基于共词分析的循证心血管可视化研究

目的通过关键词共现分析和作者共现分析的方式,研究国内外循证心血管领域的研究热点、学科分支和发展趋势。方法通过检索中国生物医学数据库和Medline数据库,分别收集相关研究文献,并提取关键词词频、作者发文数和核心研究单位,对核心关键词和核心发文作者建立共现矩阵,使用Ucinet绘制可视化网络图。结果成功得到核心关键词和核心作者可视化网络。中文可视化网络包括循证医学、治疗和护理3个方面,英文可视化网络包括evidence-based medicine、therapy和treatment outcome 3个方面。而在作者合作可视化网络中,国内作者合作关系较为松散,合作团体较小,国外作者合作关系较为紧密,合作团体较大。国内核心研究机构分布于循证研究重点高校,国外则以发达国家为主。结论国内循证心血管研究领域总体发展趋势较好,但较国外相比仍存在一些不足,需要进一步加强重点研究,调整研究规划。     

胃肠手术患者瑞芬太尼相关基因位点检测在术中麻醉药物剂量评估中的应用

目的　通过检测麻醉药物瑞芬太尼（remifentanil，REM）体内代谢和转运相关基因位点，探讨其与术中瑞芬太 尼使用剂量的关系，为患者提供精准的麻醉药物个体化用药指导。方法　收集5 249 例胃肠手术患者血液样本，应用荧 光探针原位杂交技术检测瑞芬太尼相关基因位点OPRM1(118A ＞ G)，CYP3A4*1G(25343C ＞ T)，ABCB1(3435T>C)， CYP3A4*18B(A>G) 并进行分析，评估不同基因型患者麻醉药物的使用剂量。结果　OPRM1(118A ＞ G) 位点AA/AG 基因型4 636 例（88.32%），GG基因型613 例（11.68%），CYP3A4*1G( 25343C ＞ T) 位点CC/CT 基因型4 922 例（93.77%）， TT 基因型327 例（6.23%），ABCB1(3435T>C) 位点TT 基因型1 842 例（35.09%），TC/CC 基因型3 407 例（64.91%）， CYP3A4*18B(A>G) 位点AA 基因型5 149 例（98.09%），AG/GG 基因型100 例（1.91%）。54 例OPRM1 AA/AG， CYP3A4*1G TT，ABCB1 TT 基因型患者麻醉诱导及术中维持中应减低瑞芬太尼剂量，严格控制静脉泵注速度；118 例 OPRM1 GG，CYP3A4*1G CC 和ABCB1 CC 基因型患者，术中麻醉维持应根据其麻醉程度适当提高瑞芬太尼剂量和泵 注速度；100 例CYP3A4*18B AG/GG 基因型患者适当减少瑞芬太尼剂量，降低静脉泵注速度。结论　不同患者应根据 其瑞芬太尼基因型别合理用药，为麻醉药物使用的患者提供精准的用药指导。     

均相酶免疫法测定24h尿液香草苦杏仁酸在嗜铬细胞瘤中的应用与性能评估

目的探讨均相酶免疫法检测24h尿液香草苦杏仁酸(VMA)水平的性能参数,评估该方法在嗜铬细胞瘤诊断、原发性高血压中的应用。方法建立24h尿VMA水平的均相酶免疫检测方法,分别用均相酶免疫法和手工法同时检测嗜铬细胞瘤组(n=34)、原发性高血压组(n=40)、健康对照组(n=20)24h尿VMA水平。结果该方法重复性、正确度、线性范围、临床可报告范围均达到说明书所标识;灵敏度97.1%,特异度95.0%。均相酶免疫法和传统手工法两种方法呈正相关(r=0.85,P=0.135)。均相酶免疫法检测嗜铬细胞瘤组24h尿液VMA水平明显高于原发性高血压组、健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);原发性高血压组与健康对照组差异无统计学意义(P0.05)。结论均相酶免疫法检测24h尿液VMA各项性能指标均符合临床要求,可改善检验科的工作模式,提高检测方法的灵敏度和特异度,为患者提供更为快速准确的检测结果。     

