LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性探讨

目的:探讨吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性。方法:吉西他滨联合顺铂治疗70例复发或转移的食管鳞癌患者，记录其近期疗效，比较不同近期疗效患者的远期疗效及不良反应。结果:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌患者的客观缓解率为31.43%，能显著延迟治疗有效患者的无进展生存期(progression-free survival，PFS)，药物严重不良反应为血液毒性，但患者能耐受。结论:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌具有一定的近期疗效和远期疗效，且安全可靠，值得临床推广。     

从BMSCs探讨“肾主骨生髓”理论指导下中医药治疗骨质疏松症的研究

摘要：骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells, BMSCs)是在一定条件下能够向成骨细胞分化的多能干细胞，其增殖分化与中医“肾主骨生髓”理论及骨质疏松症(osteoporosis, OP)关系密切，大量研究表明传统补肾中药诱导BMSCs增殖分化治疗OP疗效显著。本文以中医“肾主骨生髓”理论为指导，探讨“肾藏精-主骨生髓-BMSCs-OP”之间的科学内涵，并探讨“补肾生髓”理论指导下传统补肾中药通过诱导BMSCs成骨分化与OP的关系，结合补肾中药及复方诱导BMSCs治疗OP的现代医学研究，为进一步探索有效的中医药治疗方案及发挥中医药独特优势提供依据。     

新疆昌吉地区哈萨克族冠心病人群指长比分析

目的：通过直接测量的方法，对新疆地区明确诊断为冠心病的哈族人群的指长比进行分析，并探讨哈萨克族指长比与冠心病的相关性。方法：抽取新疆昌吉地区50名通过冠脉造影证实明确诊断为冠心病的哈萨克族人群，同时选择50例排除冠心病的哈萨克族健康人群，采用人体测量学方法测量左右双手第2～5指长度，并对指长比进行分析。结果：新疆昌吉地区哈萨克族人群指长比均呈现2D：3D〈2D：4D〈：3D：4D〈2D：5D〈：4D：5D〈：3D：5D的趋势，冠心病组左手2D：4D及3D：4D明显高于对照组。结论：左手2D：4D和3D：4D可能是新疆哈萨克族冠心病早期筛查的重要指标之一。     

住院老年人生活方式与骨质疏松的偏相关分析

目的 了解桂林老年人生活方式与骨质疏松的关系。方法 选取我院246例住院老年患者（>60岁）,在24小时内调查其性别、年龄、身高、体重、既往1年服用可能对骨质有影响的他汀类降脂药、质子泵抑制剂、肝素、避孕药、激素、含维生素D3的钙片等及吸烟、饮酒、喝浓茶、碳酸饮料、牛奶、吃水果、蔬菜、运动、睡眠、摔跤、骨折等情况,同时测量L2-L4、双侧股骨颈、 粗隆及Ward’s三角区的骨密度(T-score),取两者T-score低值,按60 -79岁组、>80岁组及全部老年人组,与前述调查指标进行偏相关分析,并比较骨质疏松、骨量减少、骨量正常3组上述指标有无差异。结果 3组患者均与性别、体重、喝浓茶等因素相关(P <0. 05),>80岁组及全部老年人组骨密度与服用他汀类降脂药、含维生素D3的钙片、饮酒、运动等因素相关(P < 0.05),全部老年人组还与喝牛奶因素相关(P <0. 05);按骨质疏松、骨量减少、骨量正常组间比较,性别、身高、体重、服用他汀类降脂药、饮酒、喝浓茶、牛奶、运动8项因素有统计学意义(P <0. 05),把上述8项因素在组间进行两两比较,性别因素在各组均有统计学差异,身高、饮酒、运动3项因素在骨质疏松组和骨质正常组有统计学意义（P <0.01),体重在骨质疏松组与骨量减少组、骨质疏松组与骨量正常组有统计学意义,服用他汀类药物、喝浓茶、牛奶3项因素在骨质疏松组与骨量正常组、骨量减少组与骨量正常组有统计学意义(P <0.05)。结论 本组老年人骨质疏松或骨量减少与性别、体重、服含维生素D3的钙片、喝浓茶等因素相关,饮酒、喝浓茶、牛奶、服用他汀类降脂药、运动对骨质疏松可能有预防作用。     

急性白血病患者WT1基因表达及其临床意义

目的 观察WT1基因在白血病细胞的表达及其临床意义,探讨WT1基因表达与白血病疗效关系。方法 用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测初治及复发急性白血病患者73例治疗前WT1基因的表达,结合临床观察WT1表达阳性与急性白血病治疗疗效关系,并观察缓解后患者WT1基因表达的变化。结果 73例急性白血病患者WT1阳性53例（72．6％）,其中46例急性髓细胞白血病阳性32例（69．6％）,23例急性淋巴细胞白血病阳性17例（73．9％）。3例急性混合细胞白血病及1例急性浆细胞白血病均表达阳性。在急性淋巴细胞白血病和非M3型急性髓细胞白血病中,WT1表达阳性对治疗缓解率无明显影响。对21例患者治疗后动态观察,当完全缓解时,WT1表达转阴性;复发时WT1表达又转阳性。结论 WT1在急性白血病阳性率较高,但阳性与否对临床疗效无明显影响。WT1基因作为白血病标志用于急性白血病微小残留病的检测有重要价值。     

上颌修复体的分类设计

总结了不同类型的上颌骨缺损修复的设计规律和特点，提出了八类缺损的设计要点，强调针对不同情况，采用不同的修复设计和修复技术