血浆Septin9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

背景与目的：胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一，胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因（methylated Septin9 gene,m SEPT9）在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法：纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆m SEPT9(PCR荧光探针法）的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者，并应用ΔΔCt法对m SEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料，包括临床病理学资料（患者基本信息和病理学检查结果）和血清蛋白标志物[癌胚抗原（carcinoembryonic antigen,CEA）、糖类抗原（carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线进行分析。结果：m SEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80），曲线下面积（area under curve,AUC）为0.815 ...     

5410例优生咨询者的外周血染色体核型分析

摘要:目的探讨外周血染 色体核型分析在优生咨询中的临床应用价值。方法收集 2016年2月至2021年8月于上海市复旦大学附属中山医院辅助生殖科室进行优生咨询的患者5 410例,采集患者静脉血标本,采用外周血淋巴细胞培养方法培养、 收获、制片以及G显带后进行染色体核型分析。结果5 410例优生咨询者中异常染色体核型374例,检出率为6.9% (374/5 410),其中男性检出异常率为7.1%(194/2 746),女性检出异常率为6.8%( 180/2 664),两者间的差异无统计学意义(x2= 0.1994,P>0.05)。在374例异常染色体核型的患者中,染色体数目异常和结构异常率为14.97% (56/374)和13. 10% (49/374),嵌合体异常率为18.18%( 68/374),性反转异常率为0.8%(3/374),均低于染色体多态性改变的52.94%( 198/374),差异 有统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常是 导致不孕不育、闭经、少弱精症的重要原因之一，外周血染色体核型分析可以为优生遗传咨询者明确病因,对于指导优生优育具有重要意义。     

分析前阶段血液标本合格率调查及原因分析

目的调查血液标本不合格的原因以提高分析前阶段的标本质量。方法回顾性分析2008—2016年复旦大学附属中山医院检验科接收的住院患者不合格血液标本9 096例。以不合格率描述标本不合格情况,比较历年引起标本不合格的主要原因。结果 2008—2016年血液标本不合格率分别为1.49‰、0. 76‰、0. 52‰、0. 5‰、0. 47‰、0. 401‰、0. 395‰、0. 27‰和0.322‰,呈明显下降趋势,仅2016年较2015年略有反弹;标本主要不合格原因有所变化,其中2013—2016年"溶血"标本较2008—2012年有所增加。结论检验科通过加强与护理部、临床部门之间的联系,及时沟通、反馈不合格标本的情况,寻找原因并制定、实施改善措施,有利于提高分析前血液标本质量。     

上海地区肌酐检测一致性探索及估算肾小球滤过率的临床初步应用

目的 探索上海地区血清Cr临床检测结果的一致性,进行表面健康人群的分布调查,并通过改良的适用于中国人群的MDRD公式计算eGFR,了解其分布情况,进一步评估eGFR的临床适用性.方法 每次实验前将自动化分析系统校准品(c.f.a.s.)中含有的根据IFCC推荐方法测得的Cr值传递到1份新鲜人混合血清,以此校准各参加医院检验科的Cr检测系统.14家医院检验科先后进行6次试验,并在检测结果基本一致后进行6 837名(男3 289名,女2 132名,儿童及青少年1 416名)、年龄段为0～99岁的表面健康人群Cr值测定及调查,并依据文献发表的适用于上海人群的GFR估算公式[eGFR=175×(血清Cr)-1.154×(年龄)-0.203×0.742(女性)×0.827]估算表面健康人群的eGFR值.结果 校准前各参加医院检验科之间的Cr检测值CV为3.1%～9.1%,校准后各医院之间检测值具有良好的一致性,CV降至5%以下.Cr人群分布调查后,得到结果为:成年男性63.0～102.8 μmol/L、成年女性:45.0～76.0 μmol/L;儿童及青少年:0～1岁11.0～77.0 μmol/L,＞1～＜3岁15.5～33.3 μmol/L,3～5岁19.0～42.0 μmol/L,6～19岁41.4～62.0μmol/L.成年男女间Cr存在差异,男性为(82.1±10.9)μmol/L、女性为(59.4±8.4)μmol/L,差异有统计学意义(t=94.3,P＜0.01);eGFR值可减小性别间的差异[男性为(79.1±13.5)ml·(min·1.73 m2)-1;女性为(79.2±13.6)ml·(min·1.73 m2)-1,差异无统计学意义,t=0.266,P＞0.05].成年人按年龄每10岁分组,统计显示Cr及eGFR年龄组间均存在差异(x2值分别为2601、1105,P均＜0.01).结论 采用新鲜人混合血清,可以使不同医院(不同检测系统)之间的Cr检测值差异明显减小;Cr人群分布应按性别、年龄加以区分;使用eGFR可减小性别差异,但无法消除年龄间差异.     

