川崎病患儿急性期血浆IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IFN—γ、TNF-α水平的变化及意义

【目的】探讨（白细胞介素-2）IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、（干扰素-7）IFN-7、（肿瘤坏死因子-a）TNF-“在川崎病（KD）急性期发病中的作用及其与冠状动脉损害（CAL）之间的关系。【方法】采用前瞻性试验方法挑选符合本研究的KD患儿50例、健康儿童65例。采用ELISA法检测两组血清IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IFN-γ、TNF-α的浓度,并将KD组分为CAL组和非CAL组进行对比。【结果】①KD组IL-4、IL-6浓度较健康对照组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）;但IL-2、IL-10、IFN-7、TNF-α浓度与健康对照组浓度相近,差异无统计学意义（P〉0．05）。②CAL纽IL-6浓度较非CAL组IL-6浓度明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）;两组间IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ、TNF-α浓度相近,差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】IL-4、IL-6水平的升高与KD血管炎症的发生有关,KD急性期监测IL-4、IL-6水平的变化,对于判断KD病情变化及转归有帮助。     

急性淋巴细胞白血病患儿 MTHFR 基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系

目的：探讨不同MTHFR基因型急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿大剂量甲氨蝶呤（ HD－MTX）化疗后的不良反应,以及与 MTX 血药浓度变化之间的关系;分析 MTHFR 基因多态性在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法筛选 ALL 患儿73例,提取其基因组 DNA,PCR 扩增后测序鉴定 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的基因型。观察 ALL 患儿行 HD －MTX 化疗后的不良反应,并监测 MTX 血药浓度。采用 logistic 回归分析基因多态性与化疗后不良反应的危险度;采用 Fisher′s 精确概率比较 HD －MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的不同基因型之间42～48 h MTX 血药浓度的差异。结果（1）MTHFR 677 CC 基因型携带者与 CT／TT 基因型携带者相比,血红蛋白降低的发生风险增加,但差异无统计学意义,MTHFR C677T 各基因型与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险无关。（2）MTHFR 1298 AA 基因型携带者与 AC／CC 携带者相比,其黏膜损害发生的风险下降,差异有统计学意义（OR ＝0．17,95％ CI 0．03～0．89）。未发现 MTHFR A1298C 基因多态性与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险相关。（3）MTHFR 677 CT／TT 合并1298 AC／CC 基因型者,其血红蛋白降低发生的风险下降,而黏膜损害发生的风险则增加,但差异均无统计学意义。结论MTHFR C677T 基因多态性与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后不良反应的发生风险无关。 MTHFR A1298C 与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后黏膜损害的发生有关,与其他不良反应（骨髓抑制、肝脏毒性、胃肠道反应）的发生无关。     

儿童急性白血病化疗后血流感染分析

儿童白血病是儿童时期最常见的肿瘤，近年来其发病率在全球范围内均有明显上升趋势，随着分子生物学、基因组学研究进展，靶向治疗研究及临床新药应用的进展，使儿童急性白血病成为是有治愈希望的恶性肿瘤之一。但由于疾病的特点加上长时间、大剂量的化疗，并长期住院，患儿极易发生血流感染，严重影响了患儿的治疗及预后。     

血小板数与巨核细胞、转化生长因子β1在川崎病动物模型中的动态变化

[目的]动态观察血小板数(PLT)、巨核细胞、转化生长因子β1(TGF-β1)在幼兔免疫性血管炎中的变化.[方法]用牛血清白蛋白复制幼兔免疫性血管炎的川崎病(KD)动物模型,每隔4 d分别检测血小板数、巨核细胞计数及分类、TGF-β1;并于d17、d28取冠状动脉、肝、脾、肾、脑等组织作病理学分析.[结果]PLT、巨核...     

