POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

支气管内膜结核高分辨率CT影像检查临床分析

支气管内膜结核（EBTB）因其缺乏特异性的临床征象，致使漏诊误诊率较高。近几年来我院经临床涂阳和纤维支气管镜（FOB）证实为EBTB46例，我们对高分辨率CT（HRCT）征象进行分析。     

手足口病后肢体瘫痪20例临床分析

目的:探讨手足口病后肢体瘫疾的临床诊治特点.方法:对2010年1-6月间曾于广州市妇女儿童医疗中心住院治疗的手足口病患儿追踪随访,对康复治疗3个月,仍伴有肢体瘫痪的20例患儿临床病例进行回顾性分析.结果:20例患儿病程早期11例需呼吸机支持治疗,发病10 d内头颅和(或)脊髓MR检查18例出现异常信号改变;经过3个月康复治疗,18例遗留肢体迟缓性瘫痪,其中单肢瘫占13例,双下肢瘫3例,四肢瘫2例,且近端肌力较远端差;1例为右上肢上运动神经元瘫;1例右上肢上运动神经元瘫,伴左下肢迟缓性瘫.结论:对手足口病并发神经系统损伤高危患儿密切观察,早期发现神经系统损伤,及时治疗,积极防治肢体瘫痪的发生,对改善预后有重要意义.     

CT和X线胃底假肿瘤征象一例

病例资料 女,69岁,1个月来食欲下降,胃胀隐痛,体重明显下降.查体:腹部柔软,未扪及明显包块.     

扩张型心肌病大鼠心功能减弱与SlRTl表达下调有关

目的探讨SIRT1在扩张型心肌病（DCM）大鼠心肌中的表达及其意义。方法采用腹腔注射阿霉素8周建立大鼠DCM模型,彩色多普勒检测大鼠左心室结构和功能,采用免疫组织化学方法及Western blot技术检测心肌组织中SIRT1蛋白表达水平。结果与正常组相比,DCM组大鼠左室舒张期末径和左室收缩期末径均明显增大,左室射血分数明显下降;DCM大鼠心肌组织中SIRT1蛋白表达水平明显下调。结论 SIRT1在DCM心肌中表达下调,提示其与DCM的发生与发展相关。     

围产高危儿系统管理建立的作用

目的总结围产高危儿系统管理模式建立与其作用的研究。方法回顾性调查自建立围产高危儿系统管理模式以来（1995至2008年）在我院分娩的新生儿及相关资料,分析高危儿出生后生活质量的主要指标,如围产期死亡率、窒息发生率、极低出生体重儿和超低出生体重儿存活率、发生中枢协调障碍的围产因素、干预效果及随访问情况。结果1995至2008年分娩数及高危妊娠数逐年增加,但围产儿死亡率、窒息率明显下降,极低和超低出生体重儿存活率不断提高;发生中枢协调障碍的各种高危因素,依次胎儿宫内窘迫（30.5%）、早期感染史（28.5%）、妊娠糖尿病者（27.8%）、足月小样儿（26.7%）、早产儿（25.8%）、新生儿窒息（25.0%）、新生儿缺血缺氧性脑病（23.1%）、妊娠早期阴道流血史（20.5%）、新生儿高胆红素血症（15.9%）等;系统管理高危儿较门诊对照组中中枢协调障碍患儿发现早、疗程短、疗效好。围产高危儿1年随访率85%,主要为早产儿和足月小样儿。结论围产高危儿系统管理模式的建立能有效提高围产儿生活质量。     

急性脑梗死患者血超敏C反应蛋白水平与下肢动脉粥样硬化的关系

目的 通过检测急性脑梗死患者血超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及下肢动脉超声,探讨hs-CRP与急性脑梗死及下肢动脉粥样硬化的关系.方法 对87例急性脑梗死患者和70例对照组进行观察.用速率散射比浊法测定血hs-CRP含量;应用彩色多普勒超声诊断仪检测下肢动脉内膜-中膜厚度(IMT),观察下肢动脉粥样斑块.结果 急性脑梗死患者血hs-CRP含量、下肢动脉IMT和粥样斑块数较对照组明显增加.血hs-CRP水平与下肢动脉IMT及斑块数与急性脑梗死病情呈正相关.结论 hs-CRP作为炎性指标可能在促进动脉粥样硬化的发生和发展中起了重要的作用;血hs-CRP水平可作为急性脑梗死患者病情轻重和预后判断的一个指标.     

