11－去氢－血栓烷B_2测定及其临床应用

为了评估１１－去氢－血栓烷Ｂ２（ＤＨ－ＴＸＢ２）作为体内血小板活化标志物的价值，测定了１００例患者（脑梗塞３２例，脑出血３４例，糖尿病１６例，妊娠高血压综合征１８例）血浆ＤＨ－ＴＸＢ２和血栓烷Ｂ２（ＴＸＢ２）的浓度，并与对照组相比。结果显示患者组ＤＨ－ＴＸＢ２较ＴＸＢ２升高更多；急性期脑血管病患者血浆ＤＨ－ＴＸＢ２均高于对照组最高值，无重叠；而其ＴＸＢ２及α颗粒膜蛋白－１４０（ＧＭＰ－１４０）浓度均与对照组有较多的重叠。结果表明，血浆ＤＨ－ＴＸＢ２浓度测定不受体外血小板活化的影响，是更准确地反映体内血小板活化程度的指标     

急性脑出血凝血和纤溶异常的临床研究

目的：探讨急性期脑血的凝血、纤溶功能异常。方法：用酶联免疫法（ELISA）等方法定量分析脑出血患者的组织纤溶酶原激活剂（t-PA)、纤溶酶原激活剂抑制物（PAI－1）、蛋白C（PC）、D－二聚体（D－dimer)、抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）、纤维蛋白原（Fib），分别与对照组凝血，纤溶各指标比较，结果：脑出血的t-PA浓度明显高于对照组（P＜0．001），PAI－1浓度低于对照组（P＜0．01）；PC浓度高于对照组（P＜0．001）；D－dimer浓度高于对照组（P＝0．01）；AT-Ⅲ浓度低于对照组（P＜0．001）；Fib浓度均低于对照组（P＜0．01）。结论：急性脑出血患者有抗凝功能异常和纤溶性高的特点，脑出血急性期t-PA和PAT－1变化规范不同于缺血性脑血管病。     

Pathophysiology and Treatment of Coagulopathy in Massive Hemorrhage

Massive hemorrhage isgerenally defined as hemorrhage requiring the transfusion of 10 or more red cell concentrate units in 24 h.It mostly occurs following severe trauma as well as major surgery,which might be complicated with hypovolemic shock as well as disseminated intravascular coagulation(DIC).Its mortality is     

门诊与住院患者口服抗凝剂治疗的安全性指征英国血液标准化委员会（BCSH）和国家医疗安全处（NPSA）推荐

1引言英国血液标准化委员会于1998年公布了第三版口服抗凝剂治疗指南,并于2006年修订。这些指南在安全性指征方面值得称道,但对开始口服抗凝剂治疗患者和已持续进行口服抗凝剂治疗的患者来说,安全性指征和危险性是相互伴随的。并非所有的安全性指征都要被医务工作者所采纳,而是为他们提供一种选择,可根据具体情况和需求选择最有用的指标。为了医疗服务的健康发展,这些安全性指征可以用来设立各种标准和规范,并进行相应的监督和审计。与以往的各种指南一样,“口服抗凝剂”是指口服维生素K     

汉族正常人群与血栓性疾病患者vWF裂解酶C1423T基因多态性调查

目的　研究我国汉族人群中血管性血友病因子裂解酶 (vWF cp)基因C14 2 3T多态性的分布频率及其与血栓性疾病的相关性。方法　应用PCR技术结合酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳研究来自我国三个不同地区 4 0 0名汉族人vWF cp中C14 2 3T多态性的分布特点。同时 ,根据病例对照研究 ,比较了健康对照和血栓性疾病患者中该多态性的分布频率。结果　我国汉族人群中C14 2 3T的基因频率分别为 98.5 %和 1.5 % ,总理论杂合率为 2 .96 % ,不同地区人群杂合率不同 ,但未发现 14 2 3T T纯合子。该多态性的基因型与基因频率在健康对照和血栓性疾病患者中相似。结论　vWF cp基因C14 2 3T多态性在我国汉族人群中频率较低 ,尽管它影响vWF cp的酶活性。     

