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1.
目的 探讨11例成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及长期随访结果,并结合文献讨论LCH的最新诊治进展。方法 回顾性分析苏州大学附属第一医院2008年1月—2020年7月收治的11例通过病理明确诊断的成人LCH患者的临床分型、受累部位、临床表现、治疗及预后。结果 成人LCH各年龄段均可发病,临床表现与受累部位相关,骨骼(8/11)、淋巴结(4/11)、肺(3/11)受累更为常见;单系统LCH治疗以病灶切除为主,多系统LCH治疗以系统性方案治疗为主。11例患者中失访1例,其余10例中位随访时间为84.8个月,1例死于本病进展,1例死于脑血管意外(LCH完全缓解),其余8例患者无进展且生存至今。结论 成人LCH累及部位及临床表现多样,但经规范化治疗和监测,往往预后较好。 相似文献
2.
目的 观察鼠神经生长因子(mouse nerve growth factor,mNGF)治疗儿童全面性发育迟缓的临床疗效。 方法 前瞻性选取安徽医科大学第一附属医院2016年7月至2017年7月收治的60例全面性发育迟缓患儿,随机分为常规康复组与mNGF组,每组各30例。常规康复组采用神经发育学疗法,mNGF组在此基础上,联合mNGF治疗。比较两组患儿在治疗前、治疗中和治疗结束后Gesell发育量表评分的差异。 结果 mNGF组和常规康复组治疗前、治疗1.5个月的Gesell发育量表各能区发育商(developmental quotient,DQ)差异无统计学意义(均P >0.05)。治疗3个月后,mNGF组大运动、精细运动和应人能区的DQ高于常规康复组(均P <0.05)。mNGF组一过性注射部位疼痛的发生率为7%(2/30),未发现癫痫等其他严重不良反应。 结论 联合应用mNGF治疗可显著改善全面性发育迟缓患儿的认知、运动和社交能力。 相似文献
3.
摘要 目的 了解新冠肺炎流行期间广州市内公共场所及密切接触者集中隔离医学观察场所的新冠病毒污染状况。方法 采用现场采样和核酸检测方法,对广州市内公用设施、交通工具、病家和密切接触者集中隔离医学观察场所等进行采样和检测。结果 共选择121个采样点采集不同对象标本2 233份,检出新冠病毒核酸阳性4份,检出率为0.18%。新冠病毒核酸阳性标本均来自密切接触者集中隔离医学观察场所内的高频手部接触部位与空调风口。结论 新冠肺炎流行期间广州市内公共场所、社区环境物体表面未出现被新冠病毒污染的情况,只在密切接触者集中隔离场所存在新冠病毒污染。 相似文献
4.
5.
目的 了解生酮饮食(ketogenic diet,KD)对难治性癫痫患儿情绪和社会行为的影响。方法 采用前瞻性病例对照研究,对66例难治性癫痫患儿,在告知相关生酮治疗疗效和不良反应后由家长选择入组,加用生酮饮食治疗的35例为生酮组,继续单用抗癫痫药物治疗的31例为对照组。研究启动前对两组患儿进行情绪和社会行为评估,生酮饮食治疗启动后,分别在第3、6、12个月再进行情绪和社会行为的评估,将评分结果转化成T分进行分析,比较生酮组和对照组之间,以及生酮组自身治疗前后患儿情绪和社会行为的改变情况。结果 生酮组生酮饮食治疗后第3、6、12个月,患儿的问题维度(忧郁、焦虑、冲动性、攻击性)较对照组明显下降(P<0.05);能力维度(注意力、依从性、模仿)较对照组有明显提高(P<0.05),其中在治疗初3个月改善最为明显。结论 生酮饮食能明显改善难治性癫痫患儿的情绪和社会行为,较为安全。 相似文献
6.
目的 分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法 收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。 相似文献
7.
