘤,非常少见,因此缺乏对其认识,从而易与其他肿瘤混淆导致误诊.提高对血管周细胞瘤的认识,对避免误诊是至关重要的.  相似文献   
10.
目的:探讨原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(primary mediastinal large B-cell lymphoma,PMBL)的临床病理学特点及诊断要点。方法:收集2010年9月~2014年12月病理确诊为PMBL的病例,对其对PMBL进行临床特点、病理形态学及免疫组织化学观察分析,并复习相关文献。结果:3例PMBL2例为男性,1例为女性,3例均侵犯邻近器官,2例伴颈部或锁骨上淋巴结受累,1例椎体受累(C7-T4)。镜下见不同程度的纤维化,瘤细胞呈巢状或弥漫浸润,瘤细胞胞质空亮丰富,细胞核圆形或卵圆形,其中1例可见坏死。免疫组织化学均表达CD20、CD79a、CD23、bcl2、CD23,其中2例表达CD30,均不表达CD3、CD5。随访3例均生存,化疗后1例获得CR,2例获得PR。结论:纵隔原发弥漫大B细胞淋巴瘤很少见,形态变化多端,容易引起误诊。提高对PMBL的认识,对避免误诊是至关重要的。  相似文献   
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