ERG甲基化作为无创产前诊断唐氏综合征标记的可行性研究

目的探讨ERG基因是否可以作为孕早期血浆中检测胎儿DNA的通用标志物。方法随机选择早期妊娠孕妇70例,并以经体检确定为未孕健康妇女70例、分娩过21-三体胎儿的妇女11例和顺产后3 d妇女20例作为对照组。利用甲基化敏感限制性内切酶HpaⅡ、MspⅠ酶切后进行常规PCR的方法,检测血细胞、绒毛和血浆DNA目的基因ERG21-128序列的甲基化模式,并对妊娠组和对照组样本进行统计学分析。结果位于21号染色体上的ERG基因21-128序列在70例孕8、9、10周孕妇绒毛组织中甲基化而在母体血细胞中未甲基化,绒毛甲基化检出率为100%;在血浆中游离胎儿DNA ERG基因21-128序列的甲基化检出率为77.1%,敏感度为77.1%。其中8、9、10周甲基化差异无统计学意义（P〉0.05）。在70例未孕健康妇女、11例生产过21三体胎儿的健康妇女和20例产后3 d妇女的对照组的血浆中ERG 21-128序列均未甲基化。结论在母体和胎儿DNA中,ERG基因21-128区的甲基化有显著性差异,实验方法也比较简单,提示了ERG是无创性产前诊断DS的一个潜在标记物。     

综合医院超声检查患者服务系统合理性研究

目的 分析超声检查服务系统的运行规律，为超声检查资源的优化配置提供科学依据。方法 采用排队论的理论与方法，随机测量某三级综合医院的超声检查服务时间及患者到达时间，计算服务强度等运行指标。结果 当前超声检查上午的服务强度过高（〉110%），下午各队列的服务强度在77%～85%，服务流程不合理。通过改变预约模式，可有效地提高系统的运行效率。结论 应用排队论的理论与方法评价超声检查服务流程效率合理可行，值得推广。     

外周静脉营养混合输注法在危重新生儿中应用初探

静脉营养支持在新生儿中的应用已有多年，对疾病的治疗及恢复起了重要作用。但固目前多数医院尚无输液泵影响了其推广。本实验对２５例需要静脉营养的新生儿进行了混合输液法的研究，认为早产儿及足月危重儿均对本方法中的各种营养成分有很好的耐受性，无输液过程中的不良反应，原发病治愈的同时体重增垂良好，无感染迹象，尤其适合于在没有输液泵的医院推广使用。     

唐氏综合征消减杂交文库的构建及差异表达基因筛选

目的:分离和鉴定唐氏综合征胎儿与正常胎儿脑组织差异表达的基因片断,为进一步认识DS脑病变发生的分子机制奠定基础。方法:利用抑制性消减杂交的方法对DS胎儿及正常胎儿脑组织样品进行正向消减杂交,利用斑点杂交对所获的基因片断进行进一步的验证。结果:从构建的消减杂交库中随机挑取80个阳性克隆,经点杂交鉴定获得13个代表了在DS胎儿脑组织特异高表达基因片断,其中包括转录因子、神经退行性变相关基因、能量代谢相关基因及神经发育相关基因。结论:所筛选出来的基因中部分与其他神经系统的疾病密切相关,或者具有潜在的致凋亡功能,可能参与了DS的脑病变的发生。     

婴幼儿视力障碍的早期筛查和干预

视力筛查的方法及意义新近,《科学》杂志上提出新生儿手臂回弹运动是受视觉控制的,并非是一个无目的性的反射运动［‘j。实验中新生儿取仰卧位,头偏向一侧,仅能注视到该侧屈曲的手臂．放置一个监测器,让其能看到对侧手臂,试验分3组：A、睁眼,无监测器。B、睁眼．设监测器。C、遮盖双眼。描记仪记录将新生儿手臂拉向足侧后松开时手臂回弹的幅度,结果显示注视下的回弹幅度明显高于非注视者,通过这一试验可以早期发现患儿的视觉缺陷,而且此时的手臂运动可能与婴儿后期的够物动作密切相关,故提出如果新生儿期注视下的手臂回弹活动…     