摘要
目的:探讨发育早期感染对孤独症症状的影响,建立丙戊酸钠SD大鼠孤独症样模型,分析发育早期脂多糖暴露对其孤独症样行为的影响及病理机制。
方法:随机选取9只SD孕鼠中的6只于孕12.5天给予丙戊酸钠600mg/kg腹腔注射建立孤独症模型,另外3只孕鼠作为对照组,给予生理盐水腹腔注射。模型组孕鼠产仔后,第20天随机挑选一半仔鼠作为丙戊酸钠加脂多糖组,给予脂多糖2mg/kg腹腔注射,另一半生理盐水腹腔注射作为丙戊酸钠组, 注射生理盐水的孕鼠的子代为对照组。采用随机数字法在3组中随机选取仔鼠各8只,在生后43天进行旷场实验、埋珠实验、Y型迷宫实验和三箱社交实验。生后50天3组仔鼠额叶脑组织进行HE染色和透射电镜病理检测,海马组织进行HE染色。
结果:旷场实验、埋珠实验、Y型迷宫实验、三箱实验结果显示,丙戊酸钠组较对照组的活动总距离长、跨格子数多、埋珠个数多、关闭臂进入次数少、关闭臂探索路程少、关闭臂探索时间少、社交性和社交偏好性降低(P<0.05);丙戊酸钠加脂多糖组较丙戊酸钠组的活动总距离长、跨格子数多、埋珠个数多、关闭臂进入次数少、关闭臂探索路程少、社交性和社交偏好性降低(P<0.05)。HE和电镜结果显示,丙戊酸钠加脂多糖组细胞核膜破裂,较丙戊酸钠组细胞结构损伤更为严重。
结论:发育早期脂多糖注射会使孤独症大鼠模型孤独症样行为加重,提示感染可能是导致孤独症谱系障碍儿童症状恶化的原因之一,值得临床关注。 相似文献
8.
目的分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群结构和多样性,并预测分析菌群的代谢功能。方法采集30例ASD儿童(ASD组)和20例正常发育(typically developing,TD)儿童(TD组)的粪便样本。提取基因组DNA,PCR扩增16S rDNA V4区,使用Illumina NovaSeq6000平台进行高通量测序。分析2组肠道菌群的构成和分布特征,并预测分析菌群的代谢功能。结果ASD组和TD组儿童肠道菌群的α多样性指数(Chao1、Shannon和Simpson)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在门和纲水平,2组儿童肠道菌群的结构差异无统计学意义(P>0.05)。在属水平,ASD组巨单胞菌属、巴恩斯氏菌属、小杆菌属、巨球菌属、瘤胃球菌属扭链群及梭杆菌属的丰度大于TD组(P<0.05)。功能预测分析显示,ASD组肠道菌群的色氨酸降解、谷氨酸降解及丁酸盐生成等代谢功能的丰度低于TD组(P<0.05),而γ-氨基丁酸降解功能的丰度高于TD组(P<0.05)。结论ASD儿童和TD儿童肠道菌群的α多样性无显著差异,但属水平物种构成不同,菌群的代谢功能有差别。 相似文献
9.
目的建立孕期丙戊酸钠注射致Sprague-Dawley子代大鼠孤独症的模型,探讨模型的神经行为学特点。方法随机选择孕12.5 d SD大鼠8只,随机分组,VPA组(4只)腹腔注射丙戌酸钠(VPA)(600 mg/kg),Con组(4只)腹腔注射等量的生理盐水。分别对两组的子代大鼠进行水迷宫、旷场试验和自发运动等神经行为学检测。结果 VPA组仔鼠病死率9%、畸形率4.6%,畸形仔鼠出现尾部弯折,Con组死亡1只、无畸形。与Con组相比较,VPA组仔鼠显示低体质量(P<0.05)、睁眼时间延长(P<0.05)、重复行为增多,修饰行为、群集性活动减少,攻击性行为增加。仔鼠生后45 d水迷宫VPA组结果显示:到达平台潜伏期及正确穿越平台象限次数均略少于Con组,但无明显差别。旷场试验中VPA组站立次数(13.50±10.65)次、跨格子数(48.420±4.037)个均显著低于Con组(26.125±9.701,91.571±4.080)个(P<0.05)。自发运动中,VPA组仔鼠表现出典型的活动过多或者活动过少的极端规律,活动过多组11只自发运动次数为(168.33±15.38)次,活动过少组5只自发运动次数为(31.85±3.66)次,与Con组自发运动次数(59.110±3.007)次比较,三组比较差异存在统计学意义(P<0.05)。结论丙戊酸钠孕中期注射可以导致子代Sprague-Dawley大鼠出现典型的孤独症症状,且出现典型的自发运动过多、过少等更为复杂的孤独症症状。 相似文献
10.