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1.
目的:探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性?方法: 选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析?结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体?经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致?包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常?结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果? 相似文献
2.
正1传统中医药文化与志愿服务奉献精神的历史渊源中医药文化是中华民族伟大智慧与创造力的结晶,是中华民族优秀文化的瑰宝,是中华民族千百年来积淀的宝贵财富。中国历史上涌现出了大批名医先贤,形成了较完善的中医药文化体系,强调普遍联系、永恒发展的整体观,提出了"阴阳五行、天人合一"等思想,认为天地万物不是孤立存在的,它们之间存在着相互统一、相互制约的辩证关系。1.1古代哲学思想与志愿服务的历史渊源志愿精神与中 相似文献
3.
目的 评价高危型人乳头状瘤病毒(HPV)DNA检测联合宫颈细胞学检查对宫颈病变筛查的效果.方法 2008年8月~2010年4月,对该院宫颈疾病诊治中心就诊的4144名妇女进行宫颈癌前病变筛查,采用第2代杂交捕获试验(HC-2)检测(HR-HPV检测)联合细胞学检查,同时对其880例细胞学阳性患者进行阴道镜检查,并以宫颈活检的组织病理学结果为确诊标准.比较2种方法在宫颈病变筛查中的意义.结果 4144例研究病例中,细胞学异常(≥ASCUS)占21.24%(880/4144),高危型HPV检测阳性率为32.41%(1343/4144).880例细胞学异常者HR-HPV阳性率为47.84%,其中ASC 34.47%(202/586),LSIL 69.32%(113/163),HSIL89.08%(106/119),SCC100%.880例经病理学诊断为慢性炎症237例、CINI382例、CINI196例、CINIII111例和宫颈浸润癌54例,其HR-HPV阳性率分别为15.19%(36/237)、41.88%(160/382)、80.21%(77/96)、97.30%(108/111)和98.15%;880例细胞学异常中病理学≥CINI者占73.07%(643/880),421例HR-HPV阳性中,病理学≥CINI占91.69%(386/421).对宫颈低度以上病变,细胞学(≥LSIL)、HR-HPV、HR-HPV+细胞学(≥LSIL)3种方法的敏感度分别为45.26%、61.90%、77.14%;特异度分别为98.73%、85.23%、77.14%;不同检查方法差异有显著性(P<0.05);阴性预测值分别为39.93%、4401%及%44.37%;经统计差异无显著性(P>0.05).对宫颈高度病变,细胞学(≥LSIL)、HR-HPV、HR-HPV+细胞学(≥LSIL)的敏感性分别为81.23%、93.10%及97.70%;不同方法间差异有显著性(P<0.05);特异性分别为76.27%、68.50%及64.80%:阴性预测值分别为91.13%、92.35%和99.15%;不同方法间差异无显著性(P>0.05).结论 高危型HPV-DNA检测在宫颈病变的筛查中具有较高的敏感度和阴性预测值,高危型HPV-DNA检测联合细胞学检查进一步提高其敏感度和阴性预测值,是防治宫颈癌的关键.但特异度未能提高,阴道镜下多点活检术可提高宫颈病变诊断的准确性. 相似文献
4.
5.
目的分析常州市不育男性精液情况,了解该市不育男性精液质量现状。方法采用计算机辅助精子分析技术(CASA),参照《WHO人类精液及精子-宫颈黏液相互作用实验室检验手册》,用SCAR精子质量分析仪(Sperm Quality Analyzer)进行操作,并对结果进行分析、比较。结果 3276例精液标本中,平均精子密度为(73.73±79.85)×106/ml,精子活率为(62.36±24.8)%,A级精子为(19.77±15.28)%。精液质量正常1264例(38.58%),精液质量异常2012例(61.42%),且精子活力异常1659例(50.64%),所占比例最高。结论常州市不育男性精液质量与同期育龄男性精液质量相比,精液质量明显下降,表现为61.42%的不育男性患者存在精液质量异常,精子活力异常所占比例最高,提示精液质量下降是导致男性不育的主要因素。多种精子质量检测技术的应用将使男性不育特异性病因诊断变为可能。 相似文献
6.
目的 通过对宫颈癌组织的人乳头瘤病毒(HPV)分型检测,了解常州地区妇女宫颈感染 HPV 基因型的分布情况.方法 取妇女宫颈的脱落细胞,利用凯普导流杂交基因芯片技术(HybriMax)进行21种HPV亚型的检测.结果 2 061例样本中,HPV感染535例,感染率25.95%;HPV感染率排在前5位的依次是HPV16、58、52、33、31.双重感染119例,占感染例数的22.24%,三重感染27例,占感染例数的5.05%.四重感染8例,占感染例数的1.50%.五重感染1例,占感染例数的0.19%.结论 该地区妇女宫颈HPV感染率为25.95%,主要是HPV16、58,其次是HPV52、33、31;混合感染以高危型感染为主. 相似文献
7.
目的:探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。 相似文献
8.
9.
据美国国立卫生研究院儿童卫生和人类发育研究所(NICHD)的一项研究结果显示,存在于孕妇尿液中的一种物质可用以检测评估孕妇先兆子痫晚期发展情况。 NICHD负责人Duane Alexander博士报道说,对这种威胁生命的常见妊娠并发症的全国性调查研究可能处在一个转折点,因为该研究发现为高危先兆 相似文献
10.