早产儿脑性瘫痪发病危险因素分析

目的:探讨早产儿脑性瘫痪简称脑瘫的发病危险因素,以便及时诊断()与治疗,从而降低其致残率。方法:选择1998-06/2004-03在湖南省人民医院儿科住院或门诊的67例早产脑瘫患儿,男41例,女26例。选择同期来本院体检的非患脑瘫及神经系统疾病的患儿和健康儿童为对照组,其中男78例,女56例,均系早产儿。对67例脑瘫的早产患儿及134例无脑瘫及其他神经系统疾病早产儿进行研究,所获数据采用非条件Logistic回归分析。结果:多因素分析结果显示小胎龄(OR=0.376,95%CI0.239～0.591)、低出生体质量OR=16.286,95%CI4.032～65.781)、孕期(感染(OR=6.081,95%CI1.062～34.832)、新生儿期严重疾病(OR=14.964,95%CI2.610～85.775),为其发病的主要相关危险因素。结论:早产儿脑瘫发病的相关危险因素主要集中在孕期和围产期,应积极预防和消除各种致病危险因素,从而减低脑瘫发生率。     

白血病患儿WW域的氧化还原酶mRNA的表达及其意义

目的 了解包含WW域的氧化还原酶(WWOX)基因在儿童白血病中的表达,分析WWOX基因与儿童白血病的关系;探讨WWOX基因在儿童白血病中的发病机制.方法 收集湖南省人民医院和长沙市其他医院2009年1月-2011年3月白血病患儿51例作为白血病组,同期非白血病患儿10例作为对照组,本研究经患儿监护人知情同意,采用巢式-聚合酶链反应检测2组儿童骨髓单个核细胞中WWOX mRNA表达,应用SPSS 17.0统计软件进行数据分析.结果 白血病组患儿WWOX mRNA表达阳性率明显低于对照组(31.37％ vs 100.00％,P＜0.01);白血病缓解组患儿WWOX mRNA表达阳性率亦明显低于对照组(33.33％ vs100.00％,P＜0.01),2组比较差异有统计学意义;白血病组患儿WWOX mRNA表达阳性率在不同性别、年龄、白血病类型、治疗阶段、肿瘤负荷组间比较差异均无统计学意义(Pa＞0.05).结论 儿童白血病患儿中WWOX mRNA的表达阳性率较低;WWOX mR-NA的表达阳性率可能与儿童白血病的发生发展有关.     

RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习

<正>RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状：肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等，但症状反复发作，持续高CK血症(CK>正常CK上限50倍),或者出现无法解释的疾病严重程度，该病通常由RYR1基因突变所致，其致病性变异是先天性肌病的最常见原因，并在临床表型、组织病理学及遗传上表现出明显差异性。     

万古霉素血药浓度与儿科临床疗效关系研究

目的:分析儿童万古霉素血药浓度与疗效的关系,指导万古霉素在儿童中合理使用。方法:采用回顾性分析使用万古霉素儿童的临床诊断、血药浓度、疗效、不良反应等资料,并进行统计分析。结果:万古霉素常规用量对儿童感染控制有效,但血药浓度偏低,且血药浓度与疗效成正相关;不良反应以转氨酶升高为主,肾毒性较轻。结论:对万古霉素血药浓度监测指导临床个体化用药,提高万古霉素血药浓度以增强疗效,减少药物不良反应。     

川崎病患儿血小板参数的动态变化与冠状动脉病变的关系

目的探讨川崎病患儿血小板参数变化与冠状动脉病变的关系。方法用全自动血细胞计数仪测定35例川崎病患儿血小板参数及其动态变化。结果川崎病患儿首次测定的血小板参数显著高于正常对照组,动态观察发现：川崎病组未并发冠脉病变组参数较治疗前低,而并发冠扩组血小板参数PLT,MPV持续升高。结论血小板参数的动态测定有助于对川崎病患儿并发冠脉损伤的早期判断。     

骨碱性磷酸酶测定对小儿活动性佝偻病的诊断价值

骨碱性磷酸酶测定对小儿活动性佝偻病的诊断价值湖南省人民医院（４１０００２）贺湘玲张兵李云维生素Ｄ缺乏性佝偻病是小儿最常见的营养缺乏性疾病。本文就小儿骨碱性磷酸酶测定与小儿佝偻病活动性的关系进行了研究，现报道如下。１对象与方法１．１对象选择１９９４～１...