基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

艾滋病感染者社会疏离体验的质性研究

目的 了解艾滋病感染者社会疏离感的体验和产生的主要原因,并基于感染者需求角度给出建议.方法 选取2020年10月-2021年1月在上海市公共卫生临床中心VCT门诊就诊的20例艾滋病感染者进行半结构化访谈,用现象学方法分析访谈资料并提炼主题.结果 提炼出4个主题:艾滋病感染者社会疏离表现、艾滋病感染者社会疏离的主观原因、艾滋病感染者社会疏离的客观原因及艾滋病感染者的期盼.结论 除了社会各界在反歧视上的努力外,医护工作者是协助感染者减少社会疏离的重要推手.建议从艾滋病感染者的需求角度出发,在定点诊疗机构门诊中设置隐秘性良好的心理咨询室,医护人员及时在艾滋病感染者确诊初期给予相应的心理疏导,并设立长期咨询机制改变艾滋病感染者的社会疏离现状.     

抗血管生成药物联合局部疗法治疗肝细胞癌的研究进展

肝细胞癌(HCC)是较常见的恶性肿瘤之一,其发病率和病死率逐年上升。近年来局部疗法在HCC治疗中的地位逐渐提升,抗血管生成药物治疗也备受关注,将两种方法单独用于不能手术切除的HCC患者,疗效并不满意,近年来有研究提出将两者联合治疗HCC患者以期改善远期预后。多项将两者联合治疗的相关临床前研究对于明确联合机制提供了有利证据,为了确定联合治疗的具体方案和评估治疗的有效性及安全性的各期临床试验也在大规模进行中。此文就抗血管生成药物联合局部疗法在HCC治疗中的研究进展作一综述。     

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96AG(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96AG,共占42.86%中度PKU患儿最常见突变为EX6-96AG,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96AG和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。     

绿激光剜除术和经尿道电切术治疗大体积前列腺增生症的前瞻性随机对照研究

目的 对比研究经尿道绿激光直出光纤前列腺锐性剜除术(photoselective sharp-enucleation of prostate with end-firing fibre,PSEP)与经尿道前列腺电切术(transurethral resection of prostate,TURP)治疗大体积良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia,BPH)患者的安全性和有效性.方法 根据本研究的纳入和排除标准,选取2018年7月至2019年12月在本院诊治并且前列腺体积(prostate volume,PV)＞80 mL的BPH患者,采用随机数字表法分成两组,每组47例,分别行TURP(TURP组)和PSEP(PSEP组),收集两组患者的一般情况和围手术期资料,记录并比较术后1、6个月的最大尿流率(maximum urine flow rate,Qmax)、国际前列腺症状评分(international prostate symptom禁咨询委员会尿失禁问卷表简表(international consultation on incontinence questionnaire-urinary incontinence-short form,ICI-Q-SF评分)、前列腺特异抗原(prostate-specific antigen,PSA)、PV 以及相关并发症等.结果 术后6个月,PSEP组和TURP组分别有43例和44例完成随访.两组术前一般情况差异无统计学意义,术后1、6个月两组Qmax、IPSS、Qols、PVR、PSA及ICI-Q-SF评分较术前均有明显改善.PSEP组比TURP组有更短的手术时间[(71.6±21.2)vs(87.6±18.9)min,P＜0.01]、膀胱冲洗时间[(7.1±5.7)vs(19.8±8.6)h,P＜0.01]、留置尿管时间[(3.4±1.7)vs(4.4±1.6)d,P＜0.01]、住院时间[(4.3±1.0)vs(5.2±1.3)d,P＜0.01]和更少的血红蛋白下降量[(5.5±3.2)vs(12.2±6.6)g/L,P＜0.01].术后6个月PSEP 组PV 明显小于TURP 组[(21.3±4.0)vs(25.2±6.1)mL,P＜0.01].两组术后并发症发生率差异无统计学意义.结论 PSEP与TURP治疗大体积BPH疗效肯定,具有良好的安全性.与TURP相比,PSEP具有手术效率高、出血量少、组织去除更彻底、术后恢复快的优点,是治疗大体积BPH患者的更优选择.     

