1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习

目的：报道1例严重胰岛素抵抗病例,在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法：1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病,收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因（insulinreceptorgene,INSR）突变结果,并回顾性分析1991年至今国内学者报道的INSR基因突变型。结果：患者有黑棘皮病,实验室检查提示存在严重的胰岛素抵抗,分子诊断发现先证者及其父亲均为c.1088_1090del的杂合核苷酸变异,此突变为一新的突变类型,该突变可能与患者严重的胰岛素抵抗有关。结论：对于严重胰岛素抵抗的儿童患者,基因分析有助于进行病因诊断。     

C1q-肿瘤坏死因子相关蛋白3与胰岛素抵抗相关性疾病的研究进展

C1q-肿瘤坏死因子相关蛋白3(CTRP3)是C1q肿瘤坏死因子相关蛋白家族中的一员。研究发现,CTRP3不仅具有抗炎、减轻缺血损伤的作用,而且可以对抗IR,增加IS。本文就CTRP3与IR相关性疾病间的研究进展做一综述。