转移性结直肠癌患者ctDNA基因突变检测方法的比较及影响因素分析

背景与目的：结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一，中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值。通过对转移性结直肠癌（metastatic colorectal cancer，mCRC）患者血浆ctDNA中相关基因突变状态进行检测和分析，可协助制定患者个性化治疗方案。方法：本研究纳入2016年6月—2017年1月复旦大学附属中山医院收治的30例mCRC患者，利用二代测序（next generation sequencing，NGS）和MALDI-TOF检测患者血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的常见突变。将两个平台数据相互比较，同时结合病史、组织活检结果和微滴式数字聚合酶链反应（droplet digital polymerase chain reaction，ddPCR）得到的结果进行比较，评估本实验中NGS和MALDI-TOF检测的结果与综合获得的结果的符合率以及各自的阳性预测值和阴性预测值。结果：MALDI-TOF的符合率为76.67%，阳性预测值为86.67%，阴性预测值为66.67%。NGS的符合率为86.67%，阳性预测值为83.33%，阴性预测值为91.67%。结论：两个平台均可用于检测ctDNA中的常见突变，但NGS的阴性预测值要优于MALDI-TOF，同时突变位点丰度与原发灶是否手术切除以及患者是否接受过治疗有关。     

2008至2012年复旦大学附属中山医院就诊人群血脂水平回顾调查

目的分析2008至2012年特定人群血脂水平的变化情况,为血脂异常的诊治提供参考。方法选取2008年1月至2012年12月初次检测血清总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）的就诊人群,排除同年多次重复检测的结果后获得数据1810982例（TC为904373例、TG为906609例）。按就诊原因（分为住院、门诊、体检3组）、年龄、性别分别分组,统计分析血脂水平差异。结果5年内TC、TG水平均呈明显上升趋势。门诊组血脂水平最高,5年内Tc水平无明显变化,TG水平总体呈逐渐下降趋势;体检组居中,Tc水平2012年较2008年增长6．71％,TG水平5年内明显上升;住院组最低,其Tc水平2009年较2008年增长明显,2009年后无明显变化,TG水平2008至2012年明显上升。全体人群中TC≥6．22mmoL、TG≥2．26mmol／L的人数比例均高于体检人群;5年内TC≥6．22mmol／L、TG≥2．26mmoL的人数比例在2组人群中均呈上升趋势。男、女性TC、TG水平在多数年龄组中均有明显增高,21～40岁增高明显。女性TC水平除21～50岁外,其余年龄组均高于男性;男性50岁前TC水平随年龄增长而增高,70岁后随年龄增长而降低;女性70岁前TC水平随年龄增长明显。60岁前男性TG水平高于女性,60岁后女性高于男性。男性50岁前TG水平随年龄升高,50岁后逐渐降低;女性TG水平在70岁前随年龄变化而增长,70岁后呈下降趋势。结论2008至2012年血脂水平呈上升趋势,血脂异常率升高且有年轻化趋势,提示应重视中青年人血脂水平的管理。