一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

围绝经期女性雌激素替代疗法对激素水平的影响

目的探讨雌激素替代疗法对围绝经期女性体内雌激素水平的影响。方法 120例围绝经期患者随机分为对照组和治疗组,每组60例。对照组采用安慰剂治疗,而治疗组采用雌激素替代疗法,比较2组患者体内激素相关指标,并研究激素指标之间的相关性。结果治疗后,治疗组的E2、P水平明显高于对照组(P<0.01),而治疗组的FSH、LH、AKP、TC、TG水平则明显高于对照组(P<0.01);治疗组的E2水平TC、TG呈现负相关性(r=-0.42,-0.53,P<0.05)。结论采用雌激素替代疗法治疗围绝经期女性,有利于调节体内激素水平,改善围绝经期症状,提高临床治疗的有效率,值得在临床推广应用。     

基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式的建立

目的探讨基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式的建立与实施效果。方法选取2014年01-12月参加常规急诊护士核心能力培训方案进行培训的24名就职于江苏大学附属医院急诊科护士作为对照组,对培训结果进行分析,找出培训中存在的不足并进行分析。选取2015年1-12月参加团队文化建设融入在急诊护士核心能力培训方案培训的24名就职于江苏大学附属医院急诊科护士作为观察组;对两组护士的一般自我效能感量表、中国注册护士核心能力量表、护理工作满意度量表测量结果进行对比分析。结果经培训后,观察组在护士核心能力、一般自我效能感、工作满意度三方面得分高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式更有利于护士核心能力的提高,有利于增强护士自身效能感与工作满意度的提高,值得推广。     

异位妊娠三种保守治疗方法疗效比较

126例异位妊娠患者分为三组，A组采用甲氨蝶呤（MTX）治疗，B组采用MTX＋米非司酮（RU486）治疗，C组采用RU486治疗。B组疗效（治愈率及平均住院天数）好于A组，但差异无显著性，而与C组相比差异有显著性。认为单用RU486治疗异位妊娠治愈率低，恢复慢。     

超声心动图在心脏外科术前诊断中的地位转变

房间隔膨出瘤(ASA)是一种少见的先天性心脏病，国内报道较少，现将我院1995-1998年常规超声检查诊断的房间隔膨出瘤7例报告如下。     

转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究

目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341AG,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。     

糖化血红蛋白诊断肥胖儿童糖尿病前期阈值的探究

目的 探究糖化血红蛋白(HbA1c)诊断肥胖儿童糖尿病前期的最佳阈值,以期为我国肥胖儿童HbA1c诊断糖尿病前期的开展提供参考.方法 本研究为回顾性样本的横断面研究.选取2018年6月-2021年5月在宁波市妇女儿童医院内分泌科住院部诊断为肥胖的儿童191例,均于空腹8 h后行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),记录空腹血...     

PKA参与ATP对大鼠背根神经节神经元电压门控性钙通道的抑制

目的 探讨ATP对大鼠背根神经节(DRG)神经元的电压门控性钙通道(VGCC)的抑制效应及其信号转导途径.方法 在急性分离的大鼠DRG神经元上应用全细胞膜片钳技术记录ATP诱导的电流以及VGCC电流;应用钙离子成像技术检测胞内Ca2+浓度([Ca2+]i)的变化.结果 ATP能够可逆性地抑制DRG神经元的VGCC电流和VGCC介导的[Ca2+]i升高.用PKA抑制剂H-89预处理DRG神经元,ATP对VGCC电流及其介导的[Ca2+]i升高的抑制被反转;而用PKC抑制剂bisindolylmaleimide(Bis)预处理DRG神经元,ATP对VGCC介导的[Ca2+]i升高的抑制效应则无影响.结论 在大鼠DRG神经元中,PKA参与了ATP对该神经元VGCC的抑制.