换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症的临床研究

目的:探讨换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症的疗效及副作用。方法:将1991～2004年进行换血的56例新生儿按照胎龄分组,分析其疗效和副作用有无差异。结果:两组患儿换血后胆红素水平均显著降低(P<0.001)。早产儿换血后更易发生内环境紊乱,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症疗效确切,尽管其所致的副作用如血生化异常、酸中毒、血小板减少症等通常可自我调节,但对早产儿而言仍不容忽视。     

新生儿血清EPO水平与孕周、日龄的关系

研究不同孕周出生的新生儿脐血及不同日龄静脉血的EPO水平，并分析其与贫血的关系，分别取49例早产儿与46例足月儿脐静脉血清1ml；并对其中18例早产儿于生后第7天、14天、28天取静脉血清1ml，对其中17例足月儿于生后第7天取静脉血1ml，用ELISA方法检测EPO值，结果显示：(1)早产儿与足月儿脐血EPO水平无显著差异(P＞0．05)。(2)足月儿生后第7天血清EPO与脐血比较有显著差异(P＜0.001)。早产儿生后第7天、14天、28天EPP值与脐血比较明显降低，有极显著差异(P＜0．001)。因此，初步结论，新生儿脐血EPO水平与孕周无关。新生儿生后7天血中EPO水平迅速下降，早产儿下降幅度比足月儿更显著，持续下降到生后28天无上升趋势，早产儿贫血多发生在新生儿早期，与此时期血中EPO水平大幅度下降有关，故用rhEPO治疗早产儿贫血应早期应用。     

经阴道超声和 MRI 对剖宫产术后早期子宫瘢痕妊娠的诊断价值比较

目的：探讨经阴道超声和 MRI 在诊断剖宫产术后早期子宫瘢痕妊娠(CSP)中的价值。方法分析28例拟诊为 CSP 患者的经阴道超声和 MRI 资料,以手术和术后病理为金标准,比较两者诊断 CSP 的敏感度、特异度、准确率、显示孕囊及与周围组织关系的差别。结果28例拟诊 CSP 患者经手术和病理证实为 CSP 22例,经阴道超声和 MRI 分别正确诊断20例和19例,两者诊断敏感度、特异度、诊断准确率分别为90.9%,50.0%,82.1%和86.4%,83.3%,85.7%,2种方法诊断准确率无统计学差异(χ2=0.132, P =0.72)。22例 CSP 中病理见孕囊20例,经阴道超声和 MRI 分别证实19例和17例,无统计学差异(χ2=1.11,P =0.29);手术和病理证实卵黄囊14例,胚芽9例,原始心管搏动7例,孕囊局部瘢痕浸润10例,经阴道超声和 MRI 分别诊断12例和2例,8例和2例,5例和0例,3例和9例,均有显著统计学差异(χ2=13.8,P=0.000;χ2=7.7,P =0.006;χ2=7.2,P =0.007;χ2=7.1,P =0.008);手术和病理证实孕囊内出血16例,宫腔积血17例,经阴道超声和 MRI 分别诊断7例和14例,9例和15例,均有统计学差异(χ2=6.6, P =0.01;χ2=5.0,P =0.026)。结论经阴道超声和 MRI 诊断 CSP 的准确率均较高。经阴道超声显示卵黄囊、胚芽和原始心管搏动优于 MRI;MRI 显示妊娠囊内出血、宫腔积血、孕囊与切口及周围组织关系优于经阴道超声,二者联合对诊治 CSP 有重要价值。