帕米膦酸二钠对骨转移性癌患者缓解疼痛、恢复活动能力的作用

骨转移性癌是晚期恶性肿瘤最为常见的并发症之一，由于患产生骨骼疼痛，功能障碍，高血钙等，严重影响患的生活质量。帕米膦酸二钠(阿可达)是新一代的抗骨溶解制剂，在骨转移性癌治疗过程中可缓解疼痛、提高活动能力。     

河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.     

Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析

目的 探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

多层螺旋CT在肺腺癌化疗中的应用

目的观察肺腺癌化疗前后肿瘤标志物及CT影像学变化特点。方法收集我院2012年5月-2015年4月收治的56例肺腺癌患者,所有患者均接受化疗治疗,均于化疗前后采用化学发光法测定血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA125、CA199、CA153)浓度水平变化,同时行肺部CT影像学检查,分析肺腺癌化疗前后肿瘤标志物及CT影像学变化特征。结果化疗4个周期后,肺腺癌患者血清肿瘤标志物AFP、CEA、CA125、CA199、CA153均明显降低,与化疗前对比差异有统计学意义(P0.05);化疗4个周期后,完全缓解8例,部分缓解28例,稳定18例,进展2例。有效共36例(64.29%),进展20例(35.71%),有效组AFP、CEA、CA125、CA199、CA153水平均明显低于进展组(P0.05)。结论化疗后,肺腺癌患者血清肿瘤标志物变化与CT影像学变化有其较高的一致性,对部分CT检查无法评估的患者,可辅以血清肿瘤标志物检查,为治疗方式的调整提供指导。     

大数据时代我国灾害与院前急救的精准医学

最近5年,我国各类自然灾害明显高发,年均造成全国31亿人次受灾,1500余人死亡或失踪,900多万人次紧急转移安置,直接经济损失3800多亿元［1］。     

中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析

目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSm）患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉林市聋哑学校的58例非综合征性耳聋患儿（分别来自57个家庭）及37例听力正常家属的血样，经聚合酶链反应（Dolymerase chain reaction，PCR）扩增GJB2基因编码区。用酶切方法初步分析已知的233—235位点，进一步行DNA测序证实酶切结果并发现新的突变类型；同时对部分家属进行DNA测序，区分并证实致病突变位点或多态性改变。结果58例患儿中发现11例（18．97％）为233—235delC突变，其中7例（12．07％）为233—235delC纯合突变，4例（6．90％）为233—235delC杂合突变；发现1例35delG杂合突变；4例235delC杂合突变及1例35delG杂合突变者均伴有299—300delAT杂合突变。在患儿及听力正常的家属中均发现有G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异。结论东北地区NSHI患儿的GJB2突变热点为233—235delC，突变率为18．97％。233—235delC杂合及299—300delAT杂合复合突变、35delG杂合及299—300delAT杂合复合突变为致病突变。G79A杂合及A341G杂合复合变异、G79A纯合及A341G纯合复合变异为多态性改变。     

PDS基因检测-诊断大前庭水管综合征的新方法

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性.方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟.所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7 8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查.结果两个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋,但两个家庭均有两个子女患病,患者临床特征为有一定的残余听力,交流良好但发音略含混.试剂盒方法发现家庭1中两个患儿和其父母均见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系1两个患儿均具有IVS7-2 A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2 A-G杂合突变,建议两个患儿行颞骨CT检查,报告均为前庭水管扩大.试剂盒方法发现家庭2中一个患儿和其母见异常条带,Exon7 8序列分析结果显示家系2具有异常条带患儿及其母具有IVS7-2 A-G杂合突变,进一步的序列分析见此患儿及其父携带PDS 2168 A-G杂合突变,即此患儿具有PDS的复合杂合突变,随后的颞骨CT检查发现具有异常条带的患儿为前庭水管扩大,而病例4不具有PDS的复合突变,CT显示无前庭水管扩大.结论PDS基因诊断技术在具有PDSIVS7-2 A-G热点突变的病例中可以成为颞骨CT的替代诊断工具首先诊断大前庭水管综合征,此项技术在常规耳聋病因学诊断、大规模耳聋患者的病因学筛查和远程医疗诊断方面有较好的应用前景.