五例遗传性凝血因子V缺陷症的基因分析

目的 分别对5例遗传性凝血因子V(FV)缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FV缺陷症的基因突变.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对以确定基因异常,限制性内切酶酶切分析或直接测序患者直系家属及正常人相应的等位基因排除多态性影响.结果 5例患者血浆FV活性和抗原含量均明显降低,基因分析共发现6个致病突变,分别为G69969T(G2079V)、C45533T(R712Ter)、C46796T(R1133Ter)、G45366A(C656Y)、C46253T(R952C)及G16088C(D68H),后3个是新的突变位点,其中C46253T(R952C)是国际上首次发现的位于B区的错义突变.通过对直系亲属和正常人相应的等位基因进行扩增测序或酶切分析证实了3个新的突变不是基因多态性所致.结论 鉴定了5例Ⅰ型遗传性FV缺陷症的基因突变,其中包括2种无义突变和4种错义突变;错义突变导致FV蛋白稳定性降低,引起血浆中FV的含量减少.     

遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展

遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病,包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常.近十余年来,随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展,多种遗传性血小板疾病发病的分子机制已逐渐阐明,如灰色血小板综合征是由NBEAL2基因突变导致,血小板减少症2是由于ANKRD基因5'-非翻译区(UTR)突变所导致的,Scott综合征是由TMEM16F基因突变引起,而某些疾病的发生需同时存在2种基因变异.这些研究结果对于提高遗传性疾病的诊断与治疗具有重要的意义,并为血栓疾病的防治提供了新的方向.现就近几年遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展进行综述.     

一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子, 具有转谷氨酰胺酶活性, 催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合, 从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在, 其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性, B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类, 后者临床出血表现较轻[4-5]。     

von Willebrand因子裂解酶活性水平的检测及其临床应用

血管性血友病因子裂解酶 (vWF cp)是新近发现的一个金属蛋白酶 ,其活性在多种生理病理状态下发生改变。为了研究vonWillebrand因子裂解酶活性检测及其临床应用 ,用ELISA法检测了vWF cp酶解前及裂解后血清 (浆 )中血管性血友病因子 (vWF)的胶原结合能力 ,两者之比作为该待测血清 (浆 )的相对vWF cp活性水平。同时观察血栓性血小板减少性紫癜 (TTP)患者与肿瘤患者体内vWF cp活性的改变。结果表明 ,该方法准确测出了87名健康成人和 79例患者血样的残余胶原结合力 (R CBA) ,批内变异和批间变异分别为 3.6 0 % (n =9)和 8.35 %(n =5 )。 5 3名健康成人血清vWF cp活性水平为 (79.4 7± 10 .78) % ,30名健康成人血浆vWF -cp活性水平为(78.79± 9.17) %。 6例TTP患者中 5例血浆vWF cp活性水平显著降低 ,2 5例良性肿瘤患者血清vWF cp水平轻度降低 ,4 9例恶性肿瘤患者则明显下降 (P值分别小于 0 .0 0 1,0 .0 3和 0 .0 0 1)。结论 :以R CBA检测vWF cp活性水平简单易行 ,可应用于临床检验。恶性肿瘤患者 ,尤其是TTP患者血浆 (清 )vWF cp活性水平显著降低。     

巨大血管瘤导致的脾肿大与出血

1　病例摘要患儿 ,男 ,3岁。发现皮肤淤点淤斑 4个月 ,右眼球结膜出血 1 0d。血小板计数为 40～ 47× 1 0 9/L。在外诊断为特发性血小板减少性紫癜 (ITP)。经静脉滴注地塞米松 1 0d ,用大剂量丙种球蛋白 2次 ,每次 3d ,均未见任何效果转来我院治疗。患儿父母为非近亲婚配 ,无家族史。体检情况发育营养良好 ,全身皮肤有较多的淤点淤斑 ,右眼球结膜严重出血 ,心肺正常 ,肝脏不大 ,但脾脏肋下 1 0cm至盆腔。B超检查证实有巨脾。实验室检查 :WBC 1 0× 1 0 9/L ,RBC 3.0× 1 0 9/L ,Hb 90 g/L ,血小板 1 0× 1 0 9/L。骨髓检查正常 ,全片…