遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

目的 探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法 采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变。结果 患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态。基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致。结论 建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。     

AFU、AFP、CEA联合检测的临床意义(摘要)

本文选择临床确诊的335例病人与138例正常健康人，同时测定血中AFU（α－L－岩藻糖苷酶）、AFP（甲胎蛋白）、CEA（癌胚抗原）含五，结果83例原发性肝8AFU含量为683．7±393．2nmol／ml·h，明显高于正常人及其他各组病人（P＜0．01）。与AFP同时检测AFU阳性率为86．7％，AFP为61．4％，二者互补可使PHC（原发性肝癌）阳性提高到92．7％。165例恶性肿瘤病人AFU阳性率为472％，CEA为32．1％，二者互补可使阳性率提高到61．2％。AFU、AFP、CEA联合检测的临床意义(摘要)@郑德柱$全军医学检验中心!350001@张宗丽$全军医学检验…     

产前亲子鉴定方法研究(附23例报告)

目的对23个产前案例进行亲子鉴定。方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30~40ml。离心收集羊水沉渣后提取其基因组DNA,同时抽取其父母双方外周血基因组DNA。应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测所有DNA样本的16个STR基因座基因型。结果所有羊水基因组DNA均来自独立个体,无母体DNA的污染。三联体分析显示23个案例中17例为肯定亲权关系,亲子关系概率均大于0.9999,6例确定为排除亲权关系,平均排除(位点数)指标为7.67个。二联体分析显示23个案例中17例肯定父权的平均亲子关系概率为0.9997以上,6例排除亲权关系的平均排除(位点数)指标为5个,但其中1例的排除位点只有1个。结论16个STR位点的多重荧光扩增方法在对羊水中母体DNA的污染程度进行评估的同时,可以准确、可靠的应用于产前亲子鉴定。在检测单亲鉴定案例时,若排除(位点数)指标小于2时必须补充母亲样本或增加检测的STR位点指标数,直至得出明确结论。     

德国Heraeus biofuge 22R台式冷冻高速离心机的故障维修

德国Heraeus公司生产的型号为biofuge22R台式冷冻高速离心机是分子生物学实验室常用仪器,使用频率较高,多年使用良好。该机可选择转子,可控制离心腔内温度,离心速度精密可调,各种参数显示直观,深得实验人员的喜爱。去年7月该机出现故障,厂家判为无修复价值的机器。我们仅花5元钱修复该机,经半年多使用,一切正常。现将修复过程报道如下,希望对同行有所借鉴。1故障现象开机后有异常响声,速度无显示。故障代码显示为“E-14”。厂家维修工程师拆机后发现,由于隔离腔体与电机的橡胶件老化,冷凝水沿电机外壁渗漏,使得电机外围的传感器锈蚀。检测…     

黔岭藿合剂对大鼠去势后骨质疏松症的作用

黔岭藿合剂是一个治疗骨质疏松症的复方。雌性大鼠去势后３个月建立绝经后高转型骨质疏松症模型，分为模型组，中药组，尼尔雌醇组。治疗３个月后，中药组，尼尔雌醇组较模型组空腹尿钙／尿肌酐，尿羟脯氨酸／尿肌肝比值均明显降低。血清雌二醇，骨矿含量和骨密度无升高；而中药组血清骨钙素高于尼尔雌醇组，模型组，尼尔雌醇组血清碱性磷酸酶均低于中药组，模型组。     

精子特异性透明质酸酶PH-20结构与功能

精子表面特异性透明质酸酶(PH-20)是糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定的单链膜蛋白,特异性分布于精子头部浆膜和顶体内膜,是一种多功能蛋白,在受精过程中具有重要作用。鉴于PH-20在精子表面的特异性分布及其在受精中的作用,PH-20作为免疫避孕候选疫苗对象一直受到关注。继续深入研究PH-20的结构与功能,将有助于全面揭示精卵结合的分子过程。     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。     

黄芩滑石汤治疗湿温发热的体会

因夏天暑热,阴雨潮湿,湿温发热证较多见,多数病因不明,而称为无名热证,责于病毒感染.用抗生素治疗无效,中药用清热解毒银花连翘类疗效也不理想.笔者每遇此证常选用黄芩滑石汤加味治疗,收效颇佳,现浅谈体会如下.黄芩滑石汤乃吴鞠通方,《温病条辨》中焦篇63条曰:“脉缓身痛,舌淡黄而滑,渴不多饮或竟不渴,汗出热解,继而复热.内不能运水谷之湿,外复感时令之湿,发表攻里两不可施,误认伤寒,必转坏证,徒清热则湿不退,徒祛湿则热愈炽,黄岑滑石汤主之.”组方:黄芩9g,滑石9g,茯苓皮9g,大腹皮6g,白蔻仁3g,通草3g,猪苓9g,水六杯煎取二杯,渣再煎一杯分温3服.随证加减:高热不退,汗出热不解者为热重于湿,加黄连、青蒿各10g;低热日久不愈者为湿重于热,加苍术、石菖蒲、淡豆豉各10g;腹胀厌食,恶心呕吐者加陈皮、清半夏各10g;大便干酌     

加味防芪地黄汤治疗高血压性肾损害所致肾功能不全疗效观察

近年来高血压引起肾脏损害并导致肾功能不全已得到广泛重视,而且随着钙离子拮抗剂和ACEI类药物在肾脏病临床上的广泛应用,该病的临床治疗有了长足进步。为进一步探讨中药治疗的效果,我们将中西医结合治疗37例此病患者的临床疗效观察报道如下。1 资料与方法1.1 临床资料 选择自1995年8月～1998年7月间在我院住院的符合原发性高血压肾损害、肾功能不全诊断标准的患者42例进行研究。随机分为西医治疗组(甲组)和中西医结合治疗组(乙组)。临床观察期6个月。治疗中因心脑血管并发症死亡2例,因经济等原因退出3例,最终37例完成观察。37例