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目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。 相似文献
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目的研究Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床、脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对6例LKS患儿的临床及EEG资料进行分析,并对其治疗效果进行随访。结果该组患儿起病年龄3~8岁,男女比例2:1。起病前智力及语言发育正常。无癫痫家族史。均有获得性失语,表现为听觉性失认。均出现癫痫发作,表现为部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神发作。听力检查正常。EEG均异常,清醒期EEG显示单侧或双侧颞区为著高波幅棘慢波;睡眠期EEG显示癫痫样放电均较清醒期明显增多,并泛化至全导,其中2例表现为慢波睡眠期持续性棘慢复合波。头颅磁共振(MRI)检查均正常。6例患儿经抗癫痫药物治疗其癫痫发作均完全控制。经皮质激素治疗,3例患儿失语完全恢复,2例部分恢复,1例未恢复。结论 Landau-Kleffner综合征是以获得性失语和癫痫发作为主要临床表现的儿童期癫痫综合征。EEG表现为以颞区为著的癫痫样放电,睡眠期全导泛化。癫痫发作经抗癫痫药物治疗可以控制且转归良好。早期合理应用皮质激素可以改善失语状况,但仍有患儿遗留语言障碍。 相似文献
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目的探讨卒中后癫痫教学过程中应用以问题为基础学习(problem-based learning,PBL)教学法的效果。方法以7年制临床医学专业30名学生作为教学对象,随机分入PBL教学组或以授课为基础学习(lecture-based learning,LBL)的传统教学组。在卒中后癫痫的诊断和治疗过程中分别对两组采用PBL教学法和LBL教学法,以问卷调查方法对两组的教学效果进行评价。结果 PBL教学法与LBL教学法相比,学生在自主学习能力、提出问题能力、解决问题能力、临床思维能力、临床实践能力、医学知识扩展、医患沟通能力、团队合作能力各方面均显著提升。结论 PBL教学法可以提高学生在卒中后癫痫诊断和治疗过程中的临床思维及实践工作能力。 相似文献
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目的分析5种蛋白指标早期诊断脑卒中的临床价值。方法用ELISA检测发病72h内的脑卒中患者174例,其中脑梗死(CI)85例,出血性脑卒中89例(含脑出血75例,蛛网膜下腔出血14例)、正常对照45例的血管性血友病因子(vWF)、S100β蛋白(S100β)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、血管细胞黏附分子1(VCAM-1)水平,评估不同指标组合诊断脑卒中的敏感性和特异性。结果由vWF、S100β、MMP-9、MCP-1和VCAM-1组成诊断标志组,当其中任意3个指标的检测值高于各自的临界值时,判断结果为阳性,其诊断脑卒中的敏感度为81.03%,诊断发病6h内CI的敏感度为92.31%,特异度均为91.11%。在发病6h内,CI组与出血性脑卒中组相比,VCAM-1浓度显著升高,用VCAM-1鉴别经标志组诊断后的脑卒中患者,在发病6h内诊断CI的敏感度为69.23%,特异度70.89%。结论由vWF、S100β、MMP-9、MCP-1、VCAM-1组成的诊断标志组有助于脑卒中的早期诊断,对发病6h内CI的诊断敏感性高,并有助于该时段内CI与出血性脑卒中的鉴别。 相似文献
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目的研究脑卒中后 9个吞咽困难量表在国内使用的信度和效度. 方法 56例连续住院的神经内科住院患者进行量表的评定及电视透视检查.量表的信度用 kappa相关,校标效度用 Spearman相关分析,预测效度用分组方差分析、 Logistic回归分析及 Spearman相关.敏感度采用效应尺度分析,量表间的相关性用 Spearman相关分析. 结果所有量表均具有统计学意义的重测信度及评定者间信度.量表 2的信度最好(重测信度 Kappa值 =0.87, P< 0.01;评定者间信度 Kappa值 =0.665, P< 0.01),但量表 2, 5, 6, 7, 9的效度指标(与 VF下分级的相关性、误吸预测准确率、与住院期间肺炎和出院时皮脂厚度的相关性)总体来讲不满意,量表 1和 4的结构及侧重点相似,相关性较好( r=0.728, P< 0.01),但前者效度优于后者.量表 3是 9个量表中信度效度均佳的量表. 结论今后的临床使用或科研中推荐使用量表 3评定脑卒中后吞咽功能. 相似文献
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目的 探讨海绵窦综合征的病因和临床特点.方法 总结32例海绵窦综合征患者的临床及影像学表现和治疗方法,并结合文献进行分析.结果 32例患者中海绵窦区、鞍区或眶上裂的各种肿瘤12例,占37.5%.痛性眼肌麻痹10例(31.3%);海绵窦动静脉瘘5(15.6%);动脉瘤2例(6.3%);海绵窦血栓形成1例(3.1%);结核性肉芽肿1例(3.1%);糖尿病性神经病1例(3.1%).激素治疗痛性眼肌麻痹有效.结论 海绵窦综合征中肿瘤、痛性眼肌麻痹为主要病因.影像学检查对于不同病因的诊断具有重要意义,表现不典型的患者应定期进行临床和影像学复查,以提高诊断正确率. 相似文献