纤溶酶原激活物抑制剂-1(4G/5G)基因多态性与深静脉血栓事件的风险概率

目的分析我国西北地区纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)(4G/5G)基因在不同人群中的分布情况,以及不同基因型患者血栓事件的发生率,为携带PAI-1(4G/5G)基因4G型的手术患者提供数据支持和用药指导。方法收集1 494例行基因位点检测人群血液样本,使用荧光探针原位杂交技术检测PAI-1(4G/5G)基因位点,分析我国西北地区PAI-1(4G/5G)基因在体检健康者、剖腹产患者、烧伤患者、心脑血管疾病患者之间4G基因型的差异性。结果 336例体检健康者中5G5G(野生型)78例(23.21%),4G5G(杂合突变型)152例(45.24%),4G4G(纯合突变型)106例(31.55%)。401例剖腹产患者中5G5G(野生型)60例(14.96%),4G5G(杂合突变型)195例(48.63%),4G4G(纯合突变型)146例(36.41%)。603例烧伤患者中5G5G(野生型)100例(16.58%),4G5G(杂合突变型)295例(48.93%),4G4G(纯合突变型)208例(34.49%)。154例心脑血管疾病患者中5G5G(野生型)21例(13.64%),4G5G(杂合突变型)81例(52.59%),4G4G(纯合突变型)52例(33.77%)。剖腹产患者、烧伤患者、心脑血管疾病患者PAI-1(4G/5G)基因4G型携带率与体检健康人群间的差异均有统计学意义(P0.05)。追踪观察200例烧伤手术患者,患病后2个月内有139例(69.5%)发生深静脉血栓事件,4G4G基因型血栓事件为86.49%(64/74),4G5G基因型血栓事件为65.00%(52/82),5G5G基因型血栓事件为50.00%(23/46),不同基因型深静脉血栓事件发生率的差异有统计学意义(P0.01)。结论通过分析PAI-1(4G/5G)基因在不同人群中的分布以及发生血栓事件的发生率,可预防或降低手术患者发生静脉血栓、脑卒中等的风险。     

自身免疫性疾病患者检测PAI-1(4G/5G),ABCB1(3435T>C)在预防甲强龙治疗发生股骨头坏死风险的应用

目的 检测化学药物甲强龙的耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T>C),为使用甲强龙治疗的患者提供精准的用药指导,避免股骨头坏死风险的发生。方法 收集94例血液样本,使用荧光探针原位杂交技术对甲强龙耐药位点PAI-1(4G/5G)和ABCB1(3435T>C)进行检测和分析,评估不同患者甲强龙药物使用的可行性。结果 94例患者中,PAI-1(4G/5G)位点检测结果5G5G(野生型)的患者20例(21.28%),检测结果4G5G(杂合突变型)的患者43例(45.74%),检测结果4G4G(纯合突变型)的患者31例(32.98%); ABCB1(3435T>C)位点检测结果TT(野生型)的患者17例(18.09%),检测结果TC(杂合突变型)的患者44例(46.81%),检测结果CC(纯合突变型)的患者33例(35.10%)。12.77%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险为低风险,60.63%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险为中等风险,26.60%的患者进行激素甲强龙冲击治疗时引起股骨头坏死的风险是高风险。使用卡方检验,激素甲强龙化学药物两个耐药位点间检测结果对于评估股骨头坏死的风险度没有差异。结论 在进行糖皮质激素甲强龙冲击治疗前给患者作甲强龙化学药物耐药基因检测,根据检测结果精准用药,可以使26.59%的患者避免股骨头坏死风险的出现,为患者提供安全的用药指导。     

临床患者检测卡马西平药物基因位点在预防Steven-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症中的应用

目的 检测卡马西平药物的耐药位点,为使用卡马西平药物治疗的患者提供精准的用药指导,避免Steven-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的出现。方法 收集148例血液样本,使用荧光探针原位杂交技术对卡马西平药物的耐药位点HLA-B*1502TA(C >G)和HLA-B*1502TB(C>T)进行检测和结果分析,评估不同患者卡马西平药物使用的可行性。结果 148例患者中,HLA-B*1502 TA(C >G)位点检测结果为CC(野生型)的患者126例(85.14%),检测结果为CG(杂合突变型)的患者21例(14.19%),检测结果为GG(纯合突变型)的患者1例(0.67%); HLA-B*1502TB(C > T)位点检测结果为CC(野生型)的患者109例(73.65%),检测结果为CT(杂合突变型)的患者37例(25.00%),检测结果为TT(纯合突变型)的患者2例(1.35%)。39.19%(58/148)的患者使用卡马西平有出现Steven-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的风险。结论 在使用卡马西平治疗前给患者作卡马西平化学药物基因检测,根据检测结果合理精准用药,可使39.19%患者避免出现Steven-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症的风险,为患者提供安全用药指导。