CT与MRI在新生儿缺氧缺血性脑病中应用

为了探讨围产期窒息引起的脑损伤,我们对28例新生儿缺氧缺血性脑病生后10天内进行头颅CT及核磁成像(MRI)检查。根据CT及MRI影像学表现分为:(1)以脑水肿为主19例:广泛性脑水肿伴基底节区损伤6例,局灶性脑水肿伴基底节区损伤8例,单纯性脑水肿6例。(2)以脑白质改变为主5例。(3)以脑实质出血2例及脑室旁梗塞继发出血1例。部分患儿于生后7～8月随访,5例伴基底节区损伤患儿其MRI仍存在异常T_2低信号或T_2高信号灶,1例脑室旁梗塞继发出血部位呈T_2高信号灶。结果表明:MRI对微小病灶具有高度敏感性,有助于研究HIE脑损伤类型、指导治疗及判断预后。     

受体相互作用蛋白140在小鼠原代小胶质细胞中的表达分析

目的:分离、纯化和原代培养小鼠的小胶质细胞并检测该细胞中受体相互作用蛋白140(RIPl40)的表达模式.方法:以McCarthy等的经典培养方法为基础进行小鼠小胶质细胞的分离,以不换液营养缺失法、机械振摇法纯化和培养小鼠小胶质细胞;用CD11b(MAC-1)对分离的小鼠小胶质细胞进行鉴定;采用实时-聚合酶链反应和western免疫印迹法检测RIP140 mRNA和蛋白质在小鼠原代小胶质细胞中的表达模式:用免疫细胞化学确定RIP140在小胶质细胞中的定位表达模式.结果:成功对小鼠小胶质细胞进行了分离、纯化和培养;mRNA和蛋白表达分析显示,RIP140在小鼠原代小胶质细胞中确有表达,免疫组化结果提示RIP140主要在小鼠小胶质细胞的细胞核中表达.结论:利用McCarthy经典改良方法可成功分离纯化出高纯度小鼠原代小胶质细胞;小鼠原代小胶质细胞确实表达RIP140,以细胞核表达为主.     

新型冠状病毒肺炎防控期间综合医院员工的健康防控管理探讨

目的探讨新型冠状病毒肺炎防控期间综合医院员工健康防控管理的措施。 方法利用质量控制管理工具中的分层法，通过涵盖全员覆盖培训，依照疫情特点精细分组，梯队式健康上报流程的“3M工作方案”，实现全院员工的整体防控和管理。 结果2020年1月29日至6月6日，全院4463名员工“零感染”。 结论作为防疫“第一哨岗”的综合医院，科学精准的管理方法、全面覆盖的教学培训，是降低院内感染、保护医患安全的关键。     

基因组简并寡核苷酸引物聚合酶链反应的影响因素

目的:对影响现有微量基因组扩增方法--简并寡核苷酸引物聚合酶链反应(degenerate oligonucleotideprimed PCR,DOP-PCR)的因素进行探讨.方法:针对现有DOP-PCR扩增过程中存在的影响产物产量和特异性的因素进行分析,分别从不同的DNA模板来源、模板梯度稀释与否以及DOP-PCR扩增产物是否采用低熔点胶回收去除干扰分析的小片段等方面进行研究,最后以特异性基因(FTCD和CBS)PCR扩增的结果作为评价指标,了解上述因素对DOP-PCR扩增的影响.结果:以小鼠单个卵细胞基因组为模板与以肝基因组DNA为模板相比,在产量上前者明显低于后者,特异性上两者相当.小鼠肝基因组DNA梯度稀释作为模板进行扩增的结果没有明显差异.与未经低熔点胶回收的DOP-PCR产物相比,经低熔点胶回收的DOP-PCR产物在常规PCR扩增反应中得到的产物特异性更好.结论:应用DOP-PCR方法进行扩增时,小鼠单个卵细胞可以用来进行DOP-PCR的扩增从而用于对特异性基因的检测,但是在扩增产量方面需要进一步的改进或优化.对现有DOP-PCR反应进行产物低熔点胶回收纯化,能够增加产物的特异性,效果满意.