云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究

研究不同人群HLA的多态性，对于探讨相关疾病的致病机制及器官移植配型都有着重要的理论和应用意义。本文采用了聚合酶链反应．序列特异性引物(polymerase chain reaction—sequence specific primers，PCR—SSP)技术对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA—DQB1基因分型，旨在探讨昆明彝族和汉族人群HLA—Ⅱ类基因频率分布特征，从而提供一些遗传学方面的数据。     

彝族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DQA1免疫遗传学特征分析

目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因，探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对用血清学试验及^13C尿素呼气实验确诊的31例H．pylori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA．DQA1基因分型。结果感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率明显高于对照组(14．52％vs3．85％，P=0．025，Pc=0．35)，OR=4．245(95％CI：1．097～16．428)；感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率低于对照组(0 vs12．82％，P=0．003，Pc=0．042)，OR=1．147(95％CI：1．053-1．249)。结论在HLA-DQA1位点上，H．pflori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异，HLA-DQA1*0102基因可能是彝族H．pylori感染的易感基因，而HLA-DQA1*0302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用。     

维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

昆明白族和彝族人群HLA-DRB1/DQB1等位基因遗传特点及频率分布比较

目的研究昆明白族和彝族儿童HLA-DRB1／DQB1等位基因多态性,分析比较昆明白族和彝族人群的遗传特点。方法采用PCR-SSP基因分型技术,分别对70名白族儿童和70名彝族儿童进行HLA-DRB1／DQB1基因分型。结果昆明白族儿童在HLA-DRB1位点上共检出13种等位基因,依次为DRB1*08(20．7％)、*04(16．4％)、*12(16．4％)、*15(8．57％)、*0901(8．57％)、*14 (6．43％)、*11(5．71％)、*16(5．00％)、*13(4．29％)、*07(2．86％)、*03(2．86％)、*01 (1．43％)、*10(0．71％);HLA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(23．6％)、*06(21．4％)、*05(18．6％)、*04(18．6％)、*0303(7．14％)、*0302(6．43％)、*0201(4．29％)。彝族儿童在HLA-DRB1位点上共检出12种等位基因,依次为DRB1*12(33．57％)、*0901 (11．43％)、*04(11．43％)、*01(8．57％)、*11(7．86％)、*14(7．14％)、*15(7．14％)、*08 (5．00％)、*03(2．83％)、*13(2．14％)、*07(1．43％)、*16(1．43％);HIA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(45％)、*05(22．14％)、*0303(12．14％)、*04(6．43％)、*06 (6．43％)、*0201(4．29％)、*0302(3．57％)。组间比较HLA-DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和彝族人群HLA-DRB1／DQB1等位基因分布具有各自遗传特点。     

慢性胃炎患儿家族内幽门螺杆菌亚型感染分析

目的了解慢性胃炎患儿家族幽门螺杆菌（Hp）感染的情况以及家族内幽门螺杆菌亚型的分布。方法采集14例因反复腹痛来我院就诊的患儿及其家庭成员共73例的静脉血,应用幽门螺杆菌金标免疫斑点法和免疫印迹法对患儿及其家族成员进行Hp抗体和亚型的检测。结果慢性胃炎患儿家族中Hp抗体阳性率i00％,免疫印迹Hp亚型抗体阳性率95．9％,其中I型Hp感染占60．3％,Ⅱ型Hp感染占35．6％。I型HP及Ⅱ型Hp感染阳性率在患几与二级亲属之间差异均有统计学意义（P〈0．05）,VacA抗体检出率在有胃肠道疾病组（66．7％）及无胃肠道症状组（35．3％）之间差畀有统计学意义（P〈O．05）。家族成员患Hp感染胃肠道疾病有家庭聚集现象。结论慢性胃炎患儿家族中Hp感染阳性率高,I型Hp感染阳性率随年龄的增加而升高,Ⅱ型Hp感染阳性率随年龄的增加而降低,VacA抗体的分布与消化道症状有关。     

川崎病发生巨噬细胞活化综合征的危险因素分析

目的 探讨川崎病（kawasaki disease,KD）患儿发生巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）的危险因素.方法 回顾性分析2000-01～2008-05诊治的278例KD患儿的临床及实验室资料,采用多因素Logistic回归分析探讨KD发生MAS的危险因素.结果 （1）全组有6例KD患儿发生MAS,发生率为2.1%（6/278）.（2）KD发生MAS的年龄、住院天数、确诊时间、热程、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗次数、对IVIG反应率、肝脾肿大及关节痛发生率与KD无发生MAS者比较差异有统计学意义;而性别比例、手足硬肿、眼结合膜充血、草莓舌、淋巴结肿大、皮疹等并发症的发生率及冠脉并发症发生率两者差异无统计学意义.（3）KD发生MAS者血小板（PLT）计数、白细胞（WBC）计数、血清白蛋白（ALB）及纤维蛋白原（Fib）均低于未发生MAS的KD者,而谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（TG）、血清铁蛋白（SF）发生MAS者均高于单纯KD组,差异有统计学意义.结论 多因素Logisitic回归分析表明年龄＞7岁、热程＞10 d、对IVIG治疗无反应、关节疼痛、PLT计数＜100×10^9、ALT＞200 U/L、LDH＞1 000 U/L及血清铁蛋白＞500 μg/L等因素是KD患儿发生MAS的独立相关危险因素.     

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目的探讨过敏性紫癜(HSP)患儿胃肠黏膜屏障变化。方法选取2007年9月至2008年8月昆明医学院第一附属医院儿科收治的过敏性紫癜患儿60例及正常儿童30名的血浆进行二胺氧化酶(DAO)、D-乳酸和内毒素检测。结果HSP组治疗前血浆DAO、D-乳酸及内毒素测定结果均升高,与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。有消化道症状HSP组治疗前血浆DAO、D-乳酸及内毒素测定结果,较无消化道症状HSP组及正常对照组高,两两比较差异有统计学意义(P<0.01)。HSP组治疗前后血浆DAO、D-乳酸及内毒素测定结果比较,除无消化道症状组差异无统计学意义外(t≤1.753,P>0.05),其他组均有统计学意义(t≥2.556,P<0.01)。结论HSP患儿存在肠黏膜屏障功能损伤,有消化道症状组较为明显,经治疗后其肠黏膜屏障存在修复过程。     

婴幼儿胃肠炎的临床研究

对210例不同季节婴幼儿胃肠炎患儿的粪便，进行直接电镜、（DEM）、酶联免疫吸附试验（ELISA）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、细菌培养和生化方法检查，并结合临床分析首次发现：昆明地区一年四季均有婴幼儿轮状病毒胃肠炎发生，病程可为急性、迁延性和慢性。全都排稀水便，25．4％伴有粘液便，部分病程迁延或伴粘液便者与混合感染有关。各季节婴儿轮状病毒胃肠炎的临床表现无差异（P＞0．05）；同时也发现不同电泳型轮状病毒胃肠炎的临床表现不同，提示不电泳型轮状病毒的毒性不同。尚指出了病毒与细菌、病毒之间混合感染的特点。