第59例——进行性四肢疼痛、麻木伴哮喘和鼻窦炎

病历摘要 患者，女性，59岁，主因“进行性四肢疼痛麻木2个月余”于2005年5月26日入院。患者2005年3月20日无诱因出现左足疼痛麻木，1周后右足出现同样症状，疼痛呈针刺样。由足尖向近端进展，至4月10日发展至膝部，伴随出现双下肢水肿和胀痛。5月9日患者出现左手麻木疼痛伴水肿，外院查血沉第1小时85mm，     

第61例——发作性头痛1年,加重伴恶心、呕吐1个月

患者男性，29岁，因“发作性头痛1年，加重伴恶心、呕吐1个月”于2006年4月11日入院。2005年3月患者无诱因出现左枕部胀痛，无恶心、呕吐，白服“止痛药”后缓解。此后头痛反复发作，常服用“止痛片”。1个月来患者头痛加重，伴恶心、呕吐，于2006年3月27日就诊于外院，行头颅MRI示“左枕叶区占位，强化显著，肿块刷围明显囊变，伴有分隔”。     

急性脑梗死并发急性坏死性胰腺炎一例

患者男,53岁.因"右侧肢体无力、言语不清1 h"于2007年12月29日急诊入院.既往有长期大量饮酒史,脂肪肝,发病前晚饮酒,约100 g.入院体检:BP 180/90mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见异常.言语不清,右上肢肌力2-级,右下肢肌力3-级.血常规及凝血3项正常,头颅CT未见异常.发病2 h给予注射用重组组织纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)50 mg静脉溶栓.溶栓后肌力改善.     

病理确诊的原发性中枢神经系统血管炎8例分析

目的 总结原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of central nervous system,PACNS)8例的临床、影像和病理组织分型特点.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月海军总医院脑组织病理确诊的8例原发性中枢神经系统血管炎的患者临床资料、影像学和脑组织病理改变特点.结果 男和女各4例,发病年龄24～58岁.首发症状:头痛2例、头晕2例、肢体活动不利1例、眼球突出1例、视物模糊并复视1例、睡眠增多1例.后续主要症状:头痛4例、肢体活动不利4例、认知功能减退2例、癫痫发作2例、意识障碍2例、视物不全1例.头颅MRI检查8例(单侧病灶5例,双侧病灶3例).病灶分布:额叶3例、顶叶3例、颞叶3例、岛叶3例、小脑2例、胼胝体1例、丘脑1例、颈髓1例、脑膜1例、枕叶1例.增强MRI检查7例(不均匀强化6例,均匀强化1例).DWI检查3例(高信号3例);头颅MRA检查3例无异常,头颅DSA检查3例无异常.病理检查8例(立体定向脑活检7例,开颅手术1例),病理分型淋巴细胞型血管炎6例,肉芽肿型血管炎和坏死型血管炎各1例.结论 PACNS临床表现和影像学检查多无特异性,确诊需进行脑组织病理检查,淋巴细胞型血管炎是国内常见的病理类型.     

大剂量丙种球蛋白治疗吉兰-巴雷综合征的疗效观察

目的观察大剂量静脉注射人血免疫球蛋白(intravenous immune globulin,IVIG)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床疗效。方法回顾性分析39例GBS患者的临床资料,其中IVIG治疗组28例,按体质量0.4g/(kg·d)给予IVIG治疗,疗程5～20 d,平均(9.43±4.96)d;糖皮质激素治疗组11例,给予地塞米松10～20mg/d治疗,10 d后逐渐减量。比较两组患者治疗效果,同时对IVIG治疗的起始时间、疗程及发病严重程度与疗效的关系进行相关分析。结果 IVIG治疗组疗效明显优于糖皮质激素治疗组(P0.05);IVIG用药起始时间(r=-0.441,P0.05)、疗程(r=0.403,P0.05)及发病严重程度(r=0.576,P0.05)与疗效具有相关性。结论 IVIG治疗GBS疗效优于糖皮质激素治疗,早期、足量、足疗程行IVIG治疗对GBS患者疗效至关重要。     

视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现

<正>视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病。该病在不同时期被描述为不同的疾病实体。1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病，1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病，1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中。2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致。2016年Stam等总结了11个家系，78例TREX1基因突变携带者的临床特点，并命名为RVCL-S。该病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病，目前已报道的突变位点有11个。RVCL-S主要表现为视网膜血管病、中枢神经系统、肝、肾受累等症状体征，另可引起血液系统、皮肤、甲状腺功能、骨骼系统等损害。确诊需要进行基因检测^[1]。     

家族性面神经麻痹的临床及电生理特点

目的:探讨家族性面神经麻痹的临床以及电生理特点。方法:收集周围性面神经麻痹1家系所有患者的临床资料,对先证者及其哥行详细的电生理检查。结果:该家系3代20名成员中共有面神经麻痹患者5例,其中男3例,女2例;右侧面瘫2例,左侧面瘫2例,双侧1例;发病年龄8～31岁;4例多次反复发作;电生理结果示右侧面神经神经性受损;瞬目反射示传出型障碍。结论:面神经麻痹可表现为家族性,临床特点与散发患者类似,电生理无特征性表现。     

抗线粒体抗体在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征患者肌纤维中的免疫组织化学表达

目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值.方法 收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,以2名肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色.结果 普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量不整棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).而对照组未发现RBF.结论 AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病异常线粒体的病理学指标.     

特发性肥厚性硬脑膜炎的临床、病理特点及治疗体会

目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎（IHCP）的临床、病理特点并介绍治疗体会。方法收集4例IHCP患者的临床、影像和病理资料,总结其临床特点及治疗方法。结果IHCP主要临床表现为慢性头痛、多脑神经麻痹以及癫痫发作,头颅MRI增强检查可见局部脑膜增厚,脑膜病理检查显示肉芽组织样增生。甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂治疗IHCP效果好。结论IHCP多以慢性头痛起病,头颅影像可见硬膜肥厚,糖皮质激素加免疫抑制剂治疗有效。