Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

七叶皂苷钠抑制人甲状腺未分化癌HTh74细胞株增殖作用的研究

目的 研究七叶皂苷钠对人甲状腺未分化癌HTh74细胞株增殖的潜在抑制作用及其分子机制.方法 以不同浓度的七叶皂苷钠(0,20,40,60,80 μmol/L)处理HTh74细胞48 h后,观察细胞形态变化;以不同浓度的七叶皂苷钠(0,20,40,60,80 μmol/L)处理HTh74细胞24h、48 h和72 h后,噻唑蓝比色(MTT)法检测七叶皂苷钠对HTh74细胞株增殖的抑制效应并计算细胞增殖率及半数抑制率(IC50);以不同浓度的七叶皂苷钠(0,5,10,15,20,25 μmol/L)处理HTh74细胞48 h后,Western印迹检测七叶皂苷钠引起的蛋白激酶B(Akt)、磷酸化Akt(p-Akt)以及细胞周期相关蛋白的表达.结果 七叶皂苷钠作用后,细胞发生明显皱缩,且作用浓度越高细胞皱缩越明显;MTT法结果显示,七叶皂苷钠对HTh74细胞有显著的生长抑制作用,呈现典型的时间与剂量依赖性,80 μmol/L七叶皂苷钠作用24 h,对细胞的生长抑制作用有统计学意义(F=111.4,P＜0.01),而40 μmol/L作用48 h及72 h时,细胞生长均受到抑制(F=543.6,722.1,P＜0.01),并且48 h的IC50为69.4μmol/L,72 h的IC50为32.5μmol/L;七叶皂苷钠作用48 h后Akt、p-Akt和细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)2的表达显著降低,并呈现剂量依赖效应.与未经处理的细胞相比,低浓度(5 μmol/L和10 μmol/L)七叶皂苷钠处理时Akt和p-Akt的表达水平已开始降低(F=613.9,P＜0.05),而从15 μmol/L开始,CDK2表达的降低有统计学意义(F=208.9,208.3,P＜0.05).CDK1、CDK6、细胞周期蛋白D以及细胞周期蛋白E的表达在各处理组间差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 七叶皂苷钠可抑制人甲状腺未分化癌HTh74细胞的增殖,可能是通过调节Akt、p-Akt以及CDK2等蛋白的表达实现的.     

对乙酰氨基酚诱导的急性肝损伤和肝衰竭模型中线粒体基因组转录改变

目的通过探索对乙酰氨基酚(APAP)诱导的急性肝损伤和急性肝衰竭模型中线粒体基因组转录水平的改变与疾病进展之间的关联,为AILI预后的预测提供新的生物标记。方法将90只小鼠随机分为3组:对照组、APAP导致的DILI组(AILI,300 mg/kg)和APAP导致的急性肝衰竭组(AILF,750 mg/kg)。禁食16 h后,腹腔注射体积相近的0.9%氯化钠溶液和不同剂量APAP,在0、1、3、6、12 h等不同时间点时,每组随机选取6只小鼠处死,留取小鼠的血浆和肝脏组织。检测每只小鼠ALT、AST、ROS变化水平;提取肝脏总RNA,采用RT-PCR技术检测线粒体基因组基因的转录水平。结果与对照组相比,腹腔注射APAP后,两组均可见转氨酶明显升高,AILI组在6-12 h时ALT达到峰值(5 000~10 000 U/L);AILF组12 h时ALT水平超过10 000 U/L,明显高于AILI组(P0.05)。APAP处理后,两组小鼠均可见典型的3区微泡性脂肪变,AILF组可见典型的急性肝衰竭的大块性坏死。与对照组相比,AILI和AILF组肝脏中ROS从1 h开始,各时间点均可见显著升高,且1 h时,AILF组ROS的生成量约为AILI组的2.5倍(P0.05)。AILI组COX1在6 h时显著升高(P0.05),而对照组和AILF组均未见显著升高。与对照组相比,3 h时,AILI组和AILF组可见CYTB、COX2和ATP8显著降低(P0.05);6 h时,AILI组和AILF组COX1、ND1、ND5和ATP8转录水平显著降低(P0.05);12 h时,AILI组和AILF组中NADH各亚基均可见显著降低(P0.05)。AILI组与AILF组相比,6 h时,AILF组中ATP6的转录水平显著低于AILI组和对照组(P0.05);12 h时,AILF组的肝脏中CYTB、COX2、ATP8以及NADH的2、3、5和6亚基的转录水平显著低于AILI组(P0.05)。结论线粒体基因组除COX1在AILI组明显上调,其他存在明显改变的基因均出现降低趋势,且AILF组变化更明显。线粒体基因组转录水平改变对于预测AILI预后有潜在价值。     

