染色体异常核型一家系二例

患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.     

支气管肺炎患儿BNP检测的临床价值

支气管肺炎是小儿的一种主要常见病,尤多见于婴幼儿。支气管肺炎又称小叶性肺炎,按病理改变可分为一般支气管肺炎和间质性支气管肺炎两类,前者多为细菌所致,后者以病毒为主,临床笼统诊断为支气管肺炎。多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时,但夏季并不例外。甚至有些华南地区反而在夏天发病,较多患病后免疫力不持久     

实时荧光定量PCR检测儿童手足口病肠道病毒EV71

手足口病(HFMD)是因某些不同血清学肠道病毒感染而引起的一种常见急性传染病,患者多为5岁以下的儿童.其传染性强,可致爆发性流行.HFMD本身是一种良性病,发病后临床经过顺利,数日后自愈,不致威胁生命,无后遗症[1-3].     

hs—CRP及WBC联合检测在儿童肺炎支原体感染中的应用

hs—CRP是一种急性时相蛋白,在细菌感染、创伤及非特异性疾病时会迅速上升,被临床当作鉴别细菌和病毒感染的有效指标。肺炎支原体（MP）是介于细菌和病毒之间,兼性厌氧能独立生活的最小微生物,临床用药与细菌、病毒不同。为更好地指导临床判断患儿呼吸道感染是何种感染,以及合理用药和判断预后,作者对527例呼吸道感染患儿进行MP—DNA、CRP及血常规测定。现将结果报告如下。     

小儿遗传代谢缺陷病的检查诊断

目的：探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法：对患儿进行取样后，主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果：从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中，共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论：利用新的技术，结合常规的检查，可以快速筛查小儿遗传代谢缺陷病，具有重要的临床意义。     

昆明地区384例儿童异常染色体的细胞遗传学分析

研究遗传咨询儿童染色体异常核型的分布和类型，为临床工作者及优生优育工作者提供参考依据     

格列卫联合异基因外周血造血干细胞移植治疗急变期慢性粒细胞性白血病1例

1病例介绍 患者,男,36岁,于2002年12月因"不明原因消瘦,脾大"在外院诊断为CML慢性期,服用"羟基脲"治疗,脾脏回缩到左肋下不能触及,外周血WBC在正常范围.治疗半年后,渐出现脾脏增大到左肋下4 em,WBC升高至20×109/L,幼稚细胞比例增多,骨髓检查发现有核细胞增生明显活跃,原粒、早幼粒细胞占50%,提示CML急粒变.     

罕见染色体易位一家系2例

患儿女,9个月,因精神运动发育迟缓就诊.查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双手通贯掌.患者父母表型及智力均正常,分别为32和33岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应.     

呼吸道感染患儿的淋巴细胞亚群改变

目的 了解反复呼吸道感染患儿的细胞免疫状况.方法 选取反复呼吸道感染且病程大于或等于10 d的住院患儿为研究对象,并与健康儿童进行对比,应用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群.结果 患儿组自然杀伤细胞(NK)数明显低于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.01),CD19+细胞较健康儿童增高,差异有统计学意义(P<0.01).结论 NK细胞数值低下的儿童易反复发生呼吸道感染及感染迁延不愈,CD19+增高的患儿除存在感染外还有变态反应存在,应加强治疗防止哮喘的发生.     

BCR-ABL融合基因检测方法的进展

BCR-ABL融合基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的特征性标志,对慢性粒细胞白血病的诊断、治疗具有重要意义。目前临床有多种方法可对其进行检测,主要有细胞遗传学、荧光原位杂交、聚合酶链式反应、Western Blot印迹法、流式免疫磁珠(CBA)等检测方法。这些检测方法有的费时费力,有的需要专门的实验设备等,故在临床应用中受限。随着对BCR-ABL融合基因检测技术的发展,CBA法对BCR-ABL融合蛋白的检测具有其特有的优越性而得到越来越多的应用。