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单核苷酸多态性研究及应用 总被引：20，自引：0，他引：20
人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性酶切片段长度多态性(restrictionfrag... 相似文献
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人端粒重复序列结合因子基因组和假基因研究 总被引：10，自引：10，他引：0
目的：确定人端粒重复序列结合因子(TERF1)的基因组结构和假基因的定位与结构。方法：利用GenBank等生物信息学资源，NCBI提供的BLAST及其他相关的生物信息学工具(Sequencher，DNA Strider和Autoassembler等)，确定TERF1基因组和假基因的定位与结构，并用PCR和测序证实。结果：定位在8q13上的7TERF1基因组由10个外显子构成。它有4个假基因分别分布在第13、18、21和X染色体上(ΨTERF1-X、ΨTERF1-18、ΨTERF1-21和ΨTERF1-X)，其结构均与TERF1 mRNA相似，但缺少部分外显子。ΨTERF1-13、ΨTERF1-18和ΨTERF1-21的周边序列之间存在长度至少60kb的同源片段。结论：TERF1基因组合10个外显子，它有4个加工过的假基因分布在第13、18、21和X染色体上。大片段同源序列属近期重复片段中的染色体间倍增。 相似文献
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