老年人口腔鳞癌颈淋巴结转移CT诊断标准的病理学再评价

目的：虽然CT和MRI对口腔颌面部鳞癌颈淋巴结转移的诊断具有很大的帮助，但评价颈部淋巴结病变的方法仍有缺陷。本文对颈淋巴结转移的影像学诊断标准进行再评价。方法：运用显微病理方法检查了口腔颌面部鳞癌病人42例，颈淋巴结清扫术的1722个淋巴结的形态学特征。结果：37％恶性转移淋巴结的直径小于10mm，而淋巴结结外膨隆在很小的淋巴结也可发现。结论：目前，评价颈淋巴结状态的影像学标准主要建立在淋巴结的大小上，本文结果提示，现有的影像学诊断标准，对判断颈淋巴结转移存在局限性，本文旨在对改善口腔颌面部鳞癌颈淋巴结转移诊断的新方法进行讨论。     

蛛网膜下腔出血并发低钠血症及预后分析

目的:探讨自发性蛛网膜下腔出血(SAH)急性期低钠血症的发生情况及其对预后的影响。方法:收集首次发病的急性期SAH病人76例,测定其血清钠,对发生低钠血症患者的预后及并发症进行分析。结果:SAH后低钠血症占同期自发性SAH的46.1%;并发低钠血症病人的死亡恶化率高于血钠正常的病人,有统计学意义(P﹤0.05),低钠血症患者发生血管痉挛及继发脑梗死、脑积水者也高于血钠正常者(P﹤0.05)。结论:SAH后低钠血症发生率很高;是预后差的危险因素;且与脑血管痉挛,脑积水关系密切。     

滋肾青芪颗粒对胶原诱导性关节炎小鼠的抗炎作用研究

目的观察滋肾青芪颗粒对胶原诱导性关节炎小鼠的炎症预防及治疗作用。方法 DBA/1小鼠随机分为正常组,模型组,滋肾青芪颗粒低、中、高剂量组,甲氨蝶呤组。除正常组外,其余各组建立胶原诱导性关节炎小鼠模型,于攻击造模当天开始,连续给药3周。评定关节炎指数,观察小鼠关节病理切片炎性介质评分、骨破坏评分,ELISA法测定各组小鼠血清抗Ⅱ型胶原(CⅡ)特异性抗体水平。结果滋肾青芪各剂量组均可有效降低小鼠关节炎指数,与模型组比较差异有统计学意义(P0.05);滋肾青芪高剂量组能有效降低小鼠血清抗CⅡ的抗体滴度,与模型组比较差异有统计学意义(P0.05);滋肾青芪颗粒各组炎性介质评分、骨破坏评分均低于模型对照组(P0.05)。结论滋肾青芪颗粒对胶原诱导性关节炎小鼠关节炎具有预防治疗作用,其机制可能与降低关节炎小鼠血清中特异性抗血清CⅡ抗体水平有关。     

CT同层动态增强扫描对肺内孤立性结节的鉴别诊断

目的： 探讨CT同层动态增强扫描鉴别肺内良、恶性结节的临床价值。 方法：利用CT同层动态增强扫描方法对39例肺内孤立性结节（SPNs）患者的不同增强模式进行分析,并绘制SPNs强化的时间-密度曲线、测量其强化峰值和CT净增值。 结果：良、恶性结节强化后具有不同的时间-密度曲线模式和CT净增值。肺癌的CT净增值［（41.9±2.8）］Hu高于结核的CT净增值［（11.7±7.85）Hu］（P<0.01）;炎性结节的CT净增值［（43.6±7.7）Hu］与肺癌的CT净增值比较差异无显著性(P>0.05)。但肺癌的时间-密度曲线为初始急剧上升后缓慢下降,最后保持稳定水平;炎性结节曲线呈持续上升（无下降）趋势;肺结核的曲线呈平缓走行,无明显起伏。结论：CT同层动态增强扫描是用一种无创性方式对SPNs血流模式提供定量信息。     

Pit细胞及其功能

Pit细胞是肝脏特异的自然杀伤(NK)细胞，同肝脏内Kupffer细胞、内皮细胞和储脂细胞一起，属于肝窦状隙细胞群。     

中医火罐清洗消毒纳入集中管理的探讨

目的探讨综合性医院中医针灸科火罐的最佳清洗消毒方式。方法选择2017年10月10-15日某综合性医院中医针灸科使用过的火罐300只进行消毒研究,随机分为对照组和实验组,各150只。对照组采用自来水清洗用含氯消毒剂浸泡消毒,实验组采用进医院消毒供应中心集中机器清洗和热力消毒,比较两组消毒后的细菌检测培养结果;对采用以上两种清洗方法后外观目测加放大镜检查火罐的清洗消毒质量及对两组的劳动率及患者使用情况进行评价。结果对照组合格率为80.00%(120/150)低于实验组100.00%(150/150)(P0.001);采用两种清洗消毒方法后目测加放大镜,对照组经保洁人员清洗的火罐外观不清亮、有水迹,合格率为78.00%(117/150)。实验组采用进医院消毒供应中心清洗消毒的火罐大多外观清亮、无水迹,合格率为99.33%(149/150),两组差异有统计学意义(P0.001);实验组清洗消毒用时(38.60±1.95)min少于对照组(223.20±8.76)min(P0.001)。使用两组火罐的人群,均无皮肤不适及感染发生。结论将中医火罐纳入消毒供应中心集中管理,可有效提高火罐的清洗消毒质量,从而保证医疗质量。