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蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征。方法PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC活性(PC:A)、PS活性(PS:A)和AT活性(AT:A)采用发色底物法在Sysmex1500全自动血凝仪上进行测定。用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员PC基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点。结果该家系3代10名成员中,有8名PC抗原水平在1.06~1.92mg/L(参考值3.00~6.00mg/L)之间,PC活性在41%~67%(参考值70%~140%)之间,明显低于正常参考范围;而PS:Ag和PS:A、AT:Ag和AT:A均在正常参考值范围内。PC基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12918位核苷酸G→T突变,密码子TGG→TGA,使第372位Trp→Stop;并在基因启动子区存在2405C/T、2418A/G、2583A/T的多态性。结论该家系为Ⅰ型遗传性PC缺陷症,PC基因Ⅸ号外显子存在第12918位核苷酸G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2405C/T、2418A/G、2583A/T的多态性。 相似文献
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目的对比经外侧裂-岛叶入路与颞叶皮质入路治疗基底节区高血压患者脑出血的疗效。方法回顾分析56例老年(60岁)高血压基底节区脑内血肿患者,分别接受经外侧裂-岛叶入路显微和颞叶皮质入路手术治疗,从手术方法、血肿暴露、血肿清除难易情况、术中止血情况、术中脑组织损伤情况、术后复查、病人恢复〔格拉斯哥昏迷分级(GCS)〕情况进行对比分析。结果 1两组性别、平均年龄、血肿、术前GCS评分无统计学差异;手术时间为自手术开始切开头皮组织至缝合完头皮,外侧裂入路手术时间〔(3.34±0.59)h〕明显短于颞叶皮层入路〔(5.69±1.27)h〕(P0.05);2血肿清除:经外侧裂-岛入路组大部清除18例,占60.00%,部分清除9例,占30.00%;颞叶皮质入路组血肿大部清除11例,占42.31%,部分清除12例,占46.15%;外侧裂-岛入路组血肿大部清除率高于经颞叶皮层入路组(P0.01);但术后再出血差异无统计学意义(P0.05);止血情况:外侧裂-岛入路组经低功率电凝26例(86.67%)能顺利止血;颞叶皮质入路组20例(76.92%)能顺利止血,二者差异有统计学意义;3术后评价:术后随访6个月,按GCS预后评分评价,经外侧裂-岛入路组预后良好有21例,占70.00%;颞叶皮质入路组11例,占42.30%,两组差异有统计学意义。结论经外侧裂岛叶入路清除颅内血肿的效果优于经颞叶皮质入路,患者预后良好。 相似文献
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原发性高血压患者ACE水平与基因多态性 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]探索浙江省金汉两族原发性高血压患者血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性的关系.[方法]采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(病例组)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记;采用紫外分光光度法测定血清ACE水平;运用多元线性回归分析血清ACE水平与ACE基因型的关系. [结果]浙江畲汉两族血清ACE水平均为病例组高于对照组(P<0.001).在两族的病例组和对照组中,不同ACE基因型之间血清ACE水平的差别有统计学意义(P<0.001),两两比较,各组均为DD型>ID型>Ⅱ型.多元线性回归显示DD基因型和ID基因型相对于Ⅱ基因型能使血清ACE水平增加(P<0.001). [结论]原发性高血压患者血清ACE水平较对照组高;畲汉两族的民族因素与血清ACE水平无关;两族中DD及ID基因型的个体血清ACE水平较Ⅱ基因型高. 相似文献
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我院 2 0 0 0~ 2 0 0 2年对重型颅脑伤病人 2 1例术前进行脑肿胀记分 ,术后对效果进行分析总结 ,现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 一般资料 :全组共 2 1例 ,其中男 9例 ,女 12例 ,年龄 2 5~ 6 8岁 ,平均 4 8岁 ,全部为急性颅脑损伤 ,按程度均为重型颅脑伤。GCS记分均≤ 8分 ,全部术前进行CT检查 ,均具备手术指征 ,其他方面检查无异常。1.2 脑肿胀记分方法 :以耳 -眼线为基线 ,第三扫描层为基本脑池记分层。外侧裂池可参考其他层面。计分标准 :左侧裂池、右侧裂池、左侧环池、右侧环池、脚间池、四叠体池闭塞分别计 0分 ,模糊分别… 相似文献
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目的分析车祸所致颅脑外伤类型及临床治疗方法。方法选择自2009年1月至2011年1月于我院脑外科就诊的车祸致颅脑损伤患者133例,对该组患者治疗过程及疗效进行分析。结果该组患者完全恢复25例,恢复良好27例,中度残疾17例,重度残疾17例,植物状态10例,死亡37例。结论车祸所致颅脑损伤治疗重点在于准确定位诊断和早期积极治疗。早期积极抢救确保患者生命,入院后明确受伤机制,尽早手术缓解颅内水肿及高压状态,术后控制感染,减少神经损伤能够提高患者治愈率及预后水平。 相似文献
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