经皮微创跖筋膜松解联合跟骨减压治疗跖筋膜炎12例北大核心CSCD

目的探讨经皮微创跖筋膜松解联合跟骨减压治疗保守治疗无效的跖筋膜炎的临床疗效。方法2018年1月~2019年12月对12例保守治疗无效的跖筋膜炎足跟内侧经皮做一小切口,微创下行跖筋膜松解,切断跖筋膜内侧1/2,同时在足跟压痛点处以2.0 mm克氏针垂直跟骨骨面钻孔,进行局部减压。术前后采用疼痛视觉模拟评分(Visual Analogue Scale,VAS)、美国足踝外科协会踝-后足(American Orthopaedic of Foot and Ankle Surgery Ankle-Hindfoot,AOFAS-AH)评分及足与踝预后量表(Foot and Ankle Outcome Scale,FAOS)进行评估。结果术后切口均一期愈合,均未发生血管神经损伤、感染等并发症。12例术后随访6~12个月,(9.2±1.7)月。VAS评分由术前(7.9±0.3)分,改善为末次随访时(1.5±0.2)分(P=0.000)。AOFAS-AH评分由术前(48.9±1.2)分,提高到末次随访时(82.5±0.7)分(P=0.000)。FAOS评分由术前(42.2±0.8)分,提高到末次随访(82.6±1.1)分(P=0.000)。结论经皮微创跖筋膜松解联合跟骨减压术可有效缓解保守治疗无效的跖筋膜炎症状,创伤小,恢复快。     

骨转换标志物与骨密度预测老年女性骨质疏松性骨折的对比研究

目的探讨骨密度与骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)在老年女性骨质疏松患者中的检测意义,对比两者对骨质疏松性骨折(osteoporotic fracture,OF)的预测能力。方法收集2017年10月至2019年2月于成都医学院第一附属医院骨科住院的OF患者96例和骨质疏松患者107例,分为骨折组和非骨折组。通过双能X线吸收仪(DXA)测定骨密度,电化学发光检测BTMs:I型前胶原N端前肽(PINP)、I型胶原β-异构化C末端肽(β-CTX)、骨钙素N端分子片段(N-MID),同时测定骨代谢相关指标:碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、钙(Ca)、磷(P),t检验对比两组间的计量资料,采用二分类Logistic回归分析骨密度和BTMs与OF的相关性。结果骨折组的骨密度低于非骨折组,差异有统计学意义(P 0. 05);PINP、β-CTX高于非骨折组,70～90岁患者N-MID低于非骨折组,差异均有统计学意义(P0. 05);而ALP、P、Ca在两组之间相比,差异无统计学意义(P0. 05)。二分类Logistic回归分析提示腰椎及髋部骨密度、β-CTX与OF具有显著相关性,OR分别为-4. 182、-6. 929和7. 572,差异均有统计学意义(P0. 05)。PINP、N-MID与OF呈正相关,OR分别为4. 213和2. 510,差异均无统计学意义(P0. 05)。结论低骨密度、高β-CTX的骨质疏松老年女性更容易发生OF,β-CTX比骨密度预测OF的能力更强,可适时对高危人群进行相关干预管理。     

南京地区18759例住院新生儿TORCH检测结果分析

目的了解南京地区住院新生儿TORCH感染情况,为相关疾病诊疗提供参考依据。方法采用化学发光免疫分析法对该院2014-2017年18 759例住院新生儿进行弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSVⅠ+Ⅱ)IgM进行血清学检测。结果新生儿TORCH-IgM总阳性率为0.51%,CMV-IgM阳性率最高(0.23%),其次为HSV-IgM(Ⅰ+Ⅱ)0.17%,RV-IgM 0.10%,TOX-IgM0.02%,差异有统计学意义(P0.05)。RV-IgM阳性患儿中,男性新生儿阳性率为0.14%,女性新生儿阳性率为0.05%,差异有统计学意义(P0.05);TORCH-IgM阳性患儿中,早产儿39例,非早产儿56例,早产患儿少于非早产患儿,且早产患儿中HSV感染人数最多;CMV-IgM阳性率呈现逐年上升的趋势,2014-2017年CMV-IgM阳性率分别为0.15%、0.19%、0.24%、0.38%。结论南京地区住院新生儿TORCH-IgM阳性率较低,以CMV感染为主,但CMV-IgM阳性率有逐年上升的趋势,防治形势仍然不可轻视。